Cukrzyca typu 1

Charakteryzuje się słabą produkcją insuliny z powodu autoimmunologicznego niszczenia komórek trzustki w 90% przypadków. Utrzymująca się przez długi czas hiperglikemia prowadzi do powikłań ograniczających jakość życia. Szacuje się, że częstość występowania wynosi około 10%, pojawiając się głównie we wczesnym wieku, chociaż może wystąpić w każdym wieku.

Cukrzyca typu 1 występuje z równą częstością u mężczyzn i kobiet, preferencyjnie u dzieci lub młodych dorosłych poniżej 20 roku życia, w wyniku niszczenia przez układ odpornościowy komórek beta trzustki produkujących insulinę. Dokładna przyczyna tego autoimmunologicznego zniszczenia jest nieznana, ale zasugerowano, że oprócz wkładu genetycznego, czynniki środowiskowe, takie jak wirusy lub określone klimaty, mogą wywoływać tę chorobę. Jednak w 10% przypadków nie wykryto autoprzeciwciał przeciwko tym komórkom.

Uszkodzenia trzustki, takie jak infekcje, guzy, operacje, urazy lub wypadki, które również wywołują stres fizyczny, mogą przyczyniać się do rozwoju tego schorzenia endokrynologicznego.

Dodatkowo, zidentyfikowano większe ryzyko rozwoju tej choroby u osób rasy kaukaskiej.

Symptomy

Objawy cukrzycy typu 1 mogą być subtelne i pojawiać się stosunkowo nagle:

  • Zwiększone pragnienie i ekstremalny głód.
  • Częste oddawanie moczu lub nietrzymanie moczu we wczesnym wieku.
  • Niewyjaśniona utrata masy ciała.
  • Dyskomfort i wymioty.
  • Drażliwość i inne zmiany nastroju.
  • Zmęczenie i osłabienie.
  • Niewyraźne widzenie.
  • Nawracające infekcje skóry i dróg moczowych.

Jednak objawy mogą stać się poważne, w tym oznaki wskazujące na nagły wypadek, które mogą wymagać wczesnej interwencji medycznej, takie jak drżenie i dezorientacja, szybki oddech, owocowy zapach oddechu (kwasica ketonowa) lub utrata przytomności.

Prewencja

Nie ma znanego sposobu zapobiegania cukrzycy typu 1, chociaż edukacja na temat cukrzycy jest bardzo ważną częścią jej kontroli, szczególnie biorąc pod uwagę rozwój powikłań w wielu narządach z powodu długotrwałej hiperglikemii. Tak jest w przypadku retinopatii dotykającej siatkówkę oka, nefropatii z powodu uszkodzenia nerek, neuropatii wpływającej na ośrodkowy układ nerwowy lub waskulopatii prowadzących do zwiększonego ryzyka wypadków sercowo-naczyniowych, miażdżycy lub wczesnych chorób serca.

Właściwe zarządzanie na początku wymaga planowania edukacyjnego, ciągłego wsparcia i motywacji. Dostępne dowody wskazują na korzystny wpływ edukacji zarówno dziecka lub nastolatka, jak i ich rodzin, na kontrolę poziomu glukozy we krwi, nie tylko w odniesieniu do leczenia opartego na podawaniu insuliny, ale także w kontekście diety, ćwiczeń fizycznych i utrzymywania zdrowego stylu życia (unikanie alkoholu, tytoniu i innych substancji uzależniających). Dobra kontrola metaboliczna jest kluczowa dla zapobiegania powikłaniom zarówno w krótkim, jak i długim okresie.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

110 loci

Analizowane geny

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Bibliografia

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup