Cukrzyca typu 1

Charakteryzuje się niedoborem produkcji insuliny spowodowanym w 90% przypadków autoimmunologicznym zniszczeniem komórek produkujących insulinę w trzustce. Hiperglikemia wywołana i utrzymująca się przez dłuższy czas prowadzi do powikłań ograniczających jakość życia. Częstość występowania szacuje się na blisko 10%, występuje najchętniej w młodym wieku, choć może pojawić się w każdym wieku.

Cukrzyca typu 1 wyzwala się z równą częstością u mężczyzn i kobiet, najlepiej u dzieci lub młodych dorosłych poniżej 20 roku życia, w wyniku zniszczenia przez sam układ odpornościowy komórek beta-trzustki produkujących insulinę. Dokładna przyczyna wyzwalająca tę autoimmunologiczną destrukcję jest nieznana, jednak sugeruje się, że oprócz wkładu genetycznego, czynniki środowiskowe, takie jak wirusy lub niektóre klimaty mogą wywołać chorobę. Jednak w 10% przypadków nie wykryto autoprzeciwciał przeciwko tym komórkom organizmu.

Urazy trzustki, takie jak infekcje, guzy, operacje, urazy lub wypadki, które również wywołują stres fizyczny, mogą również dodać do rozwoju tego schorzenia endokrynologicznego.

Dodatkowo większe ryzyko rozwoju tego schorzenia stwierdzono u osób o kaukaskim pochodzeniu etnicznym.

Symptomy

Oznaki i objawy cukrzycy typu 1 mogą być subtelne i pojawiać się stosunkowo nagle:

  • Zwiększone ekstremalne pragnienie i głód.
  • Nagłe parcie na mocz lub nietrzymanie moczu w młodym wieku.
  • Niewyjaśniona utrata wagi.
  • Złe samopoczucie i wymioty.
  • Drażliwość i inne wahania nastroju.
  • Zmęczenie i osłabienie.
  • Niewyraźne widzenie.
  • Nawracające zakażenia skóry, dróg moczowych.

Mogą one jednak stać się poważne, w tym oznaki identyfikujące stan zagrożenia, które mogą wymagać interwencji medycznej tak wcześnie, jak to możliwe, takie jak drżenie i dezorientacja, szybki oddech, owocowy zapach oddechu (kwasica ketonowa) lub utrata przytomności.

Prewencja

Nie jest znany sposób zapobiegania cukrzycy typu 1, choć prawdą jest, że edukacja na temat cukrzycy jest bardzo ważnym elementem jej kontroli, zwłaszcza jeśli weźmiemy pod uwagę rozwój powikłań w wielu narządach spowodowanych długotrwałą hiperglikemią. Tak jest w przypadku retinopatii na siatkówce oka, nefropatii z powodu uszkodzenia nerek, neuropatii z powodu zajęcia ośrodkowego układu nerwowego, czy też vasculopatii, które prowadzą do zwiększonego ryzyka wypadków sercowo-naczyniowych, miażdżycy, czy wczesnej choroby serca.

Dla prawidłowego zarządzania w wieku debiutanckim konieczne jest planowanie edukacyjne, stałe wsparcie i motywacja. Dostępne dowody wskazują na korzystny wpływ edukacji zarówno dziecka lub nastolatka, jak i członków rodziny, na temat kontroli glikemii nie tylko w odniesieniu do leczenia opartego na insulinie, ale także w kontekście diety, ćwiczeń fizycznych i utrzymania zdrowego stylu życia (unikanie alkoholu, tytoniu i innych substancji nadużywanych). Dobra kontrola metaboliczna ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania zarówno krótko-, jak i długoterminowym powikłaniom.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

110 loci

Analizowane geny

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Bibliografia

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup