Neuroblastoma

Nowotwór litego tkanki układu nerwowego sympatycznego, często zlokalizowany w nadnerczach, a w mniejszym stopniu w innych miejscach. Mimo że uznawany jest za rzadki, jest to najczęstszy pediatryczny nowotwór pozaczaszkowy, z roczną częstością występowania 7-24 przypadków na milion dzieci. Wskaźnik przeżywalności waha się od 95% do 50% w zależności od stadium nowotworu.

Neuroblastomy mogą występować, gdy normalne płodowe neuroblasty (prekursory układu nerwowego sympatycznego) nie przekształcają się w dojrzałe komórki. Zamiast tego, nadal rosną i dzielą się z powodu zmian w sekwencji DNA niektórych genów, chociaż nie zostało jeszcze rozszyfrowane, jak te zmiany wpływają na wzrost komórek neuroblastomy. Niemniej jednak opisano, że w większości przypadków te zmiany są nabywane losowo (sporadycznie), chociaż również nie wiadomo, co motywuje ich pojawienie się. Tylko niewielki procent dotyczy wariantów nabytych od rodziców. W większości przypadków neuroblastomy przyczyna nigdy nie jest identyfikowana.

Nie jest znany żaden czynnik środowiskowy (np. narażenie na substancje chemiczne lub promieniowanie podczas ciąży matki lub we wczesnym dzieciństwie), który zwiększałby prawdopodobieństwo wystąpienia neuroblastomy. Oprócz czynnika dziedzicznego, który jest rzadki w tym schorzeniu, opisano jedynie następujące czynniki ryzyka:

• Wiek: jest bardziej powszechny u niemowląt i bardzo małych dzieci. Jest bardzo rzadki u osób powyżej 10 roku życia.
• Wady wrodzone: niektóre wady wrodzone mogą oznaczać wyższe ryzyko.

Najczęstsze objawy neuroblastomy wynikają z ucisku masy guza w zależności od jego lokalizacji, a w cięższych przypadkach z możliwych przerzutów. Objawy mogą obejmować:

• Guzy lub masy w jamie brzusznej, szyi, klatce piersiowej lub miednicy w zależności od miejsca wystąpienia guza.
• Utrata apetytu, nudności, utrata wagi, ból brzucha, wzdęcia, zmiany w nawykach jelitowych, trudności w oddawaniu moczu.
• Zmiany oczne, takie jak ciemne kręgi pod oczami, opadające powieki, źrenice, które się nie kurczą, problemy ze wzrokiem.
• Ból w klatce piersiowej, trudności w oddychaniu, uporczywy kaszel.
• Bezbolesne niebieskawe guzki pod skórą.
• Ból kości, gorączka, drażliwość, apatia.
• Ból pleców.
• Ból lub drętwienie w kończynach dolnych, niemożność wstania, częste potknięcia.

Nie są znane żadne czynniki środowiskowe ani związane z trybem życia, a obecnie zidentyfikowane ryzyka nie mogą być modyfikowane. Sugerowano, że suplementacja kwasu foliowego lub witamin u kobiet w ciąży może zmniejszyć ryzyko, ale te dane nie zostały potwierdzone.

W przypadku wywiadu rodzinnego użyteczność poradnictwa genetycznego również nie została wyjaśniona, biorąc pod uwagę niską częstotliwość dziedzicznego neuroblastomy.