Choroba Canavana

Postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje pogorszenie stanu istoty białej mózgu, wpływając na przekazywanie impulsów nerwowych.

Choroba Canavana jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem metabolizmu kwasu asparaginowego, które powoduje postępującą degenerację istoty białej mózgu składającej się z mielinowanych aksonów dużej liczby neuronów.

Ta choroba neurodegeneracyjna jest spowodowana mutacjami w genie ASPA, który koduje asparaginazę, enzym odgrywający kluczową rolę w tkance nerwowej.

Częstość występowania choroby w populacji ogólnej szacuje się na 1 na 200 000 do 1 na 400 000 osób. Zwiększa się ona wyraźnie u Żydów aszkenazyjskich, gdzie występuje 1 przypadek na 5 000 do 6 700 osób.

Symptomy

Objawy choroby Canavana są różne, ale zwykle ujawniają się między trzecim a piątym miesiącem życia i obejmują hipotonię (niskie napięcie mięśniowe), szybki wzrost obwodu głowy (makrocefalia), brak kontroli głowy i opóźnienie rozwojowe. Są to dzieci, które nie potrafią raczkować, chodzić, siedzieć ani mówić. W końcu mogą mieć napady drgawek, mają też problemy z karmieniem. Mają leukodystrofię i podwyższony poziom kwasu N-acetyloasparaginowego w moczu.

Istnieje łagodna postać choroby Canavana (typ młodzieńczy), w której dzieci mają normalny lub lekko opóźniony rozwój ruchowy i mowy, bez regresji, zwykle wymagający jedynie pomocy logopedy w celu poprawy ich umiejętności komunikacyjnych.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Canavana. U małych dzieci z chorobą Canavana leczenie ma na celu ułatwienie odżywiania i nawodnienia, unikanie infekcji, fizjoterapię w celu zminimalizowania ryzyka wystąpienia przykurczów oraz rozwijanie umiejętności motorycznych.

Analizowane geny

ASPA

Bibliografia

Matalon R, Delgado L, Michals-Matalon K. Canavan Disease. 1999 Sep 16 [updated 2018 Sep 13]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Mendes MI, Smith DE, Pop A, et al . Clinically Distinct Phenotypes of Canavan Disease Correlate with Residual Aspartoacylase Enzyme Activity. Hum Mutat. 2017 May;38(5):524-531.