Genetyka predykcyjna
DNA + Obliczenia = Dokładność
Połączenie genetyki i mocy obliczeniowej doprowadziło do opracowania metodologii zwiększających liczbę wariantów, które mogą być analizowane na chipie DNA z ≈ 750 000 do dziesiątek milionów. Umożliwiło to odkrycie nowych zależności pomiędzy wariantami genetycznymi i ich wpływem na chorobę, a także rozwój technik pozwalających na dokładniejsze niż kiedykolwiek wcześniej oszacowanie genetycznego ryzyka wystąpienia choroby u danej osoby.
Choroby i cechy złożone to takie, w których ich rozwój jest regulowany przez czynnik genetyczny (DNA osobnika) i środowiskowy (styl życia). Posiadanie określonego wariantu genetycznego nie prowadzi do rozwoju choroby, ale może zwiększyć lub zmniejszyć ryzyko zachorowania na nią. Dlatego mówimy o "ryzyku genetycznym".
Analizy umożliwiające zbadanie części genetycznej regulującej daną chorobę lub cechę złożoną, a tym samym poznanie wariantów genetycznych wpływających na jej rozwój, nazywane są badaniami asocjacyjnymi obejmującymi cały genom (GWAS).
Badania GWAS to potężne analizy obliczeniowe, w których informacje genetyczne tysięcy osób z daną chorobą są porównywane z informacjami genetycznymi tysięcy osób bez tej choroby. Te warianty genetyczne, które są zaangażowane w rozwój choroby, będą występować częściej w jednej z grup niż w drugiej. Jeśli warianty są częstsze w grupie chorych, uważa się je za warianty ryzyka, natomiast jeśli są częstsze w grupie zdrowej lub kontrolnej, uważa się je za warianty ochronne.
+
=
Odkrywa się coraz więcej wariantów związanych z genetycznym ryzykiem rozwoju choroby. Oznacza to, że konwencjonalne chipy DNA, które analizują od 500 000 do 1 000 000 wariantów, są niewystarczające, jeśli chce się uzyskać dokładne wyniki.
W ostatnich latach, dzięki udoskonaleniu technologii sekwencjonowania całego genomu, w ramach dużych projektów pracowano nad stworzeniem populacyjnych paneli referencyjnych. Te panele referencyjne to duże bazy danych zawierające kompletną informację genetyczną setek do tysięcy osób.
Jednym z głównych zastosowań tych paneli referencyjnych jest zastosowanie metody imputacji. Technika ta pozwala, wychodząc od chipa DNA, takiego jak stosowany w tellmeGenTM, oraz od panelu referencyjnego populacji jako "szablonu genetycznego", zwiększyć liczbę wariantów genetycznych. Dzięki temu możliwe jest przejście od setek tysięcy do milionów analizowanych wariantów.
Zastosowanie tej potężnej metodologii pozwoliło nam przeprojektować nasz model szacowania ryzyka dla złożonych chorób i cech osobowych. W ten sposób czynimy postępy, aby nasze wyniki były znacznie dokładniejsze i bardziej aktualne, poprawiając się w tym samym tempie, co obecne badania genetyczne i postępy technologiczne.
