Szpiczak mnogi to rodzaj raka, który powstaje w szpiku kostnym, a konkretnie w komórkach plazmatycznych, typie białych krwinek wyspecjalizowanych w produkcji przeciwciał. Stanowi 10% nowotworów hematologicznych.
Szpiczak mnogi
W szpiczaku mnogim komórki rakowe gromadzą się i wypierają zdrowe komórki. Ponadto aberracyjne komórki plazmatyczne zamiast produkować użyteczne przeciwciała, produkują nieprawidłowe białka (białko M), które mogą prowadzić do powikłań. Komórki stają się rakowe z powodu obecności zmian w ich materiale genetycznym, ale przyczyny szpiczaka mnogiego nie są całkowicie jasne.
Istnieją jednak pewne czynniki, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia tej choroby:
- Zaawansowany wiek i płeć. Ryzyko znacznie wzrasta z wiekiem, szczególnie rozwijając się po 65. roku życia. Ponadto jest bardziej powszechne u mężczyzn niż u kobiet.
- Pochodzenie etniczne. Częstość występowania choroby jest wyższa u osób pochodzenia afrykańskiego.
- Historia rodzinna gammapatii monoklonalnej o niepewnym znaczeniu. Jest to stosunkowo łagodna choroba, która, podobnie jak szpiczak mnogi, charakteryzuje się zwiększeniem białka M.
Symptomy
Objawy szpiczaka mnogiego wynikają z niekontrolowanej proliferacji klonu komórek plazmatycznych (produkujących przeciwciała) w szpiku kostnym. Chociaż niektórzy pacjenci mogą nie wykazywać żadnych objawów, najczęstsze to:
- Problemy kostne, takie jak ból, najczęściej w plecach, biodrach i czaszce, osłabienie, a nawet złamania.
- Niskie liczby komórek krwi, szczególnie czerwonych krwinek (niedokrwistość), leukopenia i/lub trombocytopenia.
- Podwyższone poziomy wapnia we krwi, które mogą objawiać się nadmiernym pragnieniem (polidypsja), poliurią, problemami nerkowymi, zaparciami, utratą apetytu i/lub bólem brzucha, między innymi.
- Afeccje układu nerwowego, które mogą objawiać się bólem pleców, drętwieniem, osłabieniem mięśni, dezorientacją lub zawrotami głowy.
- Uszkodzenie nerek spowodowane nagromadzeniem białka M, które może być związane z osłabieniem, swędzeniem lub obrzękiem.
- Rekurencyjne infekcje. Spadek liczby komórek układu odpornościowego (leukocytów) powoduje, że osoby chore na szpiczaka mnogiego chorują częściej i gorzej reagują na leczenie.
Prewencja
Dla niektórych rodzajów nowotworów znane są czynniki ryzyka, które wyjaśniają większość przypadków. Dla innych istnieją techniki wczesnego wykrywania, które pozwalają na leczenie zanim staną się nowotworami inwazyjnymi. Jednak w przypadku szpiczaka mnogiego niewiele przypadków związanych jest z czynnikami, które można uniknąć, co sprawia, że jego profilaktyka jest bardzo trudna.
Szpiczak mnogi rozpoczyna się jako monoklonalna gammopatia o niepewnym znaczeniu lub jako plasmocytoma kostny, ale obecnie nie ma znanego sposobu, aby zapobiec jego progresji do szpiczaka mnogiego.
Liczba obserwowanych wariantów
13,5 miliona wariantów
Liczba loci ryzyka
9 loci
Analizowane geny
Bibliografia
Duran-Lozano L, Thorleifsson G, Lopez de Lapuente Portilla A, et al. Germline variants at SOHLH2 influence multiple myeloma risk. Blood Cancer Journal. 2021 Apr;11(4):76.
Multiple myeloma. Mayo Clinic [Dec 2022]
Multiple myeloma. American Cancer Society [Feb 2018]
Multiple myeloma. National Health Service (NHS) [June 2021]
