Pochodzenie, Cechy i Wellness
Technologia, laboratorium i regulacje
tellmeGen™
Laboratorium
Twoja próbka jest analizowana w całości na terenie Europejskiego Obszaru Gospodarczego. Nasze laboratoria referencyjne to Eurofins Genomics (Dania), GenePlanet (Słowenia) i MGI (Polska), przygotowane do przetwarzania, dzięki standaryzowanym procesom, dużej ilości próbek, które analizujemy co miesiąc, zarówno za pomocą mikromacierzy (chipów DNA), jak i sekwencjonowania całego genomu (WGS). Laboratorium pozyskuje DNA z Twojej próbki z ust i generuje surowe dane; analizę i interpretację przeprowadza nasz zespół genetyków, bioinformatyków i lekarzy. W ten sposób dbamy o jakość na każdym etapie:
Analiza w Europie: cały proces laboratoryjny odbywa się w ramach Europejskiego Obszaru Gospodarczego, zgodnie z europejskimi przepisami o ochronie danych.
Jakość certyfikowana: systemy zarządzania jakością certyfikowane lub akredytowane zgodnie z normami swojej działalności, takimi jak ISO/IEC 17025.
Procesy na dużą skalę: znormalizowane przepływy pracy umożliwiające niezawodną analizę dużej liczby próbek.
Surowe dane wysokiej jakości: laboratorium pobiera DNA i generuje dane, które przechodzą kontrolę jakości przed przystąpieniem do analizy.
Własna interpretacja: nasz zespół genetyków, bioinformatyków i lekarzy analizuje i interpretuje Twoje dane.
Pełna identyfikowalność: każdy raport jest powiązany z wersją oprogramowania i danymi, z których został wygenerowany.
Technologia: mikromacierze Illumina (Starter i Advanced)
W Starter i Advanced używamy mikromacierzy do genotypowania firmy Illumina, jednej z światowych referencji w analizie genetycznej, które z wysoką precyzją mierzą 750 000 markerów genetycznych (SNP) rozmieszczonych w całym genomie. Na tej podstawie nasz zespół naukowy dodaje ponad 10 000 własnych markerów, wybranych w celu wzmocnienia raportów dotyczących zdrowia, cech osobistych i pochodzenia. Ponadto, podwajamy sondy kluczowych markerów, aby sprawdzić powtarzalność każdej analizy. Rezultatem jest szczegółowa i wiarygodna informacja genetyczna, która pomaga lepiej poznać siebie i podejmować świadome decyzje dotyczące swojego samopoczucia, wraz z lekarzem, gdy chodzi o Twoje zdrowie.
Zastosowania w badaniach i praktyce klinicznej
Technologia mikrochipów jest uznanym narzędziem w dużych badaniach genetycznych i praktyce klinicznej. Nasz wybór markerów ma na celu uzyskanie solidnych wyników w zakresie zdrowia, cech osobniczych i pochodzenia, a także optymalizację imputacji wariantów.
Globalna zawartość
Chip bazuje na markerach zaprojektowanych do objęcia całego genomu w populacjach całego świata, z wariantami o znaczeniu klinicznym i badawczym oraz markerami kontroli jakości. Dzięki temu Twoje wyniki są istotne, niezależnie od Twojego pochodzenia.
13 milionów wariantów przez imputację
Łączymy wiedzę naszego zespołu z dużą mocą obliczeniową. Poprzez imputację, metodę statystyczną szacującą warianty, których chip nie mierzy bezpośrednio, na podstawie tych, które mierzy, rozszerzamy analizę z 750 000 markerów do 13 milionów wariantów, ze szczególną wiarygodnością w przypadku wariantów częstych (częstotliwość powyżej 1%). Dzięki temu możemy badać związki znacznie wykraczające poza chip.
Solidny, wysokiej jakości esej
Podwójny pomiar kluczowych markerów i markerów kontroli jakości zawartych w chipie zapewnia spójne i powtarzalne wyniki w każdym analizie.
Technologia: sekwencjonowanie całego genomu (Ultra WGS 30x)
Z tellmeGen Ultra WGS (30x) nie ograniczamy się do wyboru markerów: sekwencjonujemy Twój cały genom, praktycznie całość jego około 3 miliardów par zasad. Podczas gdy techniki genotypowania mierzą setki tysięcy markerów, sekwencjonowanie bezpośrednio odczytuje Twoje DNA, co pozwala na badanie również rzadkich wariantów, których nie może zmierzyć chip. Każda pozycja jest odczytywana średnio około 30 razy (pokrycie 30x), co zapewnia solidność każdego odczytu. Do identyfikacji zmian pojedynczych liter (SNV) oraz małych insercji i delecji używamy DeepVariant, modelu sztucznej inteligencji opracowanego przez Google i szeroko stosowanego w genomice.
Pełne odczytanie wariantów i zmian strukturalnych
Sekwencjonowanie całego genomu wykrywa szeroki zakres zmian genomowych: warianty jednolite, rzadkie warianty, warianty liczby kopii (CNV), duże insercje i delecje, powtórzenia tandemowe i rearanżacje. Dzisiaj nasze raporty interpretują warianty jednolite oraz małe insercje i delecje, a w przyszłych aktualizacjach planujemy włączyć interpretację pozostałych. Ponadto otrzymujesz pliki z danymi genetycznymi (FASTQ, CRAM i VCF).
Wyniki zaktualizowane i stałe
tellmeGen Ultra WGS (30x) zawiera trzy pierwsze miesiące tellmeGen+ gratis, nasza roczna subskrypcja, która automatycznie włącza do Twoich wyników nowe aktualizacje i funkcje, bez powtarzania testu. Twój genom jest sekwestrowany raz, a jego analiza rozwija się wraz z Tobą.
Oprogramowanie i regulacja: systematyczna i weryfikowalna praca
tellmeGen to marka GENELINK, S.L., autoryzowanego ośrodka opieki zdrowotnej w Hiszpanii (nr 11540), z ponad dziesięcioletnim doświadczeniem w dziedzinie genetyki. Nasze oprogramowanie jest opracowywane zgodnie z normą IEC 62304 w jej najbardziej wymagającej klasie bezpieczeństwa i wykorzystuje ten sam genom referencyjny (GRCh37) we wszystkich produktach. Nasz system zarządzania jakością jest zgodny z normą ISO 13485 i jest w trakcie certyfikacji z BSI, jednostką notyfikowaną 2797, która dodatkowo ocenia nasze oprogramowanie jako produkt klasy C zgodnie z Rozporządzeniem (UE) 2017/746. Planujemy uzyskać oznaczenie CE-IVD w marcu 2027 r. (deklaracja in-house).
Bezpieczne i niezawodne wyniki
Jakość przed szybkością: jeśli próbka nie osiągnie pokrycia 20x, wynik nie jest publikowany; jest on zatrzymywany i analizowany przez nasz zespół. A jeśli pozycja nie została odczytana z wystarczającą jakością, jest oznaczana jako nieoceniona, nigdy jako „bez wariantu”. Wyobraź sobie czytanie książki, w której każda litera jest sprawdzana około 30 razy, a niewyraźne strony są zaznaczane zamiast uznawane za dobre: tak pracujemy. Nasze raporty są predykcyjne i informacyjne: pomagają Ci poznać siebie i porozmawiać z lekarzem, ale nie są diagnozą.
