Stwardnienie rozsiane

Jest to choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego spowodowana autoimmunologicznym niszczeniem ochronnej osłonki mielinowej włókien nerwowych. W łagodnych przypadkach mogą wystąpić długie okresy remisji, podczas gdy ciężkie przypadki mogą być bardzo ograniczające z powodu trwałego uszkodzenia nerwów. Szacowana globalna zapadalność wynosi 2,1 przypadków na 100 000 osób rocznie.

Nie jest jasne, co powoduje, że układ odpornościowy atakuje osłonkę mielinową; jednak badania sugerują, że oprócz komponentu genetycznego, różne czynniki zewnętrzne mogą przyczyniać się do wywołania choroby.

  • Wiek: jej początek jest najczęstszy w wieku od 20 do 40 lat, chociaż może wystąpić w każdym wieku.
  • Płeć: kobiety mają 2-3 razy większe prawdopodobieństwo rozwoju nawracająco-ustępującej stwardnienia rozsianego.
  • Infekcje wirusowe: wśród nich wirus Epstein-Barr jest związany z wyższym ryzykiem stwardnienia rozsianego.
  • Rasa: osoby pochodzenia północnoeuropejskiego są bardziej narażone w porównaniu z osobami pochodzenia azjatyckiego, afrykańskiego lub rdzennych Amerykanów.
  • Klimat: jest bardziej powszechny w krajach o klimacie umiarkowanym, takich jak Europa, Kanada, północne Stany Zjednoczone czy południowo-wschodnia Australia.
  • Witamina D: niższe poziomy witaminy D i ekspozycja na słońce są związane z wyższym ryzykiem.
  • Inne zaburzenia autoimmunologiczne: choroby tarczycy, niedokrwistość złośliwa, łuszczyca, cukrzyca typu 1 lub zapalne choroby jelit zwiększają ryzyko.
  • Palenie: palacze mają zwiększone ryzyko nawracająco-ustępującej stwardnienia rozsianego.
  • Dziecięca otyłość: osoby otyłe w okresie dojrzewania mają zwiększone ryzyko.

Symptomy

Stwardnienie rozsiane (SM) może powodować szeroki zakres objawów i wpływać na każdą część ciała. Każda osoba jest dotknięta w inny sposób w zależności od lokalizacji dotkniętych włókien nerwowych. Objawy są nieprzewidywalne; czasami rozwijają się i pogarszają stale, podczas gdy innym razem pojawiają się i znikają. Okresy, w których objawy się pogarszają, są znane jako nawroty, podczas gdy okresy, w których się poprawiają lub znikają, są znane jako remisje.

Większość osób z SM doświadcza tylko niektórych z tych objawów, które są najczęstsze:

  • Zmęczenie, drętwienie, mrowienie, ból.
  • Skurcze mięśni, sztywność i osłabienie.
  • Drżenie, brak koordynacji lub niestabilny chód, problemy z mobilnością.
  • Trudności w mówieniu i przełykaniu.
  • Problemy z myśleniem, nauką i planowaniem.
  • Depresja i lęk.
  • Problemy z widzeniem, seksualne, moczowe i jelitowe.

Prewencja

Nie ma skutecznych środków zapobiegawczych, ponieważ nie są znane przyczyny wywołujące atak autoimmunologiczny na ośrodkowy układ nerwowy. Jednak, jak w przypadku niemal wszystkich patologii, istnieją pewne zalecenia, które mogą być przydatne, głównie związane ze zdrowym stylem życia. Rzucenie palenia, zdrowa dieta niskotłuszczowa, utrzymywanie niskiego poziomu stresu i regularne ćwiczenia. Dodatkowo zalecana jest ekspozycja na słońce i suplementacja witaminy D, jeśli to konieczne.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

190 loci

Analizowane geny

ABI3BP AFF1 AHI1 ALPK2 ANKRD55 ATXN1 BACH2 BATF BATF3 BCL6 C1orf52 CARD11 CBLB CCR4 CD226 CD28 CD37 CD40 CD58 CD6 CD86 CENPO CEP57 CHRNA9 CHST12 CLCN6 CLEC16A CLEC2D CMC1 CSF2RB CTSH CXCR4 CXCR5 CYP24A1 DIPK1A EGR2 ELMO1 EOMES EPS15L1 ERG ETS1 ETV7 EVI5 FCRL3 FOXP1 GATA3 GFI1 GNG2 GPR183 GPR65 GRAP2 HDAC1 HDGFL2 HHEX HOXA1 ICAM3 IFNGR2 IKZF1 IKZF3 IL12A IL12B IL22RA2 IL2RA IL7R INAVA INTS8 IQCB1 IRF5 IRF8 JADE2 JAK1 JARID2 JAZF1 KCNRG KEAP1 KPNB1 LBH LDLR LEF1 LPIN3 LPP LRRC34 MAF MALT1 MAP3K14 MAPK1 MCM9 MERTK MMEL1 MPV17L2 MYB MYBPC3 MYC NCF4 NDFIP1 NLRC5 NR1D1 ODF3B OLIG3 OS9 PEX13 PHACTR2 PHGDH PHLDB1 PITPNM2 PKIA PLAU PLEC PLEK PLXNC1 POU5F1B PPIF PRDX5 PRR5L PTGER4 PUS10 PVR RGS1 RGS14 RMI2 RND3 RRAS2 RREB1 RUNX3 SAE1 SANBR SATB1 SCNN1A SH2B3 SLAMF1 SLAMF7 SLC25A19 SLC2A4RG SLC30A7 SLC9A8 SLC9B1 SOCS1 SOX8 SP140 SPRED2 STAT3 STAT4 SYDE2 SYPL1 TAGAP TBX6 TCF7 TENT4A TET2 TGFBR3 THEMIS TIMMDC1 TMA16 TNFAIP3 TNFAIP8 TNFRSF1A TNFRSF25 TNFSF14 TNIP3 TOX2 TRAF3 TRIB2 TRIM14 TSGA10IP TXK UBASH3B UPK2 VANGL2 VMP1 WWOX ZBTB38 ZBTB7B ZC3HAV1 ZFP36L1 ZFP36L2 ZNF438 ZNF746 ZNF774 ZNHIT3 ZPBP ZPLD1

Bibliografia

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Summer Sale Tylko do 25 lipca na wszystkie testy DNA. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup