Czerniak złośliwy skóry

Powstaje w melanocytach, czyli komórkach produkujących melaninę, pigment, który barwi skórę i chroni ją przed promieniami UV. W 90% pojawia się na skórze, choć może pojawić się także w oczach lub, rzadko, wewnątrz ciała. Stanowi zaledwie 1% nowotworów skóry i choć wiąże się z najgorszym rokowaniem, to w przypadku wczesnego wykrycia ma duże szanse na wyleczenie.

Komórki skóry rozwijają się w sposób kontrolowany i uporządkowany. Nowe komórki wypychają stare na powierzchnię skóry, gdzie obumierają i są eliminowane z organizmu. Kiedy niektóre komórki nabywają uszkodzenia DNA, może zostać uruchomiony niekontrolowany wzrost nowych komórek, co skutkuje tym rakiem skóry.

W większości przypadków zmiany genetyczne związane z czerniakiem są nabywane w trakcie życia i nie są przekazywane (nie są dziedziczone). W niektórych przypadkach występują one losowo w komórce, bez wyraźnej przyczyny, a w innych prawdopodobnie pojawiają się w wyniku działania przyczyny zewnętrznej. Jest więc prawdopodobne, że do rozwoju czerniaka prowadzi kombinacja czynników środowiskowych i genetycznych.

Promienie ultrafioletowe (UV), zwłaszcza typu B, ale także typu A, są główną przyczyną czerniaka, ponieważ mogą uszkodzić DNA komórek skóry. Jednak promieniowanie UV nie powoduje wszystkich czerniaków, zwłaszcza tych, które pojawiają się na częściach ciała nie narażonych na działanie promieni słonecznych, dlatego inne czynniki mogą wpływać na ryzyko wystąpienia czerniaka.

Następujące czynniki mogą zwiększyć ryzyko rozwoju czerniaka u danej osoby:

  • Narażenie na działanie promieni słonecznych: osoby mieszkające na dużych wysokościach lub na obszarach o intensywnym nasłonecznieniu przez cały rok są narażone na zwiększone ryzyko, podobnie jak osoby przebywające na wolnym powietrzu w godzinach południowych.
  • Opalanie wewnętrzne w solariach, salonach opalania lub lampach słonecznych. Ich stosowanie jest zdecydowanie odradzane.
  • Znamiona: osoby z wieloma znamionami lub nietypowymi, dużymi znamionami o nieregularnym kształcie i kolorze (znamiona dysplastyczne lub znamiona atypowe) są w grupie podwyższonego ryzyka.
  • Jasna skóra: osoby o jasnej karnacji, blond lub kolorowe włosy, niebieskie oczy i piegi mają większe ryzyko zachorowania na czerniaka. Ryzyko to jest również wyższe u osób, które mają tendencję do przypalania skóry, a nie opalania się.
  • Poprzedni Rak skóry. Osoby, które miały już czerniaka lub raka podstawnokomórkowego lub płaskonabłonkowego skóry, mają większe ryzyko zachorowania na czerniaka.
  • Pochodzenie etniczne: Chociaż choroba może rozwinąć się u osób o dowolnym pochodzeniu etnicznym, osoby pochodzenia kaukaskiego są 20 razy bardziej zagrożone niż osoby pochodzenia afrykańskiego.
  • Wiek: występuje u młodych dorosłych częściej niż wiele innych nowotworów. Mediana wieku rozpoznania wynosi około 50 lat.
  • Osłabiony układ odpornościowy: Zarówno choroba, jak i leczenie immunosupresyjne zwiększają ryzyko rozwoju raka skóry, w tym czerniaka.

Dodatkowo, i rzadziej, możliwe jest odziedziczenie po rodzicach zmian genetycznych, które zwiększają ryzyko zachorowania na czerniaka. Około 10% osób z czerniakiem ma historię rodzinną choroby, ryzyko zachorowania na czerniaka jest 2 do 3 razy wyższe niż średnie ryzyko, jeśli jest bliski krewny dotknięty chorobą. Ryzyko to wzrasta, jeśli u kilku członków rodziny mieszkających w różnych miejscach zdiagnozowano czerniaka. Ponadto opisano dziedziczne, rodzinne formy czerniaka spowodowane zmianami w specyficznych genach, takich jak CDKN2A, CDK4, P53 i MITF, choć są one rzadkie. Inne schorzenia dziedziczne (m.in. Xeroderma Pigmentosa, zespół Li-Fraumeni czy dziedziczny rak piersi i jajnika) również wiążą się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia czerniaka.

