Genetyka predykcyjna
DNA + Obliczenia = Dokładność
Połączenie genetyki i mocy obliczeniowej doprowadziło do opracowania metodologii, które zwiększają liczbę wariantów, które można analizować na chipie DNA z ≈ 750 000 do dziesiątek milionów. Umożliwiło to odkrycie nowych związków między wariantami genetycznymi i ich wpływem na choroby, a także opracowanie technik szacowania podatności genetycznej danej osoby na choroby lub warunki zdrowotne dokładniej niż kiedykolwiek wcześniej.
Choroby i cechy złożone to takie, w których ich rozwój jest regulowany przez czynnik genetyczny (DNA osobnika) i środowiskowy (styl życia). Posiadanie określonego wariantu genetycznego nie prowadzi do rozwoju choroby, ale może zwiększyć lub zmniejszyć ryzyko zachorowania na nią. Dlatego mówimy o "ryzyku genetycznym".
Analizy umożliwiające zbadanie części genetycznej regulującej daną chorobę lub cechę złożoną, a tym samym poznanie wariantów genetycznych wpływających na jej rozwój, nazywane są badaniami asocjacyjnymi obejmującymi cały genom (GWAS).
Badania GWAS to potężne analizy obliczeniowe, w których informacje genetyczne tysięcy osób z daną chorobą są porównywane z informacjami genetycznymi tysięcy osób bez tej choroby. Te warianty genetyczne, które są zaangażowane w rozwój choroby, będą występować częściej w jednej z grup niż w drugiej. Jeśli warianty są częstsze w grupie chorych, uważa się je za warianty ryzyka, natomiast jeśli są częstsze w grupie zdrowej lub kontrolnej, uważa się je za warianty ochronne.
+
=
Odkrywa się coraz więcej wariantów związanych z genetycznym ryzykiem rozwoju choroby. Oznacza to, że konwencjonalne chipy DNA, które analizują od 500 000 do 1 000 000 wariantów, są niewystarczające, jeśli chce się uzyskać dokładne wyniki.
W ostatnich latach, dzięki udoskonaleniu technologii sekwencjonowania całego genomu, w ramach dużych projektów pracowano nad stworzeniem populacyjnych paneli referencyjnych. Te panele referencyjne to duże bazy danych zawierające kompletną informację genetyczną setek do tysięcy osób.
Jednym z głównych zastosowań tych paneli referencyjnych jest zastosowanie metody imputacji. Technika ta pozwala, wychodząc od chipa DNA, takiego jak stosowany w tellmeGenTM, oraz od panelu referencyjnego populacji jako "szablonu genetycznego", zwiększyć liczbę wariantów genetycznych. Dzięki temu możliwe jest przejście od setek tysięcy do milionów analizowanych wariantów.
