Szpiczak mnogi

Szpiczak mnogi to rodzaj nowotworu, który powstaje w szpiku kostnym, a konkretnie w komórkach plazmatycznych, rodzaju białych krwinek wyspecjalizowanych w produkcji przeciwciał. Stanowi on 10% nowotworów hematologicznych.

W szpiczaku mnogim komórki nowotworowe gromadzą się i wypierają zdrowe komórki. Ponadto nieprawidłowe komórki plazmatyczne, zamiast produkować użyteczne przeciwciała, wytwarzają nieprawidłowe białka (białko M), które mogą prowadzić do powikłań. Komórki stają się rakowe z powodu zmian w ich materiale genetycznym, ale przyczyny szpiczaka mnogiego nie są do końca jasne.

Istnieją jednak pewne czynniki, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju choroby:

  • Zaawansowany wiek i płeć. Ryzyko znacznie wzrasta wraz z wiekiem, szczególnie po 65. roku życia. Występuje również częściej u mężczyzn niż u kobiet.
  • Pochodzenie etniczne. Częstość występowania choroby jest wyższa u osób pochodzenia afrykańskiego.
  • Rodzinne występowanie gammapatii monoklonalnej o niepewnym znaczeniu. Jest to stosunkowo łagodna choroba, która, podobnie jak szpiczak mnogi, charakteryzuje się wzrostem białka M.

Symptomy

Objawy szpiczaka mnogiego wynikają z niekontrolowanej proliferacji klonu komórek plazmatycznych (wytwarzających przeciwciała) w szpiku kostnym. Chociaż niektórzy pacjenci mogą nie mieć żadnych objawów, najczęstsze objawy są następujące:

  • Problemy z kośćmi, takie jak ból, najczęściej pleców, bioder i czaszki, osłabienie, a nawet złamania.
  • Niska liczba krwinek, zwłaszcza czerwonych krwinek (niedokrwistość), leukopenia i/lub małopłytkowość.
  • Podwyższony poziom wapnia we krwi, który może objawiać się m.in. nadmiernym pragnieniem (polidypsja), wielomoczem, problemami z nerkami, zaparciami, utratą apetytu i/lub bólem brzucha.
  • Zajęcie układu nerwowego, które może objawiać się bólem pleców, drętwieniem, osłabieniem mięśni, dezorientacją lub zawrotami głowy.
  • Uszkodzenie nerek z powodu nagromadzenia białka M, które może być związane z osłabieniem, swędzeniem lub obrzękiem.
  • Nawracające infekcje. Spadek liczby komórek układu odpornościowego (białych krwinek) powoduje, że pacjenci ze szpiczakiem mnogim częściej chorują i gorzej reagują na leczenie.

Prewencja

W przypadku niektórych nowotworów istnieją znane czynniki ryzyka, które odpowiadają za większość przypadków. W przypadku innych istnieją techniki wczesnego wykrywania, które umożliwiają leczenie, zanim staną się nowotworami inwazyjnymi. Jednak w przypadku szpiczaka mnogiego niewiele przypadków jest związanych z czynnikami, którym można zapobiec, co sprawia, że profilaktyka jest bardzo trudna.

Szpiczak mnogi zaczyna się jako gammapatia monoklonalna o niepewnym znaczeniu lub plazmocytoma kości, ale obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania progresji do szpiczaka mnogiego.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

9 loci

Analizowane geny

CBX7 CDCA7L CHPF2 DNMT3A ELL2 MYNN PSORS1C2 TNFRSF13B ULK4

Bibliografia

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup