Choroba Parkinsona

Jest to druga najczęstsza patologia neurodegeneracyjna, dotykająca około 1 na 500 osób. Polega na postępującej chorobie układu nerwowego, charakteryzującej się degeneracją neuronów dopaminergicznych w istocie czarnej, odpowiedzialnych za kontrolę ruchu, co objawia się w postaci zaburzeń ruchowych.

Choroba Parkinsona występuje, gdy komórki nerwowe lub neurony w zwojach podstawy, obszarze mózgu kontrolującym ruch, ulegają degeneracji i/lub umierają. Zazwyczaj neurony te produkują dopaminę, więc ich zniszczenie wiąże się z produkcją mniejszej ilości dopaminy, co powoduje problemy z ruchem. Jednak dokładna przyczyna degeneracji tych neuronów jest obecnie nieznana. Niektóre przypadki Parkinsona wydają się być dziedziczne i mogą być przypisane specyficznym zmianom genetycznym, ale obecnie uważa się, że może to być wynik kombinacji zmian genetycznych i czynników środowiskowych.

Oprócz predyspozycji genetycznych opisano następujące czynniki ryzyka:

  • Płeć: mężczyźni są bardziej podatni na rozwój choroby Parkinsona.
  • Wiek: większość osób z Parkinsonem po raz pierwszy rozwija chorobę w wieku około 60 lat, a ryzyko wzrasta z wiekiem. Jednak 5-10% przypadków to choroba o "wczesnym początku", która zaczyna się przed 50 rokiem życia.
  • Ekspozycja na toksyny: stała ekspozycja na herbicydy i pestycydy może nieznacznie zwiększyć ryzyko choroby Parkinsona.

Symptomy

Objawy i symptomy choroby Parkinsona mogą się różnić między osobami. Wczesne objawy mogą być łagodne i niezauważone. Tempo progresji różni się między osobami, a nawet początkowe objawy mogą być przypisywane starzeniu się. Objawy często zaczynają się po jednej stronie ciała i nadal pogarszają się po tej stronie, nawet po tym, jak objawy zaczynają wpływać na obie strony.

Objawy najczęściej związane z tą chorobą to:

  • Drżenie rąk, ramion, nóg, szczęki lub głowy.
  • Sztywność kończyn i tułowia.
  • Spowolnienie ruchów.
  • Upośledzenie równowagi i koordynacji, które czasami prowadzi do upadków.

Osoby z chorobą Parkinsona często rozwijają chód parkinsonowski, który obejmuje tendencję do pochylania się do przodu, małe szybkie kroki, jakby się spieszyły do przodu, i zmniejszenie ruchu ramion. Mogą również mieć problemy z rozpoczęciem lub kontynuowaniem ruchu. Inne objawy mogą obejmować depresję i inne zmiany emocjonalne, trudności z połykaniem, żuciem i mówieniem, problemy z oddawaniem moczu lub zaparcia, problemy skórne i zaburzenia snu.

Prewencja

Niektóre przypadki choroby Parkinsona są dziedziczne i mogą być spowodowane zmianami genetycznymi, ale w wielu przypadkach choroba jest sporadyczna (niedziedziczna). Ponieważ dokładna przyczyna choroby Parkinsona jest nieznana, sprawdzone sposoby zapobiegania jej są również ograniczone. Niektóre badania sugerują, że regularne ćwiczenia fizyczne mogą zmniejszać ryzyko rozwoju choroby Parkinsona. Inne badania wskazują, że spożycie kofeiny z kawy, herbaty lub napojów typu cola wiąże się z niższym ryzykiem. Obecnie jednak nie ma wystarczających dowodów, aby wskazać, że spożycie napojów zawierających kofeinę ma efekt ochronny przeciwko chorobie Parkinsona.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

24 loci

Analizowane geny

ACMSD BST1 CD38 CTSB DYRK1A ELOVL7 FAM47E-STBD1 FGF20 GALC GCH1 GPR65 H2BC13 HIP1R IGSF9B KANSL1 KLHL7 MCCC1 MED13 NDUFAF2 NUCKS1 RIT2 SH3GL2 SLC2A13 SNCA STK39 STX1B TBC1D5 TMEM175 VPS13C ZNF608

Bibliografia

Ou Z et al. Global Trends in the Incidence, Prevalence, and Years Lived With Disability of Parkinson's Disease in 204 Countries/Territories From 1990 to 2019. Front Public Health. 2021 Dec 7;9:776847.

National Institute of Health. National Institute of Aging [marzec 2022] .

Mayo Clinic [marzec 2022]

Fan B et al. What and How Can Physical Activity Prevention Function on Parkinson's Disease? Oxid Med Cell Longev. 2020;2020:4293071.

Aaseth J i wsp. Zapobieganie progresji w chorobie Parkinsona. Biometals. 2018;31(5):737-747.

Smeland OB et al. Genome-wide Association Analysis of Parkinson's Disease and Schizophrenia Reveals Shared Genetic Architecture and Identifies Novel Risk Loci. Biol Psychiatry. 2021 Feb 1;89(3):227-235.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup