Gammapatia monoklonalna o nieustalonym znaczeniu (MGUS) to łagodne zaburzenie komórek plazmatycznych, dotykające 3-5% osób w wieku powyżej 50 lat, charakteryzujące się zmianą komórek plazmatycznych (pochodzących z limfocytów B) i zwiększonym poziomem wytwarzanego przez nie przeciwciała monoklonalnego, znanego również jako białko M.Charakteryzuje się zmianą komórek plazmatycznych (pochodzących z limfocytów B) i zwiększonym poziomem wytwarzanego przez nie przeciwciała monoklonalnego, znanego również jako białko M.
Gammapatia monoklonalna o niepewnym znaczeniu
Chociaż wiadomo, że dziedziczność MGUS wynosi około 50%, nie wiadomo, które geny są zaangażowane, a przyczyny choroby nie są dobrze poznane. Istnieją inne czynniki, które mogą odgrywać rolę, takie jak:
- Płeć, MGUS występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.
- Pochodzenie, populacje afrykańskie i afroamerykańskie mają wyższą częstość występowania niż populacje kaukaskie.
Symptomy
MGUS powoduje wzrost białka monoklonalnego lub białka M we krwi bez wywoływania objawów. MGUS może rozwinąć się w szpiczaka mnogiego lub inne nowotwory w 1% przypadków. Osoby z MGUS są bardziej narażone na utratę gęstości kości i złamania.
Prewencja
Chociaż nie ma konkretnych środków zapobiegających MGUS, utrzymanie zdrowego stylu życia i regularne badania lekarskie mogą pomóc we wczesnym wykryciu i monitorowaniu choroby. MGUS ma niskie ryzyko progresji do zaburzeń złośliwych, ale ryzyko to utrzymuje się przez całe życie. Czynniki zwiększające ryzyko progresji obejmują wysokie stężenie białka M (>1,5 g/dl) i zmienione wartości innych białek, takich jak FLC w surowicy, które są często oceniane podczas regularnych badań kontrolnych pacjentów z MGUS.
Liczba obserwowanych wariantów
13,5 miliona wariantów
Liczba analizowanych loci
15 loci
Analizowane geny
Bibliografia
Chattopadhyay S, Thomsen H, da Silva Filho MI, et al. Enrichment of B cell receptor signaling and epidermal growth factor receptor pathways in monoclonal gammopathy of undetermined significance: a genome-wide genetic interaction study. Mol Med. 2018 Jun 11;24(1):30.
Clay-Gilmour A, Chattopadhyay S, Hildebrandt MAT, et al. Genome-wide meta-analysis of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) identifies risk loci impacting IRF-6. Blood Cancer J. 2022 Apr 13;12(4):60.
Greenberg AJ, Rajkumar SV, Vachon CM. Familial monoclonal gammopathy of undetermined significance and multiple myeloma: epidemiology, risk factors, and biological characteristics. Blood. 2012 Jun 7;119(23):5359-66.
Seth S, Zanwar S, Vu L, Kapoor P. Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance: Current Concepts and Future Prospects. Curr Hematol Malig Rep. 2020 Apr;15(2):45-55.
