Pierwotna żółciowa marskość wątroby

Polega na przewlekłej, postępującej chorobie wątroby charakteryzującej się autoimmunologicznym niszczeniem dróg żółciowych, która w końcu prowadzi do marskości wątroby. Jest rzadki z szacowaną częstością występowania na poziomie 0,03%. Zwykle nie daje objawów w momencie rozpoznania lub przebiega w podstępnej postaci klinicznej, jednak często towarzyszy innym patologiom autoimmunologicznym.

Dokładne przyczyny wywołujące pierwotną marskość żółciową nie są znane, jednak badania sugerują, że pewne czynniki środowiskowe mogą być odpowiedzialne za wyzwolenie reakcji autoimmunologicznej u osób predysponowanych genetycznie. Te czynniki środowiskowe to m.in. infekcje, np. dróg moczowych, palenie papierosów czy narażenie na działanie substancji chemicznych.

Dodatkowo płeć wydaje się działać jako czynnik ryzyka, ponieważ w większym stopniu dotyka kobiet. Wydaje się również, że częstość występowania jest większa u osób o pochodzeniu północnoeuropejskim, choć może wystąpić u osób o dowolnym pochodzeniu etnicznym.

Symptomy

Wiele osób nie ma objawów we wczesnym stadium, a diagnoza często pojawia się między 35-70 rokiem życia w wyniku rutynowych badań przesiewowych.

W nieco bardziej zaawansowanych przypadkach mogą występować niespecyficzne objawy:

  • Zmęczenie lub znużenie.
  • Swędzenie lub uogólniony świąd.
  • Suchość błon śluzowych, ciemnienie skóry.
  • Ból brzucha, mięśni lub stawów.
  • Obecność xanthomas (żółtobiałe blaszki wokół oczu).

W miarę postępu choroby, w bardziej zaawansowanych stadiach mogą być obserwowane inne objawy, takie jak:

  • Żółtaczka (zażółcenie skóry i białek oczu).
  • Obrzęk nóg, kostek i stóp.
  • Obrzęk brzucha spowodowany nagromadzeniem płynu.
  • Krwawienie w górnej części żołądka lub dolnej części przełyku (żylaki).
  • Mdłości.
  • Utrata wagi.
  • Mocz o ciemnym zabarwieniu.

Prewencja

Ponieważ przyczyna PBC nie jest znana, nie można jej zapobiec, jednak można podjąć następujące działania w celu zmniejszenia uszkodzenia wątroby i spowolnienia postępującego uszkodzenia:

  • Rzucenie palenia i unikanie alkoholu i innych substancji nadużywanych.
  • Stosuj zdrową i zrównoważoną dietę:
    • Zdrowe wybory żywieniowe mogą obejmować spożywanie pokarmów bogatych w witaminy A, D, E i K i/lub suplementy tych witamin. Ponadto, pokarmy bogate w witaminę D i wapń mogą pomóc w zapobieganiu osteoporozie.
    • Do pokarmów, których należy unikać należą surowe owoce morza (ze względu na możliwą obecność bakterii), pokarmy o wysokiej zawartości soli, tłuszczów i węglowodanów, zwłaszcza cukrów dodanych.
  • Ćwicz regularnie, przynajmniej spacerując 30 minut dziennie.

Odkryj, czy masz predyspozycje genetyczne do chorób i przejmij kontrolę nad swoim zdrowiem.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

38 loci

Analizowane geny

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Bibliografia

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup