Choroba Addisona, czyli niewydolność nadnerczy, to rzadkie schorzenie, w którym nadnercza nie produkują wystarczającej ilości hormonów kortyzolu i/lub aldosteronu. Może być potencjalnie poważna i dotyczy osób w każdym wieku.
Choroba Addisona
Pochodzenie choroby to uszkodzenie nadnerczy. Niewydolność nadnerczy może mieć dwa typy:
- Pierwotna: zazwyczaj ma pochodzenie autoimmunologiczne, w wyniku czego uszkodzona zostaje zewnętrzna warstwa gruczołu. Inne przyczyny mogą obejmować niektóre infekcje, takie jak gruźlica, rak w tej okolicy lub obecność krwawienia.
- Wtórna: przysadka mózgowa uwalnia pewne hormony, które stymulują nadnercza. Obecność guzów (nowotworowych lub nie) w przysadce mózgowej, a także jej zapalenie lub operacja, mogą uniemożliwić tę stymulację i nadnercza nie uwalniają wystarczającej ilości hormonów.
Symptomy
Objawy zwykle pojawiają się stopniowo w ciągu miesięcy. W rzeczywistości bardzo często choroba postępuje bardzo powoli na początku i epizod stresu pogarsza objawy. Wśród najczęstszych objawów są następujące:
- Bardzo wyraźne zmęczenie
- Utrata masy ciała i apetytu
- Przyciemnienie niektórych obszarów skóry
- Niskie ciśnienie krwi
- Preferencja spożywania słonych potraw
- Hipoglikemia
- Nudności, biegunka i/lub wymioty
- Ból mięśni i/lub brzucha
- Wypadanie włosów
Chociaż rzadko, objawy mogą pojawić się nagle i zagrażać życiu, więc w przypadku wystąpienia takich objawów, jak skrajne osłabienie, dezorientacja, ból w dolnej części pleców, nasilone wymioty i biegunka, zmniejszenie świadomości i/lub niskie ciśnienie krwi, zaleca się natychmiastową pomoc medyczną.
Prewencja
Nie ma sposobu, aby zapobiec chorobie Addisona, chociaż istnieją sposoby na zminimalizowanie kryzysów. W tym celu ważne jest wczesne rozpoznanie choroby. Po zdiagnozowaniu, kluczowe jest odpowiednie leczenie oparte głównie na kortykosteroidach w celu zapobiegania objawom.
Liczba obserwowanych wariantów
Liczba loci ryzyka
8 loci
Analizowane geny
Bibliografia
Eriksson D, Røyrvik EC, Aranda-Guillén M, et al. GWAS for autoimmune Addison's disease identifies multiple risk loci and highlights AIRE in disease susceptibility. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):959.
Addison´s disease. Mayo Clinic [Dic 2022]
Adrenal Insufficiency & Addison’s Disease. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney diseases (NIH) [Sep 2018].
Addison´s Disease. American Academy of Family Physicians [April 2022].