Jest to postępująca przewlekła choroba wątroby charakteryzująca się autoimmunologicznym niszczeniem dróg żółciowych, co ostatecznie prowadzi do marskości. Jest rzadko występująca, z szacowaną częstością 0,03%. Zwykle nie występują objawy podczas diagnozy lub jest to postać kliniczna podstępna. Jednak często towarzyszą jej inne patologie autoimmunologiczne.
Pierwotna żółciowa marskość wątroby
Dokładne przyczyny wywołujące pierwotną marskość żółciową są nieznane; jednak badania sugerują, że niektóre czynniki środowiskowe mogą być odpowiedzialne za wywołanie odpowiedzi autoimmunologicznej u osób genetycznie predysponowanych. Do tych czynników środowiskowych należą infekcje, takie jak zakażenia dróg moczowych, palenie tytoniu lub narażenie na działanie substancji chemicznych.
Dodatkowo płeć wydaje się działać jako czynnik ryzyka, ponieważ częściej dotyka kobiet. Wydaje się również, że występuje częściej u osób pochodzenia północnoeuropejskiego, chociaż może występować u osób każdej rasy.
Symptomy
Wiele osób nie wykazuje objawów we wczesnych stadiach, a diagnoza często następuje między 35 a 70 rokiem życia podczas rutynowego badania kontrolnego.
W nieco bardziej zaawansowanych przypadkach mogą wystąpić niespecyficzne objawy:
- Zmęczenie lub osłabienie.
- Uogólnione swędzenie lub świąd.
- Suchość błon śluzowych, ciemnienie skóry.
- Ból brzucha, mięśni lub stawów.
- Obecność kępek żółtych (biało-żółtawe płytki wokół oczu).
W miarę postępu choroby, w bardziej zaawansowanych stadiach mogą pojawić się inne objawy, takie jak:
- Żółtaczka (zażółcenie skóry i białek oczu).
- Obrzęk nóg, kostek i stóp.
- Obrzęk brzucha spowodowany gromadzeniem się płynu.
- Krwawienie w górnej części żołądka lub dolnej części przełyku (żylaki).
- Nudności.
- Utrata wagi.
- Ciemny mocz.
Prewencja
Ponieważ przyczyna PBC nie jest znana, nie można jej zapobiec, jednak można podjąć następujące środki w celu zmniejszenia uszkodzenia wątroby i spowolnienia postępującego uszkodzenia:
- Rzucić
- palenie i unikać nadużywania alkoholu i innych substancji . Stosować zdrową, zbilansowaną dietę:
- Zdrowe wybory żywieniowe mogą obejmować spożywanie pokarmów bogatych w witaminy A, D, E i K i/lub suplementy tych witamin. Ponadto żywność bogata w witaminę D i wapń może pomóc w zapobieganiu osteoporozie.
- Pokarmy, których należy unikać, to surowe owoce morza (ze względu na możliwą obecność bakterii), pokarmy bogate w sól, tłuszcze i węglowodany, zwłaszcza cukry dodane.
- Regularne ćwiczenia fizyczne, co najmniej 30 minut spacerów dziennie .
Odkryj swoją genetyczną podatność na różne schorzenia i dowiedz się więcej o swoim zdrowiu. Kliknij, aby dowiedzieć się więcej.
Liczba obserwowanych wariantów
Liczba loci ryzyka
38 loci
Analizowane geny
Bibliografia
Pandit S et al. Primary Biliary Cirrhosis.
Carrion AF et al. Understanding and treating pruritus in primary biliary cholangitis. Clinical Liver Disease. 2018;22(3):517–532.
Cordell HJ et al. An international genome-wide meta-analysis of primary biliary cholangitis: Novel risk loci and candidate drugs. J Hepatol. 2021 Sep;75(3):572-581.