Przewlekłe zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się niemożnością regulacji cykli snu i czuwania. Może wpływać na rozwój psychologiczny i społeczny oraz zakłócać działalność akademicką i zawodową. Roczna częstość występowania wynosi 50 przypadków na 100 000 osób, a chociaż nie ma lekarstwa, leczenie i zmiany stylu życia pozwalają na kontrolowanie choroby.
Narkolepsja
Przyczyna narkolepsji nie jest w pełni zrozumiana; jednak badania wskazują, że może być wynikiem kombinacji czynników, które wyzwalają niedobór hipokretyny, naturalnej substancji chemicznej, która sprzyja czuwaniu i reguluje sen REM w przypadkach narkolepsji towarzyszącej katapleksji. Niektóre z obecnie sugerowanych przyczyn to:
- Choroby autoimmunologiczne atakujące komórki mózgowe zawierające hipokretinę, prawdopodobnie wywołane czynnikami środowiskowymi u genetycznie podatnych osób.
- Urazy mózgowe, nowotwory lub inne choroby, które wpływają na części mózgu regulujące czuwanie i sen REM.
Obecnie nieznane są przyczyny narkolepsji niepołączonej z katapleksją, w której nie zaobserwowano obniżonych poziomów hipokretyny.
Dodatkowo wiek opisano jako czynnik ryzyka niegenetycznego związany z rozwojem narkolepsji. Zazwyczaj narkolepsja zaczyna się u osób w wieku od 10 do 30 lat.
Symptomy
Rozwój i ciężkość objawów mogą się znacznie różnić. Początkowo będą się pojawiać jeden po drugim, mogąc być oddzielone długimi okresami. Zwykle objawy początkowe są łagodne, ale pogarszają się z wiekiem i mogą postępować w zmiennym tempie. Jednak chociaż nigdy nie znikną, mogą częściowo poprawić się z czasem. Dodatkowymi objawami narkolepsji są:
- Nadmierna senność w ciągu dnia (EDS): wszyscy ludzie doświadczają tego objawu, który często jest najbardziej oczywisty. Charakteryzuje się uporczywą sennością w formie nagłego uczucia.
- Katapleksja: nagła utrata napięcia mięśniowego, gdy osoba jest przytomna, co prowadzi do osłabienia i utraty kontroli nad mięśniami, ale zachowując pełną świadomość. Często jest wywoływana przez nagłe i silne emocje. Zwykle pojawia się tygodnie lub lata po nadmiernej senności w ciągu dnia, z atakami o zmiennej częstotliwości, które trwają kilka minut i ustępują prawie natychmiastowo.
- Paraliż snu: tymczasowa niemożność poruszania się lub mówienia podczas zasypiania lub budzenia się, trwająca sekundy lub minuty, podczas gdy osoba pozostaje w pełni świadoma. Po zakończeniu epizodów osoba w pełni wraca do zdrowia.
- Halucynacje: mogą towarzyszyć paraliżowi snu, zwykle gdy osoba zasypia lub budzi się. Często zawartość jest wizualna, ale mogą być zaangażowane również inne zmysły.
Innymi dodatkowymi objawami, które mogą towarzyszyć narkolepsji, są:
- Niespanie, żywe sny, bezdech, urzeczywistnianie snów i okresowe ruchy kończyn, które mogą przerywać sen w nocy.
- Episody tymczasowego snu, które mogą trwać kilka sekund podczas aktywności, a następnie kontynuują tę aktywność, nie będąc w stanie przypomnieć sobie, co się wydarzyło, ani być świadomym tego, co się robi. Często zdarza się podczas rutynowych czynności, takich jak mówienie, jedzenie, pisanie czy prowadzenie pojazdu.
Chociaż we wszystkich przypadkach występuje senność w ciągu dnia, tylko 10-25% doświadczy wszystkich pozostałych związanych z nią objawów.
Prewencja
Nie ma skutecznych środków zapobiegających narkolepsji; jednak następujące zmiany stylu życia skoncentrowane na higienie snu mogą być pomocne i korzystne:
- Regularnie robić krótkie, zaplanowane drzemki, gdy odczuwa się większą senność.
- Utrzymywać regularny harmonogram snu, nawet w weekendy, aby spróbować lepiej spać.
- Unikać kofeiny lub alkoholu kilka godzin przed snem.
- Unikać palenia, szczególnie w nocy.
- Ćwiczyć codziennie przez co najmniej 20 minut dziennie, do 4 lub 5 godzin przed snem. Ponadto, utrzymanie zdrowego stylu życia pomogłoby uniknąć nadwagi.
- Unikać obfitych i ciężkich posiłków przed snem, ponieważ utrudniają zasypianie.
- Relaksacyjne czynności przed snem mogą pomóc w promowaniu snu (np. gorąca kąpiel). Dostosować przestrzeń do spania do odpowiedniej temperatury i warunków.
Środki ostrożności, szczególnie podczas prowadzenia pojazdu, są ważne dla osób z narkolepsją. Ponadto, nadmierna senność w ciągu dnia i katapleksja mogą prowadzić do poważnych obrażeń lub śmierci, jeśli nie są kontrolowane w codziennych bezpiecznych czynnościach, takich jak schodzenie po schodach.
Liczba obserwowanych wariantów
13,5 miliona wariantów
Liczba loci ryzyka
20 loci
Analizowane geny
