Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera (AD) jest schorzeniem neurodegeneracyjnym, które powoduje upośledzenie funkcji poznawczych i zaburzenia zachowania. W typowej postaci charakteryzuje się utratą pamięci i innych zdolności umysłowych, które pogłębiają się w miarę zanikania różnych obszarów mózgu. Jest to najczęstsza forma demencji, dotykająca ponad 32 miliony osób na całym świecie.

Dokładne przyczyny choroby Alzheimera nie są znane, choć badania wykazały obecność uszkodzeń neuronów, z utratą połączeń i śmiercią komórek.

Rozwój AD wydaje się być wywołany przez kombinację czynników genetycznych i środowiskowych, które z czasem wpływają na mózg. Zdarzają się również przypadki rodzinnej choroby Alzheimera, spowodowane mutacjami punktowymi, ale stanowią one mniej niż 1% ogółu. Wśród najważniejszych czynników ryzyka wyróżnia się następujące:

  • Wiek: jest to najważniejszy czynnik ryzyka, ze znacznym wzrostem przypadków po 65 roku życia.
  • Historia rodziny: ryzyko rozwoju choroby Alzheimera wzrasta, jeśli dotknięty nią jest krewny pierwszego stopnia. Najbardziej zbadany jest gen APOE4.
  • Zespół Downa. U wielu osób dotkniętych zespołem Downa w wieku dorosłym rozwija się choroba Alzheimera, prawdopodobnie z powodu obecności trzech kopii chromosomu 21.
  • Częstość występowania jest nieco większa u kobiet niż u mężczyzn.
  • Obecność łagodnych zaburzeń poznawczych.
  • Uraz głowy.
  • Choroby układu krążenia.

Symptomy

Uszkodzenia zaczynają się na wiele lat przed wystąpieniem objawów. Wczesna diagnoza jest jednak ważna dla dobrego podejścia terapeutycznego. Najczęstsze oznaki i objawy otępienia typu Alzheimera to:

  • Zaburzenia pamięci, zwłaszcza krótkotrwałej.
  • Trudności z koncentracją, planowaniem lub rozwiązywaniem problemów.
  • Niezdolność do rysowania lub kopiowania figur.
  • Problemy z wykonaniem rutynowych zadań.
  • Trudności wzrokowe lub przestrzenne, które mogą prowadzić osoby dotknięte chorobą do umieszczania rzeczy w niewłaściwych miejscach lub nawet do zgubienia się.
  • Problemy językowe.
  • Zmiany w nastroju, zachowaniu i osobowości.
  • W bardziej zaawansowanych stadiach może dojść do zaburzenia funkcji motorycznych i regulacji naszych narządów wewnętrznych.

Prewencja

Mechanizmy pozwalające na całkowitą prewencję choroby Alzheimera nie są obecnie znane. Istnieją jednak mocne dowody na to, że kilka czynników związanych ze zdrowym stylem życia może zmniejszyć ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera i innych rodzajów demencji.

Dotychczasowe badania sugerują, że regularne ćwiczenia, zdrowe odżywianie i podtrzymywanie aktywności mózgu poprzez uczenie się przez całe życie mają działanie ochronne przed chorobą Alzheimera.

Ponadto, kontrolowanie ciśnienia krwi i poziomu glukozy we krwi oraz unikanie spożywania alkoholu i palenia tytoniu również wydają się mieć wpływ na zmniejszenie ryzyka demencji.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

38 loci

Analizowane geny

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14 USP6NL

Bibliografia

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al . Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (USA); 2017.

Alzheimer's Association [kwiecień 2022].

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) [kwiecień 2022].

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup