Stwardnienie zanikowe boczne

Jest to choroba zwyrodnieniowa, która dotyczy głównie neuronów kontrolujących dobrowolne ruchy mięśni. Szybko prowadzi do stanu ograniczenia spowodowanego osłabieniem mięśni potrzebnych do poruszania się, mówienia, jedzenia czy oddychania. Jest to rzadkie zaburzenie o ogólnej częstości występowania od 0,6 do 3,8 przypadków na 100 000 populacji rocznie.

Przyczyna ALS nie jest znana, jednak dowody naukowe sugerują, że zarówno genetyka jak i środowisko odgrywają rolę w degeneracji neuronów ruchowych i rozwoju ALS. Oprócz czynnika dziedzicznego, który stanowi 5-10% przypadków, niektóre z ustalonych czynników ryzyka ALS obejmują:

  • Wiek: Ryzyko wystąpienia ALS wzrasta wraz z wiekiem, a najczęściej występuje między 40 a połową lat 60.
  • Płeć: Przed 65 rokiem życia, ALS występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet. Ta różnica między płciami znika po 70. roku życia.
  • Palenie. Palenie tytoniu jest jedynym prawdopodobnym środowiskowym czynnikiem ryzyka ALS. Ryzyko wydaje się być wyższe u kobiet, szczególnie po menopauzie.
  • Narażenie na toksyny środowiskowe. Niektóre dowody sugerują, że narażenie na ołów lub inne substancje może być związane ze stwardnieniem zanikowym bocznym, chociaż obecnie żaden środek lub substancja chemiczna nie została konsekwentnie powiązana.
  • Narażenie na czynniki zakaźne lub wirusy, urazy fizyczne, dieta, forsowna aktywność fizyczna oraz czynniki behawioralne i zawodowe mogą mieć wpływ na rozwój tej choroby.

Symptomy

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego bardzo się różnią w zależności od osoby. Początek zwykle zaczyna się od osłabienia mięśni, które może być tak subtelne, że objawy pozostają niezauważone. Z czasem pogarsza się i objawy stają się bardziej oczywiste osłabienie lub zanik, które uniemożliwiają wykonywanie rutynowych czynności. Do najczęstszych objawów należą:

  • Skurcze i rozkurcze mięśni, szczególnie w dłoniach i stopach.
  • Utrata kontroli motorycznej w dłoniach i ramionach, sztywność mięśni (spastyczność) oraz upośledzone użycie rąk i nóg.
  • Słabość i zmęczenie.
  • Potykając się i upadając.
  • Niekontrolowane okresy śmiechu lub płaczu.
  • Trudności w mówieniu lub projekcji głosu.

W miarę postępu choroby objawy mogą obejmować duszność, trudności z oddychaniem i przełykaniem oraz paraliż. Osoby cierpiące na ALS w końcu tracą zdolność do samodzielnego oddychania i muszą polegać na respiratorze. Osoby dotknięte chorobą mają również zwiększone ryzyko wystąpienia zapalenia płuc w późniejszych stadiach choroby. Pięćdziesiąt procent pacjentów dotkniętych chorobą żyje co najmniej trzy lub więcej lat po diagnozie; 20% żyje pięć lat lub więcej; a do 10% przeżyje ponad dziesięć lat. Wynik jest zwykle śmiertelny i wynika z niewydolności oddechowej i niewydolności oddechowej.

Prewencja

Z wyjątkiem przypadków dziedzicznych, które stanowią mniejszość przypadków ALS, przyczyna nie jest znana, więc nie ma metody zapobiegania.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

9 loci

Analizowane geny

ERGIC1 G2E3 GPX3 HLA-DQB1 MOBP SCFD1 SLC9A8 TBK1 UNC13A

Bibliografia

Longinetti E et al. Epidemiologia stwardnienia zanikowego bocznego: aktualizacja najnowszej literatury. Curr Opin Neurol. 2019;32(5):771-776.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke [marzec 2022].

Johns Hoskins Medicine Institute [marzec 2022].

Van Rheenen W et al. Analizy asocjacyjne wariantów wspólnych i rzadkich w stwardnieniu zanikowym bocznym identyfikują 15 loci ryzyka o odrębnej architekturze genetycznej i specyficznej dla neuronów biologii. Nature Genetics. 2021 Dec;53(12):1636-1648.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup