Stwardnienie zanikowe boczne

Jest to choroba zwyrodnieniowa, która głównie wpływa na neurony kontrolujące ruchy mięśni szkieletowych. Szybko prowadzi do stanu ograniczającego spowodowanego osłabieniem mięśni niezbędnych do poruszania się, mówienia, jedzenia lub oddychania. Jest to rzadkie zaburzenie o globalnej zapadalności wynoszącej od 0,6 do 3,8 przypadków na 100 000 mieszkańców rocznie.

Przyczyna SLA jest nieznana; jednak dowody naukowe sugerują, że zarówno genetyka, jak i środowisko odgrywają rolę w degeneracji neuronów ruchowych i rozwoju SLA. Oprócz czynnika dziedzicznego, który stanowi 5-10% przypadków, niektóre z ustalonych czynników ryzyka stwardnienia zanikowego bocznego obejmują:

• Wiek: Ryzyko stwardnienia zanikowego bocznego wzrasta wraz z wiekiem i jest najczęstsze w wieku od 40 do połowy 60. lat.
• Płeć: Przed 65. rokiem życia stwardnienie zanikowe boczne jest nieco bardziej powszechne u mężczyzn niż u kobiet. Ta różnica płci zanika po 70. roku życia.
• Palenie tytoniu: Palenie jest jedynym prawdopodobnym czynnikiem ryzyka środowiskowego stwardnienia zanikowego bocznego. Ryzyko wydaje się być większe u kobiet, szczególnie po menopauzie.
• Narażenie na toksyny środowiskowe: Niektóre dowody sugerują, że narażenie na ołów lub inne substancje może być związane ze stwardnieniem zanikowym bocznym, chociaż żaden czynnik lub substancja chemiczna nie została konsekwentnie powiązana z tym schorzeniem.
• Narażenie na czynniki zakaźne lub wirusy, urazy fizyczne, dieta, intensywna aktywność fizyczna oraz czynniki behawioralne i zawodowe mogą wpływać na rozwój tej choroby.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego znacznie różnią się u poszczególnych osób. Początek zazwyczaj zaczyna się od osłabienia mięśni, które może być tak subtelne, że objawy pozostają niezauważone. Z czasem się pogarsza i objawy stają się bardziej widoczne w postaci osłabienia lub atrofii, co uniemożliwia wykonywanie rutynowych czynności. Najczęstsze objawy to:

• Skurcze i kurcze mięśni, zwłaszcza rąk i stóp.
• Utrata kontroli motorycznej rąk i ramion, sztywność mięśni (spastyczność) oraz pogorszenie w używaniu rąk i nóg.
• Osłabienie i zmęczenie.
• Potykanie się i upadki.
• Niepowstrzymane okresy śmiechu lub płaczu.
• Trudności w mówieniu lub modulacji głosu.

W miarę postępu choroby objawy mogą obejmować duszność, trudności w oddychaniu i połykaniu oraz paraliż. Pacjenci z SLA ostatecznie tracą zdolność samodzielnego oddychania i muszą polegać na respiratorze. Osoby dotknięte chorobą mają również większe ryzyko zapalenia płuc w późniejszych stadiach choroby. 50% dotkniętych pacjentów żyje co najmniej trzy lub więcej lat po diagnozie; 20% żyje pięć lat lub dłużej; a do 10% przeżyje ponad dziesięć lat. Na ogół wynik jest śmiertelny i następuje z powodu niewydolności oddechowej.

Z wyjątkiem przypadków dziedzicznych, które stanowią mniejszość przypadków SLA, przyczyna jest nieznana, więc nie ma metody zapobiegania.