Narkolepsja

Przewlekłe zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się niezdolnością do regulowania cykli snu i czuwania. Może zakłócać rozwój psychologiczny i społeczny, przeszkadzać w nauce i pracy. Jej roczna zapadalność wynosi 50 przypadków na 100 000 osób i choć nie ma lekarstwa, to leczenie i zmiana stylu życia pozwalają na kontrolę choroby.

Przyczyna narkolepsji nie jest w pełni poznana, jednak badania wskazują, że może ona wynikać z kombinacji czynników, które wywołują brak hipokretyny, naturalnej substancji chemicznej, która promuje czuwanie i reguluje sen REM w przypadkach narkolepsji, której towarzyszy katapleksja. Niektóre z tych obecnie sugerowanych przyczyn obejmują:

  • Zaburzenia autoimmunologiczne skierowane przeciwko komórkom mózgu zawierającym hipokretynę prawdopodobnie wywołane przez czynniki środowiskowe u osób predysponowanych genetycznie.
  • Urazy mózgu, guzy lub inne choroby wpływające na części mózgu, które regulują czuwanie i sen REM.

Przyczyny typu narkolepsji, której nie towarzyszy katapleksja, w której nie obserwowano obniżonego poziomu hipokretyny, są obecnie nieznane.

Ponadto wiek został opisany jako niegenetyczny czynnik ryzyka związany z rozwojem narkolepsji. Generalnie narkolepsja zaczyna się u osób między 10 a 30 rokiem życia.

Symptomy

Rozwój i nasilenie objawów będą bardzo różne. Początkowo będą pojawiać się pojedynczo i mogą być oddzielone długimi okresami. Na ogół początkowe objawy są łagodne, ale pogarszają się z wiekiem i mogą postępować w zmiennym tempie. Jednak, choć nigdy nie znikną, to z czasem mogą się częściowo poprawić. Dodatkowe objawy narkolepsji obejmują:

  • Nadmierna senność w ciągu dnia (EDS): wszyscy ludzie mają ten objaw, który często jest najbardziej oczywisty. Charakteryzuje się uporczywą sennością w postaci nagłych sensacji.
  • Katapleksja: nagła utrata napięcia mięśniowego podczas gdy osoba jest obudzona, prowadząca do osłabienia i utraty dobrowolnej kontroli mięśni, ale zachowująca pełną świadomość. Często jest wyzwalany przez nagłe, silne emocje. Pojawia się zwykle tygodnie lub lata po nadmiernej senności dziennej z atakami o różnej częstotliwości, trwającymi zaledwie kilka minut i ustępującymi samoistnie niemal natychmiast.
  • Paraliż senny: tymczasowa niemożność poruszania się lub mówienia podczas zasypiania lub budzenia się, która trwa sekundy lub minuty, a osoba pozostaje w pełni świadoma. Po zakończeniu epizodów osoba odzyskuje całkowicie sprawność.
  • Halucynacje: mogą towarzyszyć paraliżowi sennemu zazwyczaj podczas zasypiania lub budzenia się osoby. Często treść jest wizualna, ale mogą być zaangażowane inne zmysły.

Na dodatkowe objawy, które mogą towarzyszyć narkolepsji składają się:

  • Bezsenność, żywe sny, bezdech, uzewnętrznianie marzeń sennych oraz okresowe ruchy nóg, które mogą przerywać sen w nocy.
  • Epizody tymczasowego snu, które mogą trwać w kolejności sekund podczas aktywności i po których kontynuują aktywność bez możliwości zapamiętania, co się stało lub świadomości tego, co robią. Często występuje podczas rutynowych czynności, takich jak mówienie, jedzenie, pisanie czy prowadzenie samochodu.

Chociaż we wszystkich przypadkach występuje senność w ciągu dnia, tylko 10 do 25% doświadczy wszystkich innych objawów towarzyszących.

Prewencja

Nie ma skutecznych środków zapobiegających narkolepsji, jednak poniższe zmiany stylu życia skoncentrowane na higienie snu mogą być pomocne i korzystne:

  • Branie krótkich, regularnie zaplanowanych drzemek, kiedy mają tendencję do odczuwania senności.
  • Utrzymuj regularny harmonogram snu nawet w weekendy, aby spróbować lepiej spać.
  • Unikaj kofeiny lub alkoholu na kilka godzin przed snem.
  • Unikaj palenia papierosów, zwłaszcza w nocy.
  • Ćwicz codziennie przez co najmniej 20 minut dziennie, do 4 lub 5 godzin przed snem. Ponadto sprzyjałby zdrowemu stylowi życia, aby uniknąć nadwagi.
  • Unikaj obfitych i ciężkich posiłków przed pójściem spać, ponieważ utrudniają one zasypianie.
  • Relaksujące czynności przed snem mogą pomóc w promowaniu snu (ciepła kąpiel). Dostosuj miejsce do spania do odpowiedniej temperatury i warunków.

Środki ostrożności, szczególnie podczas prowadzenia pojazdów, są ważne dla osób z narkolepsją. Nadmierna senność w ciągu dnia i katapleksja mogą prowadzić do poważnych obrażeń lub śmierci, jeśli pozostaną bez kontroli podczas zwykłych bezpiecznych czynności, takich jak schodzenie ze schodów.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

20 loci

Analizowane geny

AGAP1 BARHL2 C2orf16 CADM2 CPEB1 ECE2 EXOC4 HCRTR2 HTR7 L1TD1 NOS1 NR2F1 POM121L2 S100PBP SHISA4 SIL1 STH SUSD4 TLE4 TMEM182 TMEM247 ZFPM2

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup