Gammapatia monoklonalna o niepewnym znaczeniu

Gammapatia monoklonalna o nieustalonym znaczeniu (MGUS) to łagodne zaburzenie komórek plazmatycznych, dotykające 3-5% osób w wieku powyżej 50 lat, charakteryzujące się zmianą komórek plazmatycznych (pochodzących z limfocytów B) i zwiększonym poziomem wytwarzanego przez nie przeciwciała monoklonalnego, znanego również jako białko M.Charakteryzuje się zmianą komórek plazmatycznych (pochodzących z limfocytów B) i zwiększonym poziomem wytwarzanego przez nie przeciwciała monoklonalnego, znanego również jako białko M.

Chociaż wiadomo, że dziedziczność MGUS wynosi około 50%, nie wiadomo, które geny są zaangażowane, a przyczyny choroby nie są dobrze poznane. Istnieją inne czynniki, które mogą odgrywać rolę, takie jak:

  • Płeć, MGUS występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.
  • Pochodzenie, populacje afrykańskie i afroamerykańskie mają wyższą częstość występowania niż populacje kaukaskie.

Symptomy

MGUS powoduje wzrost białka monoklonalnego lub białka M we krwi bez wywoływania objawów. MGUS może rozwinąć się w szpiczaka mnogiego lub inne nowotwory w 1% przypadków. Osoby z MGUS są bardziej narażone na utratę gęstości kości i złamania.

Prewencja

Chociaż nie ma konkretnych środków zapobiegających MGUS, utrzymanie zdrowego stylu życia i regularne badania lekarskie mogą pomóc we wczesnym wykryciu i monitorowaniu choroby. MGUS ma niskie ryzyko progresji do zaburzeń złośliwych, ale ryzyko to utrzymuje się przez całe życie. Czynniki zwiększające ryzyko progresji obejmują wysokie stężenie białka M (>1,5 g/dl) i zmienione wartości innych białek, takich jak FLC w surowicy, które są często oceniane podczas regularnych badań kontrolnych pacjentów z MGUS.

Liczba obserwowanych wariantów

13,5 miliona wariantów

Liczba analizowanych loci

15 loci

Analizowane geny

ACO1 BCL11B CRYL1 FRMD4A HS6ST3 HSBP1 NOP56 NOS1 PCDH20 PREX1 PTPRD RORA TAFA1 TOM1L1

Bibliografia

Chattopadhyay S, Thomsen H, da Silva Filho MI, et al. Enrichment of B cell receptor signaling and epidermal growth factor receptor pathways in monoclonal gammopathy of undetermined significance: a genome-wide genetic interaction study. Mol Med. 2018 Jun 11;24(1):30.

Clay-Gilmour A, Chattopadhyay S, Hildebrandt MAT, et al. Genome-wide meta-analysis of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) identifies risk loci impacting IRF-6. Blood Cancer J. 2022 Apr 13;12(4):60.

Greenberg AJ, Rajkumar SV, Vachon CM. Familial monoclonal gammopathy of undetermined significance and multiple myeloma: epidemiology, risk factors, and biological characteristics. Blood. 2012 Jun 7;119(23):5359-66.

Seth S, Zanwar S, Vu L, Kapoor P. Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance: Current Concepts and Future Prospects. Curr Hematol Malig Rep. 2020 Apr;15(2):45-55.

Co mówią Twoje geny o Tobie? Rozpocznij swoją podróż już dziś.

Uzyskaj specjalny rabat 5% na swój pierwszy zestaw.

Czy nie wykonałeś jeszcze naszego testu DNA?

Kup swój test genetyczny i odkryj, co mówi o Tobie Twoje DNA.

pack
Test DNA Starter
Najlepsza opcja na początek

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
pack
Test DNA Advanced
Poznaj swoje DNA w szczegółach

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
pack
Analiza genetycznaUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Zdrowie, Przodkowie, Cechy i Wellness

zawiera trzy miesiące tellmeGen+

Kup

Ważne informacje i ograniczenia

Europa
Austria
Belgia
Czechy
Dania
Finlandia
Hiszpania
Holandia
Irlandia
Niemcy
Norwegia
Polska
Portugalia
Rumunia
Szwajcaria
Szwecja
Węgry
Włochy
Zjednoczone Królestwo
Azja
Arabia Saudyjska
Kazachstan
ZEA
Ameryka
Brazylia
Chile
Kanada
Kolumbia
Meksyk
Panama
Peru
Stany Zjednoczone
Oceania
Australia
Promocja BLACK FRIDAY Tylko do 27 listopada Skorzystaj z naszego kuponu BLACK15
Kup