Choroba Parkinsona

Jest to druga co do częstości patologia neurodegeneracyjna dotykająca około 1 na 500 osób. Polega na postępującej chorobie układu nerwowego charakteryzującej się degeneracją neuronów dopaminergicznych substantia nigra odpowiedzialnych za kontrolę ruchu, co objawia się w postaci zaburzeń ruchowych.

Choroba Parkinsona pojawia się, gdy komórki nerwowe lub neurony w zwojach podstawy mózgu, obszarze mózgu, który kontroluje ruch, pogarszają się i/lub umierają. Normalnie neurony te produkują dopaminę, więc ich zniszczenie implikuje produkcję mniejszej ilości dopaminy, co powoduje problemy z poruszaniem się. Jednak dokładna przyczyna degeneracji tych neuronów jest obecnie nieznana. Niektóre przypadki Parkinsona wydają się być dziedziczne i można je przypisać konkretnym zmianom genetycznym, jednak obecnie uważa się, że mogą być wynikiem połączenia zmian genetycznych i czynników środowiskowych.

Oprócz predyspozycji genetycznych opisano następujące czynniki ryzyka:

  • Płeć: mężczyźni są bardziej narażeni na rozwój choroby Parkinsona.
  • Wiek: u większości osób z chorobą Parkinsona choroba rozwija się po raz pierwszy około 60 roku życia, a ryzyko wzrasta wraz z wiekiem. Jednak 5-10% ma chorobę o "wczesnym początku", która rozpoczyna się przed 50 rokiem życia.
  • Narażenie na działanie toksyn. Stała ekspozycja na herbicydy i pestycydy może nieznacznie zwiększyć ryzyko wystąpienia choroby Parkinsona.

Symptomy

Oznaki i objawy choroby Parkinsona mogą być zmienne u poszczególnych osób. Wczesne objawy mogą być łagodne i pozostać niezauważone. Tempo progresji jest różne u różnych osób i nawet początkowe objawy są oznaczane jako objawy starzenia się. Często objawy zaczynają się po jednej stronie ciała i nadal pogarszają się po tej stronie, nawet po tym, jak objawy zaczynają dotyczyć obu stron.

Objawy, które najczęściej towarzyszą tej chorobie to:

  • Drżenie rąk, ramion, nóg, szczęki lub głowy.
  • Sztywność kończyn i tułowia.
  • Powolność ruchu.
  • Upośledzenie równowagi i koordynacji, czasami prowadzące do upadków.

Osoby z chorobą Parkinsona często rozwijają chód parkinsonowski, który obejmuje tendencję do pochylania się do przodu, małe szybkie kroki, jakby pędzące do przodu, i zmniejszone wahania ramion. Mogą mieć również problemy z inicjowaniem lub kontynuowaniem ruchu. Inne objawy mogą obejmować depresję i inne zmiany emocjonalne, trudności z połykaniem, żuciem i mówieniem, problemy z oddawaniem moczu lub zaparcia, problemy skórne i zaburzenia snu.

Prewencja

Niektóre przypadki choroby Parkinsona są dziedziczne i mogą być spowodowane zmianami genetycznymi, ale w wielu przypadkach choroba występuje sporadycznie (nie jest dziedziczona). Ponieważ konkretna przyczyna choroby Parkinsona nie jest znana, ograniczone są również sprawdzone sposoby zapobiegania jej. Niektóre badania sugerują, że regularne ćwiczenia fizyczne mogą zmniejszyć ryzyko rozwoju choroby Parkinsona. Inne badania wskazują, że spożywanie kofeiny z kawy, herbaty lub napojów typu cola wiąże się z mniejszym ryzykiem, chociaż obecnie nie ma wystarczających dowodów wskazujących, że spożywanie napojów zawierających kofeinę ma działanie ochronne przed chorobą Parkinsona.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

24 loci

Analizowane geny

ACMSD BST1 CD38 CTSB DYRK1A ELOVL7 FAM47E-STBD1 FGF20 GALC GCH1 GPR65 H2BC13 HIP1R IGSF9B KANSL1 KLHL7 MCCC1 MED13 NDUFAF2 NUCKS1 RIT2 SH3GL2 SLC2A13 SNCA STK39 STX1B TBC1D5 TMEM175 VPS13C ZNF608

Bibliografia

Ou Z et al. Global Trends in the Incidence, Prevalence, and Years Lived With Disability of Parkinson's Disease in 204 Countries/Territories From 1990 to 2019. Front Public Health. 2021 Dec 7;9:776847.

National Institute of Health. National Institute of Aging [marzec 2022] .

Mayo Clinic [marzec 2022]

Fan B et al. What and How Can Physical Activity Prevention Function on Parkinson's Disease? Oxid Med Cell Longev. 2020;2020:4293071.

Aaseth J i wsp. Zapobieganie progresji w chorobie Parkinsona. Biometals. 2018;31(5):737-747.

Smeland OB et al. Genome-wide Association Analysis of Parkinson's Disease and Schizophrenia Reveals Shared Genetic Architecture and Identifies Novel Risk Loci. Biol Psychiatry. 2021 Feb 1;89(3):227-235.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup