Hipercholesterolemia rodzinna
Hipercholesterolemia rodzinna (FH) jest chorobą dziedziczną, która jest wyrażona od urodzenia i powoduje zwiększone stężenie cholesterolu w osoczu, głównie cholesterolu lipoprotein o niskiej gęstości, lepiej znanego jako cholesterol LDL (LDL-C) lub "zły cholesterol".
Rodzinna FH wynika z obecności patogennych wariantów w kilku genach, takich jak APOB, LDLR lub PCSK9, i wpływa na zdolność organizmu do efektywnego metabolizowania cholesterolu, dlatego ważne jest jej leczenie, aby zapobiec powikłaniom w układzie sercowo-naczyniowym.
Jest to stosunkowo powszechne zaburzenie, szacuje się, że 1 na 400 osób w populacji ogólnej ma hipercholesterolemię. W niektórych populacjach, takich jak Żydzi aszkenazyjscy, francuscy Kanadyjczycy, Finowie, Afrykanie, Druzowie i Libańczycy, częstotliwość jest znaczna i dotyczy 1 na 67 osób.
Symptomy
FH charakteryzuje się trzema charakterystycznymi objawami klinicznymi: podwyższonym poziomem LDL-C, odkładaniem się tłuszczów (xanthomas) pod powierzchnią skóry i/lub w ścięgnach oraz przedwczesną miażdżycową chorobą układu krążenia.
Znaczenie wczesnej diagnozy polega na zwiększonym ryzyku wystąpienia zawału serca lub innej choroby miażdżycowej w młodym wieku. U około 50% pacjentów choroba sercowo-naczyniowa ujawnia się przed 55 rokiem życia.
Zarządzanie chorobami
Kontroluj poziom lipidów za pomocą statyn i innych leków pod kontrolą lekarza.
Należy minimalizować ryzyko wystąpienia chorób układu krążenia, dlatego dorosłym zaleca się zaprzestanie palenia, regularną aktywność fizyczną, stosowanie zbilansowanej diety i kontrolowanie wagi.
Dzieci z FH powinny zgłaszać się do specjalisty od zaburzeń lipidowych i stosować dietę dostosowaną do wieku.
Analizowane geny
Bibliografia
Benito-Vicente A, Uribe KB, Jebari S, et al . Familial Hypercholesterolemia: The Most Frequent Cholesterol Metabolism Disorder Caused Disease. Int J Mol Sci. 2018 Nov 1;19(11):3426.
Chora JR, Iacocca MA, Tichý L, Wand H, et al . The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification. Genet Med. 2022 Feb;24(2):293-306.
Di Taranto MD, Giacobbe C, Fortunato G. Familial hypercholesterolemia: A complex genetic disease with variable phenotypes. Eur J Med Genet. 2020 Apr;63(4):103831.
Ison HE, Clarke SL, Knowles JW. Familial Hypercholesterolemia. 2014 Jan 2 [updated 2022 Jul 7]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Nohara A, Tada H, Ogura M, et al. J Atheroscler Thromb. 2021 Jul 1;28(7):665-678.
