Badanie genetyczne

Na czym polega analizy genetyczne?

Test genetyczny to "analiza DNA, chromosomów, białek i procesów metabolicznych w celu wykrycia chorób dziedzicznych, związanych z genotypem, mutacjami, fenotypem lub kariotypem, do celów klinicznych" (Holtzman & Watson 1997).

Jest to skomplikowane badanie wykonywane w laboratorium specjalizującym się w analizie DNA i służy do identyfikacji genetycznej przyczyny (czyli mutacji genetycznej) określonej choroby lub cechy u pacjenta.

Gdy zmiany w genomie są tak duże, że można je wykryć oglądając chromosomy pod mikroskopem, nazywa się to kariotypowaniem lub badaniem cytogenetycznym.

Gdy odwrotnie, zmiany w genomie są tak małe, że dotyczą pojedynczej zasady chemicznej DNA, nazywa się je badaniami molekularnymi i konieczne jest sekwencjonowanie niewielkiego fragmentu genomu danej osoby. Aby to osiągnąć, konieczne są wyrafinowane techniki analizy DNA.

Testy genetyczne mogą dostarczyć informacji na temat dziedzicznych schorzeń opartych na genetyce, mogą być wykorzystywane do oceny podatności genetycznej na schorzenia, w których geny odgrywają ważną rolę, a także odgrywają ważną rolę w metabolizmie różnych leków lub leków. Mogą być również wykorzystywane do ustalenia pochodzenia danej osoby (testy rodowodowe).

Aby wykonać analizy genetyczne konieczne jest zbadanie materiału genetycznego znajdującego się w naszych komórkach. Zwykle robi się to z próbki krwi, ale w kilku analizach jest to możliwe z określonej próbki śliny.

Analizy genetyczne można wykonać poprzez pobranie DNA i odczytanie tego fragmentu genomu. Każdy człowiek posiada dwie kopie każdego genu, jedną odziedziczoną po ojcu i jedną po matce. Uważa się, że istnieje ponad 25 tysięcy genów. Ponieważ badanie DNA może powodować problemy etyczne i psychologiczne, czasami towarzyszy mu poradnictwo genetyczne.

Rodzaje badań genetycznych:

Istnieją różne rodzaje analiz i testów genetycznych (badanie prenatalne, genetyczny fingerprinting, itp...), ale tellmeGen oferuje następujące:

Test predykcyjny: Testy te służą do identyfikacji wariantów genetycznych związanych z rozwojem różnych schorzeń w ciągu życia. Są one przydatne dla osób z obciążeniem rodzinnym chorobą, które obecnie nie wykazują objawów, ponieważ pozwalają ocenić prawdopodobieństwo jej wystąpienia w przyszłości. Badania te wykrywają zmiany modyfikujące predyspozycje genetyczne do pewnych patologii. Chociaż znajomość tych informacji jest cenna dla profilaktyki, każda decyzja dotycząca opieki zdrowotnej powinna być zawsze podejmowana pod nadzorem pracownika służby zdrowia.

Testy na nosicielstwo: Testy genetyczne na nosicielstwo są wykorzystywane do badania osób, które posiadają jedną kopię mutacji genetycznej, która, gdy występuje w dwóch kopiach, powoduje chorobę genetyczną. Ten rodzaj badań oferowany jest osobom, u których w rodzinie występują zaburzenia genetyczne oraz osobom z grup etnicznych o szerokim ryzyku wystąpienia określonych chorób genetycznych. Jeśli badani są oboje rodzice, test może dostarczyć informacji o ryzyku posiadania przez parę dziecka z problemami genetycznymi.

Farmakogenetyka: Celem farmakogenomiki jest stworzenie leków skrojonych dla każdego pacjenta i dostosowanych do jego uwarunkowań genomowych. Wiedza, który lek będzie najskuteczniejszy, który lek będzie najbezpieczniejszy, odpowiednia dawka danego leku itp. co ma natychmiastowe zastosowanie. Należy mieć świadomość, że oprócz czynników genetycznych, środowisko, dieta, styl życia i stan zdrowia mogą wpływać na odpowiedź danej osoby na lek.

Cechy: Różne cechy fenotypowe, które w większym lub mniejszym stopniu są zdeterminowane przez genetykę. Mogą też pomóc w osiągnięciu szerszej wiedzy o sobie: od nutrigenomiki po kolor oczu, łysinę, otyłość, wartości metaboliczne itp.

Przodkowie: Testy genetyczne pozwalają osobom zainteresowanym historią swojej rodziny uzyskać informacje uzupełniające do tych, które mogliby znaleźć dzięki swoim krewnym lub w zapisach historycznych. Badanie wariantów DNA może dać nam wskazówki na temat pochodzenia przodków danej osoby. Pewne wzorce zmienności genetycznej są często wspólne dla osób o określonym pochodzeniu.