Neuroblastoma

Lity nowotwór tkanki układu współczulnego często zlokalizowany w nadnerczach, a w mniejszym stopniu w innych miejscach. Mimo że uważany jest za rzadki, jest najczęstszym pediatrycznym guzem pozaczaszkowym, z roczną częstością występowania 7-24 przypadków na milion dzieci. Przeżywalność waha się w granicach 95-50% w zależności od stagingu guza.

Neuroblastomy mogą wystąpić, gdy prawidłowe neuroblasty płodowe (prekursory układu współczulnego) nie rozwiną się w dojrzałe komórki. Zamiast tego, nadal rosną i dzielą się z powodu zmian w sekwencji DNA niektórych genów, chociaż jak te zmiany wpływają na wzrost komórek neuroblastoma nie zostały jeszcze rozszyfrowane. Opisano jednak, że w większości przypadków zmiany te są nabyte losowo (sporadycznie), choć nie wiadomo też, co powoduje ich pojawienie się. Tylko w niewielkim procencie warianty są nabyte od rodziców. W większości przypadków neuroblastomy, przyczyna nigdy nie zostaje zidentyfikowana.

Nie są znane czynniki środowiskowe (takie jak narażenie na działanie substancji chemicznych lub promieniowania w czasie ciąży matki lub we wczesnym dzieciństwie), które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia neuroblastomy. Oprócz czynnika dziedzicznego, który w tym schorzeniu występuje rzadko, opisano jedynie następujące czynniki ryzyka:

• Wiek: częściej występuje u niemowląt i bardzo małych dzieci. U osób starszych niż 10 lat występuje bardzo rzadko.
• Wady wrodzone: niektóre wady wrodzone mogą oznaczać zwiększone ryzyko.

Najczęstsze oznaki i objawy neuroblastomy wynikają z ucisku masy guza w zależności od jego lokalizacji, a w najcięższych przypadkach z ewentualnych przerzutów, które mogą wystąpić. Objawy mogą obejmować:

• Guzek lub masa w brzuchu, szyi, klatce piersiowej lub miednicy, w zależności od miejsca występowania guza.
• Utrata apetytu, nudności, utrata masy ciała, ból brzucha, wzdęcia, zmiany nawyków jelitowych, trudności w oddawaniu moczu.
• Zmiany w oczach, takie jak czarne oczy, opadające powieki, źrenica, która się nie kurczy, problemy z widzeniem.
• Ból w klatce piersiowej, duszności, uporczywy kaszel.
• Bezbolesne niebieskawe grudki pod skórą.
• Ból kości, gorączka, drażliwość, apatia.
• Bóle pleców.
• Ból lub drętwienie kończyn dolnych, niemożność utrzymania się na nogach, częste potykanie się.

Nie są znane przyczyny związane ze środowiskiem lub stylem życia, a obecnie zidentyfikowane ryzyko nie może być modyfikowane. Sugerowano, że suplementacja kwasu foliowego lub witamin u kobiet w ciąży może zmniejszyć ryzyko, ale dane te nie zostały skontrastowane.

W przypadku wywiadu rodzinnego przydatność poradnictwa genetycznego również nie została wyjaśniona, biorąc pod uwagę niską częstość występowania neuroblastomy dziedzicznej.