Hipercholesterolemia

Hipercholesterolemia to podwyższony poziom cholesterolu we krwi, który nie jest uważany za patologię jako taką, ale zaburzenie równowagi metabolicznej, które może przyczyniać się i powodować wiele form chorób, zwłaszcza chorób sercowo-naczyniowych.

Zaburzenie to jest spowodowane rozregulowaniem syntezy lipoprotein, cząsteczek, które zawierają i transportują cholesterol we krwi. Wiele z tych zmian występuje w związku z różnymi chorobami genetycznymi, ale główną przyczyną jest obecność niezdrowych nawyków związanych ze stylem życia.

Najważniejszymi czynnikami ryzyka są

  • Wiek
  • Siedzący tryb życia lub mała aktywność fizyczna
  • Otyłość lub nadwaga
  • Dieta bogata w cukry, mąkę i rafinowane tłuszcze
  • Nadmierne spożycie alkoholu

Ponadto hipercholesterolemia może być często związana z innymi problemami zdrowotnymi, takimi jak cukrzyca, choroby nerek, problemy z tarczycą lub stosowanie niektórych leków (takich jak doustne środki antykoncepcyjne).

Symptomy

Obecność wysokiego poziomu cholesterolu przebiega bezobjawowo i jest zwykle wykrywana w rutynowych badaniach krwi. Czasami, gdy poziom cholesterolu jest szczególnie wysoki, tłuszcz może odkładać się w skórze i ścięgnach, tworząc grudki zwane żółtakami. Białawe pierścienie mogą również pojawiać się na krawędzi rogówki.

Głównym zagrożeniem związanym z hipercholesterolemią jest miażdżyca. W tym procesie cholesterol odkłada się na ścianach tętnic, zwężając je i zwiększając ryzyko zdarzeń naczyniowych, takich jak zawał serca, choroba zakrzepowo-zatorowa lub udar.

Prewencja

Rodzinna hipercholesterolemia związana z czynnikami genetycznymi (nie analizowana tutaj) jest trudna do zapobiegania, a jej leczenie obejmuje wybór odpowiedniego leczenia farmakologicznego i zdrowego stylu życia.

Hipercholesterolemia nierodzinna ma podłoże wieloczynnikowe, a najważniejszym czynnikiem ryzyka jest nieodpowiedni styl życia. Można jej skutecznie zapobiegać poprzez takie działania, jak utrata masy ciała, regularne ćwiczenia fizyczne, unikanie tłuszczów nasyconych, cukrów i alkoholu oraz, jeśli jest związana z inną patologią, odpowiednie leczenie tej ostatniej.

Jeśli postawiono diagnozę, a środki związane ze stylem życia nie są w pełni skuteczne, niezbędne jest podejście farmakologiczne, aby zapobiec potencjalnie poważnym powiązanym problemom sercowo-naczyniowym.

Liczba obserwowanych wariantów

13,5 miliona wariantów

Liczba analizowanych loci

40 loci

Analizowane geny

ABCA9 ABCG5 ABO ANGPTL3 APOB APOC1 APOE ASGR1 BUD13 CDKN2B GCKR HAVCR1 HMGCR HNF1A HPR KAT5 LDLR LPA MAFB MAMSTR N4BP2L1 PCCB PCSK9 PSRC1 RPS6KA1 SCARB1 SLC22A1 SLC22A3 SMAD7 TDRD15 TM6SF2 TOP1 TRIB1 UBXN2B UGT2B15 ZNF652

Bibliografia

Hypercholesterolemia. UK Biobank Database. Data-Field 557 [Version 2018]

Patni N, Ahmad Z, Wilson DP. Genetics and Dyslipidemia. [Updated 2023 Apr 17]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-.

Pappan N, Awosika AO, Rehman A. Dyslipidemia. [Updated 2024 Mar 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.

Du Z, Qin Y. Dyslipidemia and Cardiovascular Disease: Current Knowledge, Existing Challenges, and New Opportunities for Management Strategies. J Clin Med. 2023 Jan 3;12(1):363.

Co mówią Twoje geny o Tobie? Rozpocznij swoją podróż już dziś.

Uzyskaj specjalny rabat 5% na swój pierwszy zestaw.

Czy nie wykonałeś jeszcze naszego testu DNA?

Kup swój test genetyczny i odkryj, co mówi o Tobie Twoje DNA.

pack
Test DNA Starter
Najlepsza opcja na początek

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
pack
Test DNA Advanced
Poznaj swoje DNA w szczegółach

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
pack
Analiza genetycznaUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Zdrowie, Przodkowie, Cechy i Wellness

zawiera trzy miesiące tellmeGen+

Kup

Ważne informacje i ograniczenia

Europa
Austria
Belgia
Czechy
Dania
Finlandia
Hiszpania
Holandia
Irlandia
Niemcy
Norwegia
Polska
Portugalia
Rumunia
Szwajcaria
Szwecja
Węgry
Włochy
Zjednoczone Królestwo
Azja
Arabia Saudyjska
Kazachstan
ZEA
Ameryka
Brazylia
Chile
Kanada
Kolumbia
Meksyk
Panama
Peru
Stany Zjednoczone
Oceania
Australia
Promocja Halloween Tylko do 1 listopada Skorzystaj z naszego kuponu HALLOWEEN10
Kup