Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera (AD) to zaburzenie neurodegeneracyjne przebiegające z upośledzeniem funkcji poznawczych i zaburzeniami zachowania. Charakteryzuje się, w swojej typowej formie, utratą pamięci i innych zdolności umysłowych, które pogarszają się wraz z atrofią różnych obszarów mózgu. Jest to najczęstsza forma demencji, dotykająca ponad 32 miliony ludzi na całym świecie.

Dokładne przyczyny choroby Alzheimera są nieznane, chociaż badania wykazały obecność uszkodzeń neuronów, utratę połączeń i śmierć komórek.

Rozwój AD wydaje się być wywoływany przez kombinację czynników genetycznych i środowiskowych, które wpływają na mózg w miarę upływu czasu. Istnieją również przypadki rodzinnej choroby Alzheimera, spowodowane mutacjami punktowymi, ale stanowią one mniej niż 1% całości. Do najważniejszych czynników ryzyka należą:

  • Wiek: jest to najważniejszy czynnik ryzyka, ze znacznym wzrostem liczby przypadków po 65 roku życia.
  • Historia rodzinna: ryzyko rozwoju choroby Alzheimera wzrasta, jeśli masz bliskiego krewnego pierwszego stopnia. Gen APOE4 jest najczęściej badany.
  • Zespół Downa: wiele osób dotkniętych zespołem Downa rozwija chorobę Alzheimera w wieku dorosłym, prawdopodobnie z powodu obecności trzech kopii chromosomu 21.
  • Występowanie jest nieco wyższe u kobiet niż u mężczyzn.
  • Obecność łagodnych zaburzeń poznawczych.
  • Urazy głowy.
  • Choroby układu krążenia.

Symptomy

Uszkodzenie rozpoczyna się na lata przed pojawieniem się objawów. Jednak wczesna diagnoza jest ważna dla dobrego leczenia terapeutycznego. Najczęstsze oznaki i objawy demencji typu Alzheimera to:

  • Upośledzenie pamięci, szczególnie krótkotrwałej.
  • Trudności z koncentracją, planowaniem lub rozwiązywaniem problemów.
  • Niezdolność do rysowania lub kopiowania figur.
  • Problemy z wykonywaniem rutynowych zadań.
  • Trudności wzrokowe lub przestrzenne, które mogą prowadzić do umieszczania rzeczy w niewłaściwych miejscach lub nawet do zgubienia się.
  • Problemy językowe.
  • Zmiany nastroju, zachowania i osobowości.
  • W bardziej zaawansowanych stadiach może być dotknięta funkcja motoryczna i regulacja narządów wewnętrznych.

Prewencja

Obecnie nie są znane mechanizmy, które umożliwiają całkowite zapobieganie chorobie Alzheimera. Istnieją jednak solidne dowody na to, że kilka czynników związanych ze zdrowym stylem życia może zmniejszyć ryzyko rozwoju tej choroby i innych rodzajów demencji.

Dotychczasowe badania sugerują, że regularna aktywność fizyczna, zdrowa dieta i utrzymanie aktywności mózgu poprzez ciągłe uczenie się mają efekt ochronny przed tą patologią.

Dodatkowo, kontrolowanie ciśnienia krwi, poziomu glukozy we krwi oraz unikanie spożywania alkoholu i tytoniu również wydają się mieć wpływ na zmniejszenie ryzyka rozwoju demencji.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

38 loci

Analizowane geny

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14 USP6NL

Bibliografia

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al . Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (USA); 2017.

Alzheimer's Association [kwiecień 2022].

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) [kwiecień 2022].

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup