Keratokon jest schorzeniem rogówki, które powoduje jej cieńczenie i rozwój stożkowatej wypukłości. Powoduje zamazane widzenie i może powodować nadwrażliwość na światło. Jego występowanie różni się w zależności od populacji, osiągając do 1,2% wśród Europejczyków.
Stożek rogówki
Keratokon usz zwykle zaczyna się rozwijać pod koniec okresu dojrzewania i w wieku trzydziestu lat, a najczęściej dotyczy obu oczu.
Przyczyny keratokonusu są nieznane, chociaż w jego rozwoju biorą udział czynniki genetyczne i środowiskowe. Szacuje się, że około 1 na 10 osób ma historię rodzinną keratokonusu, a opisane do tej pory czynniki ryzyka środowiskowego to:
- Habitualne intensywne pocieranie oczu.
- Obecność alergii oczu.
- Występowanie niektórych schorzeń, takich jak retinitis pigmentosa, zespół Downa, zespół Ehlers-Danlosa, zespół Marfana, katar sienny i astma.
Symptomy
Ogólnie rzecz biorąc, keratokonus dotyka obu oczu, chociaż może powodować różne objawy w każdym z nich. Objawy pojawiają się stopniowo, a wśród najczęstszych znajdują się:
- Zamglone widzenie
- Nieco zniekształcone widzenie, gdzie proste linie mogą wydawać się krzywe lub faliste
- Zwiększona wrażliwość na światło
- Zmiany koloru lub opuchlizna oczu
- Pogorszenie krótkowzroczności i/lub astygmatyzmu
- Źle dopasowane soczewki kontaktowe
Prewencja
Nie ma skutecznych środków zapobiegających wystąpieniu keratokonu, chociaż kontrolowanie alergii oczu i unikanie pocierania oczu może pomóc w zapobieganiu pogorszeniu. Gdy już się rozwinie, soczewki kontaktowe są głównym leczeniem, chociaż nie zatrzymują postępu choroby. Jedynym skutecznym leczeniem chirurgicznym do tej pory jest przeszczep rogówki.
Liczba obserwowanych wariantów
13,5 miliona wariantów
Liczba loci ryzyka
33 loci
Analizowane geny
Bibliografia
Hardcastle AJ, Liskova P, Bykhovskaya Y, et al. A multi-ethnic genome-wide association study implicates collagen matrix integrity and cell differentiation pathways in keratoconus. Communications Biology. 2021 Mar;4(1):266.
Keratoconus. Mayo Clinic [Apr 2023]
What Is Keratoconus? American Academy of Ophthalmology. [2023]
Keratoconus. National Library of Medicine (NIH) [Aug 2022]
