Choroba Canavana

Choroba Canavana jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem metabolizmu kwasu asparaginowego, które powoduje postępującą degenerację istoty białej mózgu składającej się z mielinowanych aksonów dużej liczby neuronów.

Ta choroba neurodegeneracyjna jest spowodowana mutacjami w genie ASPA, który koduje asparaginazę, enzym odgrywający kluczową rolę w tkance nerwowej.

Częstość występowania choroby w populacji ogólnej szacuje się na 1 na 200 000 do 1 na 400 000 osób. Zwiększa się ona wyraźnie u Żydów aszkenazyjskich, gdzie występuje 1 przypadek na 5 000 do 6 700 osób.

Objawy choroby Canavana są różne, ale zwykle ujawniają się między trzecim a piątym miesiącem życia i obejmują hipotonię (niskie napięcie mięśniowe), szybki wzrost obwodu głowy (makrocefalia), brak kontroli głowy i opóźnienie rozwojowe. Są to dzieci, które nie potrafią raczkować, chodzić, siedzieć ani mówić. W końcu mogą mieć napady drgawek, mają też problemy z karmieniem. Mają leukodystrofię i podwyższony poziom kwasu N-acetyloasparaginowego w moczu.

Istnieje łagodna postać choroby Canavana (typ młodzieńczy), w której dzieci mają normalny lub lekko opóźniony rozwój ruchowy i mowy, bez regresji, zwykle wymagający jedynie pomocy logopedy w celu poprawy ich umiejętności komunikacyjnych.

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Canavana. U małych dzieci z chorobą Canavana leczenie ma na celu ułatwienie odżywiania i nawodnienia, unikanie infekcji, fizjoterapię w celu zminimalizowania ryzyka wystąpienia przykurczów oraz rozwijanie umiejętności motorycznych.