Hipercholesterolemia to podwyższony poziom cholesterolu we krwi, który nie jest uważany za patologię jako taką, ale zaburzenie równowagi metabolicznej, które może przyczyniać się i powodować wiele form chorób, zwłaszcza chorób sercowo-naczyniowych.
Hipercholesterolemia
Zaburzenie to jest spowodowane rozregulowaniem syntezy lipoprotein, cząsteczek, które zawierają i transportują cholesterol we krwi. Wiele z tych zmian występuje w związku z różnymi chorobami genetycznymi, ale główną przyczyną jest obecność niezdrowych nawyków związanych ze stylem życia.
Najważniejszymi czynnikami ryzyka są
- Wiek
- Siedzący tryb życia lub mała aktywność fizyczna
- Otyłość lub nadwaga
- Dieta bogata w cukry, mąkę i rafinowane tłuszcze
- Nadmierne spożycie alkoholu
Ponadto hipercholesterolemia może być często związana z innymi problemami zdrowotnymi, takimi jak cukrzyca, choroby nerek, problemy z tarczycą lub stosowanie niektórych leków (takich jak doustne środki antykoncepcyjne).
Symptomy
Obecność wysokiego poziomu cholesterolu przebiega bezobjawowo i jest zwykle wykrywana w rutynowych badaniach krwi. Czasami, gdy poziom cholesterolu jest szczególnie wysoki, tłuszcz może odkładać się w skórze i ścięgnach, tworząc grudki zwane żółtakami. Białawe pierścienie mogą również pojawiać się na krawędzi rogówki.
Głównym zagrożeniem związanym z hipercholesterolemią jest miażdżyca. W tym procesie cholesterol odkłada się na ścianach tętnic, zwężając je i zwiększając ryzyko zdarzeń naczyniowych, takich jak zawał serca, choroba zakrzepowo-zatorowa lub udar.
Prewencja
Rodzinna hipercholesterolemia związana z czynnikami genetycznymi (nie analizowana tutaj) jest trudna do zapobiegania, a jej leczenie obejmuje wybór odpowiedniego leczenia farmakologicznego i zdrowego stylu życia.
Hipercholesterolemia nierodzinna ma podłoże wieloczynnikowe, a najważniejszym czynnikiem ryzyka jest nieodpowiedni styl życia. Można jej skutecznie zapobiegać poprzez takie działania, jak utrata masy ciała, regularne ćwiczenia fizyczne, unikanie tłuszczów nasyconych, cukrów i alkoholu oraz, jeśli jest związana z inną patologią, odpowiednie leczenie tej ostatniej.
Jeśli postawiono diagnozę, a środki związane ze stylem życia nie są w pełni skuteczne, niezbędne jest podejście farmakologiczne, aby zapobiec potencjalnie poważnym powiązanym problemom sercowo-naczyniowym.
Liczba obserwowanych wariantów
13,5 miliona wariantów
Liczba analizowanych loci
40 loci
Analizowane geny
Bibliografia
Hypercholesterolemia. UK Biobank Database. Data-Field 557 [Version 2018]
Patni N, Ahmad Z, Wilson DP. Genetics and Dyslipidemia. [Updated 2023 Apr 17]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-.
Pappan N, Awosika AO, Rehman A. Dyslipidemia. [Updated 2024 Mar 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.
Du Z, Qin Y. Dyslipidemia and Cardiovascular Disease: Current Knowledge, Existing Challenges, and New Opportunities for Management Strategies. J Clin Med. 2023 Jan 3;12(1):363.
