Narkolepsja

Przewlekłe zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się niemożnością regulacji cykli snu i czuwania. Może wpływać na rozwój psychologiczny i społeczny oraz zakłócać działalność akademicką i zawodową. Roczna częstość występowania wynosi 50 przypadków na 100 000 osób, a chociaż nie ma lekarstwa, leczenie i zmiany stylu życia pozwalają na kontrolowanie choroby.

Przyczyna narkolepsji nie jest w pełni zrozumiana; jednak badania wskazują, że może być wynikiem kombinacji czynników, które wyzwalają niedobór hipokretyny, naturalnej substancji chemicznej, która sprzyja czuwaniu i reguluje sen REM w przypadkach narkolepsji towarzyszącej katapleksji. Niektóre z obecnie sugerowanych przyczyn to:

  • Choroby autoimmunologiczne atakujące komórki mózgowe zawierające hipokretinę, prawdopodobnie wywołane czynnikami środowiskowymi u genetycznie podatnych osób.
  • Urazy mózgowe, nowotwory lub inne choroby, które wpływają na części mózgu regulujące czuwanie i sen REM.

Obecnie nieznane są przyczyny narkolepsji niepołączonej z katapleksją, w której nie zaobserwowano obniżonych poziomów hipokretyny.

Dodatkowo wiek opisano jako czynnik ryzyka niegenetycznego związany z rozwojem narkolepsji. Zazwyczaj narkolepsja zaczyna się u osób w wieku od 10 do 30 lat.

Symptomy

Rozwój i ciężkość objawów mogą się znacznie różnić. Początkowo będą się pojawiać jeden po drugim, mogąc być oddzielone długimi okresami. Zwykle objawy początkowe są łagodne, ale pogarszają się z wiekiem i mogą postępować w zmiennym tempie. Jednak chociaż nigdy nie znikną, mogą częściowo poprawić się z czasem. Dodatkowymi objawami narkolepsji są:

  • Nadmierna senność w ciągu dnia (EDS): wszyscy ludzie doświadczają tego objawu, który często jest najbardziej oczywisty. Charakteryzuje się uporczywą sennością w formie nagłego uczucia.
  • Katapleksja: nagła utrata napięcia mięśniowego, gdy osoba jest przytomna, co prowadzi do osłabienia i utraty kontroli nad mięśniami, ale zachowując pełną świadomość. Często jest wywoływana przez nagłe i silne emocje. Zwykle pojawia się tygodnie lub lata po nadmiernej senności w ciągu dnia, z atakami o zmiennej częstotliwości, które trwają kilka minut i ustępują prawie natychmiastowo.
  • Paraliż snu: tymczasowa niemożność poruszania się lub mówienia podczas zasypiania lub budzenia się, trwająca sekundy lub minuty, podczas gdy osoba pozostaje w pełni świadoma. Po zakończeniu epizodów osoba w pełni wraca do zdrowia.
  • Halucynacje: mogą towarzyszyć paraliżowi snu, zwykle gdy osoba zasypia lub budzi się. Często zawartość jest wizualna, ale mogą być zaangażowane również inne zmysły.

Innymi dodatkowymi objawami, które mogą towarzyszyć narkolepsji, są:

  • Niespanie, żywe sny, bezdech, urzeczywistnianie snów i okresowe ruchy kończyn, które mogą przerywać sen w nocy.
  • Episody tymczasowego snu, które mogą trwać kilka sekund podczas aktywności, a następnie kontynuują tę aktywność, nie będąc w stanie przypomnieć sobie, co się wydarzyło, ani być świadomym tego, co się robi. Często zdarza się podczas rutynowych czynności, takich jak mówienie, jedzenie, pisanie czy prowadzenie pojazdu.

Chociaż we wszystkich przypadkach występuje senność w ciągu dnia, tylko 10-25% doświadczy wszystkich pozostałych związanych z nią objawów.

Prewencja

Nie ma skutecznych środków zapobiegających narkolepsji; jednak następujące zmiany stylu życia skoncentrowane na higienie snu mogą być pomocne i korzystne:

  • Regularnie robić krótkie, zaplanowane drzemki, gdy odczuwa się większą senność.
  • Utrzymywać regularny harmonogram snu, nawet w weekendy, aby spróbować lepiej spać.
  • Unikać kofeiny lub alkoholu kilka godzin przed snem.
  • Unikać palenia, szczególnie w nocy.
  • Ćwiczyć codziennie przez co najmniej 20 minut dziennie, do 4 lub 5 godzin przed snem. Ponadto, utrzymanie zdrowego stylu życia pomogłoby uniknąć nadwagi.
  • Unikać obfitych i ciężkich posiłków przed snem, ponieważ utrudniają zasypianie.
  • Relaksacyjne czynności przed snem mogą pomóc w promowaniu snu (np. gorąca kąpiel). Dostosować przestrzeń do spania do odpowiedniej temperatury i warunków.

Środki ostrożności, szczególnie podczas prowadzenia pojazdu, są ważne dla osób z narkolepsją. Ponadto, nadmierna senność w ciągu dnia i katapleksja mogą prowadzić do poważnych obrażeń lub śmierci, jeśli nie są kontrolowane w codziennych bezpiecznych czynnościach, takich jak schodzenie po schodach.

Liczba obserwowanych wariantów

13,5 miliona wariantów

Liczba loci ryzyka

20 loci

Analizowane geny

AGAP1 BARHL2 C2orf16 CADM2 CPEB1 ECE2 EXOC4 HCRTR2 HTR7 L1TD1 NOS1 NR2F1 POM121L2 S100PBP SHISA4 SIL1 STH SUSD4 TLE4 TMEM182 TMEM247 ZFPM2

Co mówią Twoje geny o Tobie? Rozpocznij swoją podróż już dziś.

Uzyskaj specjalny rabat 5% na swój pierwszy zestaw.

Czy nie wykonałeś jeszcze naszego testu DNA?

Kup swój test genetyczny i odkryj, co mówi o Tobie Twoje DNA.

pack
Test DNA Starter
Najlepsza opcja na początek

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
pack
Test DNA Advanced
Poznaj swoje DNA w szczegółach

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
pack
Analiza genetycznaUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Zdrowie, Przodkowie, Cechy i Wellness

zawiera trzy miesiące tellmeGen+

Kup

Ważne informacje i ograniczenia

Europa
Austria
Belgia
Czechy
Dania
Finlandia
Hiszpania
Holandia
Irlandia
Niemcy
Norwegia
Polska
Portugalia
Rumunia
Szwajcaria
Szwecja
Węgry
Włochy
Zjednoczone Królestwo
Azja
Arabia Saudyjska
Kazachstan
ZEA
Ameryka
Brazylia
Chile
Kanada
Kolumbia
Meksyk
Panama
Peru
Stany Zjednoczone
Oceania
Australia
Promocja Halloween Tylko do 1 listopada Skorzystaj z naszego kuponu HALLOWEEN10
Kup