Przepuklina przeponowa

Przepuklina przeponowa jest wrodzoną anomalią, w której występuje nieprawidłowy otwór w przeponie, mięśniu znajdującym się między klatką piersiową a jamą brzuszną. Czasami niektóre narządy jamy brzusznej mogą zostać przemieszczone do jamy klatki piersiowej. Jest to rzadkie schorzenie, występujące z częstością 1-5/10 000 urodzeń.

Przepuklina przeponowa jest rzadką nieprawidłowością występującą podczas rozwoju płodu. Gdy przepona nie rozwija się prawidłowo, narządy jamy brzusznej mogą migrować do jamy klatki piersiowej. Dokładna przyczyna jej występowania nie jest znana, ale uważa się, że jest ona spowodowana złożoną kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych, przy czym te pierwsze są ważniejsze. Ponadto 40% dzieci urodzonych z tym schorzeniem ma również inne powiązane problemy.

Najbardziej oczywistym objawem po urodzeniu dziecka są problemy z oddychaniem, spowodowane nieefektywnym ruchem przepony podczas oddychania i możliwym uciskiem płuc. Może to powodować niebieskawy kolor skóry, szybki oddech i/lub tachykardię.

Obecnie nie jest znany sposób zapobiegania przepuklinom przeponowym. Siedemdziesiąt procent wad rozwojowych przepony nie ma pochodzenia syndromicznego, podczas gdy pozostałe 30% jest związane z obecnością innych zespołów, w którym to przypadku rodzice mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby zapobiec rozwojowi tych zespołów.