Jest to najczęstsze narządowo-specyficzne zaburzenie autoimmunologiczne, które powoduje nadprodukcję hormonów tarczycy (nadczynność tarczycy). Hormony te pełnią funkcje metaboliczne w całym organizmie, więc ich zaburzenia mogą znacząco wpływać na ogólny stan zdrowia. Szacuje się, że choroba Gravesa dotyka 2%-3% populacji ogólnej.
Choroba Gravesa-Basedowa
Choroba Gravesa częściej dotyka kobiety niż mężczyzn. Zaburzenie zazwyczaj rozwija się w średnim wieku, z największą częstością występowania między 40 a 60 rokiem życia, ale może również dotyczyć dzieci, młodzieży i osób starszych. Ponadto, oprócz historii rodzinnej, opisano następujące czynniki, które mogą zwiększać ryzyko:
- Posiadanie innych zaburzeń autoimmunologicznych.
- Stres fizyczny lub emocjonalny.
- Ciąża lub poród.
- Palenie tytoniu. Ponadto, palacze z chorobą Gravesa mają również większe ryzyko zachorowania na chorobę oczu Gravesa.
Symptomy
Początek objawów związanych z chorobą Gravesa jest zazwyczaj stopniowy i zwykle rozwija się przez kilka tygodni lub miesięcy. Poniżej znajdują się najczęściej związane z tą chorobą objawy:
- Lęk i drażliwość.
- Lekki drżenie rąk lub palców.
- Nadwrażliwość na ciepło i zwiększona potliwość, lub ciepła, wilgotna skóra.
- Utrata wagi, pomimo normalnych nawyków żywieniowych.
- Powiększenie tarczycy (wole).
- Zmiany w cyklach menstruacyjnych.
- Zaburzenia erekcji lub zmniejszone libido.
- Częste wypróżnienia.
- Oftalmopatia Gravesa. Zapalenie tkanek wokół oka, które może spowodować, że oko wystaje z oczodołu.
- Zmęczenie.
- Dermopatia Gravesa, obrzęk przedgoleniowy lub śluzak. Pogrubienie skóry o czerwonawym wyglądzie na przedniej części goleni, rzadko na stopach.
- Kołatanie serca.
- Zaburzenia snu.
Prewencja
Chorobie Gravesa można zapobiegać tylko w ograniczonym zakresie, ponieważ to zaburzenie ma pochodzenie, na które nie możemy wpłynąć. Część z tych zaleceń obejmuje unikanie lub ograniczanie sytuacji wywołujących stres, rzucenie palenia, ograniczenie spożycia alkoholu oraz przestrzeganie zrównoważonej diety i regularne ćwiczenia fizyczne.
Liczba obserwowanych wariantów
Liczba loci ryzyka
22 loci
Analizowane geny
Bibliografia
Rare Disease Database (NORD) [marzec 2022] [marzec 2022] [ American Thyroid Association
American Thyroid Association [marzec 2022] [marzec 2022] Mayo Clinic [marzec 2022] [marzec 2022] Mayo Clinic
Mayo Clinic [marzec 2022] Sakaue S et al.
Sakaue S et al. Cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. Nat Genet 2021; 53: 1415-1424.