Symptomy

Czerniaki mogą powstawać w dowolnym miejscu na ciele, chociaż najczęściej pojawiają się w miejscach, które były wystawione na działanie słońca (plecy, nogi, ręce lub twarz). Mogą one również występować w miejscach nie narażonych na działanie promieni słonecznych, takich jak podeszwy stóp, dłonie lub łożyska paznokci, choć zwykle występuje to u osób o ciemniejszej skórze.

Zmiany w wielkości, kształcie, kolorze lub fakturze znamienia są często pierwszymi sygnałami ostrzegawczymi. Zmiany te mogą pojawić się na istniejącym znamieniu lub w postaci nowego lub nietypowo wyglądającego znamienia, jednak mogą pojawić się również na normalnie wyglądającej skórze. W 75-80% przypadków czerniak pojawia się bez wcześniejszego znamienia.

Reguła ABCDE podsumowuje podejrzane cechy zmiany barwnikowej skóry:

  • Asymetria: zmiana NIE jest zaokrąglona.
  • Granice: Granice są nieregularne.
  • Kolor: Zmiana ma różne niejednorodne kolory.
  • Średnica: Wielkość zmiany jest większa niż 6mm.
  • Ewolucja: Poprzednie cechy przedstawiały zmiany w czasie.

Prewencja

Choć wciąż próbujemy wyjaśnić przyczyny czerniaka, a tym samym jego profilaktykę, i nie ma spójnego sposobu na całkowite uniknięcie jego rozwoju, możemy działać w oparciu o znane czynniki, starając się maksymalnie zmniejszyć ryzyko. Najważniejszym sposobem na zmniejszenie ryzyka zachorowania na czerniaka jest ochrona przed ekspozycją na promieniowanie UV:

  • Ogranicz lub unikaj bezpośredniej ekspozycji na słońce w centralnych godzinach dnia, kiedy promieniowanie słoneczne jest najbardziej intensywne w zależności od położenia geograficznego. Najlepiej pozostać w cieniu.
  • Noś odzież chroniącą przed słońcem, kapelusze chroniące twarz, szyję i uszy, a także odzież ze współczynnikiem ochrony UV i okulary przeciwsłoneczne z ochroną UV.
  • Używaj dużej ilości kremu z filtrem przeciwsłonecznym o szerokim spektrum UVA i UVB, o współczynniku ochrony przeciwsłonecznej (SPF) co najmniej 30 na całe ciało, nawet jeśli dzień jest pochmurny, co 2 godziny lub częściej, gdy się pocisz lub kąpiesz.
  • Unikaj lamp słonecznych lub łóżek opalających i salonów opalania.
  • Regularnie badaj skórę, w tym samokontrolę, aby sprawdzić, czy nie pojawiają się nowe lub zmiany w istniejących pieprzykach, piegach, guzach i znamionach, a także ocenę przez specjalistę.

Włączenie do diety dobrych źródeł witaminy D, a nawet stosowanie suplementów, może być w tych okolicznościach konieczne.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

60 loci

Analizowane geny

ADGRV1 AHR ATM ATP11A BACH2 CCND1 CDCA7L CDH1 CDKAL1 CDKN2A CDKN2B CERS2 CLPTM1L CYP1B1 DCST2 DSTYK DTNB EIF2S2 FHIP2B FLACC1 FOXD3 FOXQ1 GPR37 GPRC5A HAL HDGFL1 HLA-DQB2 IRX3 KIAA0930 KLF4 LMO3 MC1R MED13L MFSD12 MKLN1 MPHOSPH6 MSC MTAP MX2 MYNN OCA2 PARP1 PLA2G6 PLXNB2 PPARGC1B RAPGEF1 RTEL1-TNFRSF6B SLC45A2 SOX6 STN1 TCF25 TERT TLCD5 TRPA1 TYR TYRP1 WRAP53 ZNF462

Bibliografia

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup