Glioblastoma (GBM) jest najczęstszym i najbardziej złośliwym nowotworem wśród nowotworów ośrodkowego układu nerwowego. Wywodzi się z komórek glejowych, odpowiedzialnych za podtrzymywanie komórek układu nerwowego. Jest szybko rosnąca i może ujawnić się w każdym wieku, choć częściej występuje u dorosłych. Ze względu na swoją złośliwość są to nowotwory o złym rokowaniu. Jej częstość występowania jest bardzo niska, nie przekracza 2-3 przypadków na 100 000 mieszkańców.
Glioblastoma
Dokładne przyczyny powstawania glejaka nie są znane. Może rozwinąć się z astrocytoma rozlanego lub z astrocytoma anaplastycznego (glejaki wtórne), ale w większości przypadków pojawia się de novo, bez dowodów na wcześniejszą neoplazję.
Obecnie promieniowanie jonizujące jest jedynym jednoznacznym czynnikiem ryzyka zidentyfikowanym dla nowotworów glejowych i opon mózgowych. Przeprowadzone badania wskazują, że promieniowanie czaszki, nawet w niskich dawkach, może zwiększać ryzyko wystąpienia guzów glejowych, przy czym okres latencji po ekspozycji wynosi nawet 20 lat.
Do rozwoju choroby mogą przyczynić się również inne czynniki:
- Choroby pochodzenia genetycznego, które predysponują do powstawania nowotworów, takie jak neurofibromatoza typu 1 i typu 2, zespół Lyncha, zespół Turcota i zespół Li-Fraumeni.
- Choć może rozwinąć się w każdym momencie, częściej występuje po 45 roku życia.
- Seks, występujący nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Symptomy
Ponieważ glejaki mogą rosnąć szybko, najczęstsze objawy są zwykle spowodowane zwiększonym ciśnieniem w mózgu. Objawy te mogą obejmować ból głowy, nudności, wymioty i senność. Ponadto mogą wystąpić drgawki, postępujące zaburzenia funkcji poznawczych, zmiany osobowości, zmiany zachowania i utrata pamięci.
W zależności od lokalizacji guza, u pacjentów mogą wystąpić różne objawy, takie jak osłabienie po jednej stronie ciała, utrata pamięci i/lub trudności z mową oraz zmiany wizualne.
Prewencja
Nie ma całkowitej profilaktyki rozwoju glejaków, jednak w niektórych przypadkach unikanie modyfikowalnych czynników ryzyka może pomóc w jego ograniczeniu. Obecnie jedynym zidentyfikowanym czynnikiem ryzyka jednoznacznie związanym z rozwojem tych nowotworów jest ekspozycja na promieniowanie jonizujące.
Narażenie na ten rodzaj promieniowania może nastąpić różnymi drogami:
- Narażenie wewnętrzne: występuje, gdy radionuklid jest wdychany, połykany lub wstrzykiwany.
- Narażenie zewnętrzne: występuje, gdy materiał radioaktywny jest obecny w środowisku.
Osoby najbardziej narażone na ten rodzaj promieniowania to astronauci (od promieniowania kosmicznego), personel medyczny korzystający z promieniowania rentgenowskiego, naukowcy i pracownicy obiektów radioaktywnych. Ponadto przy każdym badaniu rentgenowskim i medycynie nuklearnej można otrzymać dodatkowe ekspozycje.
Liczba obserwowanych wariantów
Liczba loci ryzyka
10 loci
Analizowane geny
Bibliografia
Melin BS, Barnholtz-Sloan JS, Wrensch MR, et al. Genome-wide association study of glioma subtypes identifies specific differences in genetic susceptibility to glioblastoma and non-glioblastoma tumors. Nature Genetics. 2017 May;49(5):789-794.
Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021 Aug 2;23(8):1231-1251.