Przepuklina przeponowa

Przepuklina przeponowa to wada wrodzona, w której dochodzi do nieprawidłowego otwarcia w przeponie, mięśniu znajdującym się pomiędzy klatką piersiową a jamą brzuszną. W niektórych przypadkach niektóre narządy jamy brzusznej mogą przemieszczać się do jamy klatki piersiowej. Jest to rzadkie schorzenie o częstości występowania 1-5 na 10 000 urodzeń.

Przepuklina przeponowa jest rzadką anomalią, która występuje podczas rozwoju płodowego. Kiedy przepona nie rozwija się prawidłowo, narządy jamy brzusznej mogą migrować do jamy klatki piersiowej. Dokładna przyczyna jej występowania jest nieznana, ale uważa się, że wynika ona ze złożonej kombinacji czynników genetycznych i środowiskowych, przy czym te pierwsze mają większe znaczenie. Ponadto, 40% dzieci urodzonych z tą przypadłością ma również inne problemy związane z tą chorobą.

Najbardziej oczywistym objawem po narodzinach dziecka są problemy z oddychaniem spowodowane nieskutecznym ruchem przepony podczas oddychania i możliwym uciskiem płuc. Może to skutkować niebieskawym zabarwieniem skóry, szybkim oddechem i/lub tachykardią.

Obecnie nie ma znanej metody zapobiegania przepuklinie przeponowej. Siedemdziesiąt procent malformacji przepony nie ma pochodzenia zespołowego, podczas gdy pozostałe 30% jest związane z obecnością innych zespołów, w takim przypadku rodzice mogliby skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby zapobiec ich rozwojowi.