Jest to choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego spowodowana autoimmunologicznym niszczeniem ochronnej osłonki mielinowej włókien nerwowych. W łagodnych przypadkach mogą wystąpić długie okresy remisji, podczas gdy ciężkie przypadki mogą być bardzo ograniczające z powodu trwałego uszkodzenia nerwów. Szacowana globalna zapadalność wynosi 2,1 przypadków na 100 000 osób rocznie.
Stwardnienie rozsiane
Nie jest jasne, co powoduje, że układ odpornościowy atakuje osłonkę mielinową; jednak badania sugerują, że oprócz komponentu genetycznego, różne czynniki zewnętrzne mogą przyczyniać się do wywołania choroby.
- Wiek: jej początek jest najczęstszy w wieku od 20 do 40 lat, chociaż może wystąpić w każdym wieku.
- Płeć: kobiety mają 2-3 razy większe prawdopodobieństwo rozwoju nawracająco-ustępującej stwardnienia rozsianego.
- Infekcje wirusowe: wśród nich wirus Epstein-Barr jest związany z wyższym ryzykiem stwardnienia rozsianego.
- Rasa: osoby pochodzenia północnoeuropejskiego są bardziej narażone w porównaniu z osobami pochodzenia azjatyckiego, afrykańskiego lub rdzennych Amerykanów.
- Klimat: jest bardziej powszechny w krajach o klimacie umiarkowanym, takich jak Europa, Kanada, północne Stany Zjednoczone czy południowo-wschodnia Australia.
- Witamina D: niższe poziomy witaminy D i ekspozycja na słońce są związane z wyższym ryzykiem.
- Inne zaburzenia autoimmunologiczne: choroby tarczycy, niedokrwistość złośliwa, łuszczyca, cukrzyca typu 1 lub zapalne choroby jelit zwiększają ryzyko.
- Palenie: palacze mają zwiększone ryzyko nawracająco-ustępującej stwardnienia rozsianego.
- Dziecięca otyłość: osoby otyłe w okresie dojrzewania mają zwiększone ryzyko.
Symptomy
Stwardnienie rozsiane (SM) może powodować szeroki zakres objawów i wpływać na każdą część ciała. Każda osoba jest dotknięta w inny sposób w zależności od lokalizacji dotkniętych włókien nerwowych. Objawy są nieprzewidywalne; czasami rozwijają się i pogarszają stale, podczas gdy innym razem pojawiają się i znikają. Okresy, w których objawy się pogarszają, są znane jako nawroty, podczas gdy okresy, w których się poprawiają lub znikają, są znane jako remisje.
Większość osób z SM doświadcza tylko niektórych z tych objawów, które są najczęstsze:
- Zmęczenie, drętwienie, mrowienie, ból.
- Skurcze mięśni, sztywność i osłabienie.
- Drżenie, brak koordynacji lub niestabilny chód, problemy z mobilnością.
- Trudności w mówieniu i przełykaniu.
- Problemy z myśleniem, nauką i planowaniem.
- Depresja i lęk.
- Problemy z widzeniem, seksualne, moczowe i jelitowe.
Prewencja
Nie ma skutecznych środków zapobiegawczych, ponieważ nie są znane przyczyny wywołujące atak autoimmunologiczny na ośrodkowy układ nerwowy. Jednak, jak w przypadku niemal wszystkich patologii, istnieją pewne zalecenia, które mogą być przydatne, głównie związane ze zdrowym stylem życia. Rzucenie palenia, zdrowa dieta niskotłuszczowa, utrzymywanie niskiego poziomu stresu i regularne ćwiczenia. Dodatkowo zalecana jest ekspozycja na słońce i suplementacja witaminy D, jeśli to konieczne.
Liczba obserwowanych wariantów
Liczba loci ryzyka
190 loci
Analizowane geny
Bibliografia
Walton C et al. Rising prevalence of multiple sclerosis worldwide: Insights from the Atlas of MS, third edition. Mult Scler. 2020;26(14):1816-1821.
National Health Services [April 2022]
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility. Science 2019; 27;365(6460):eaav7188.