Telangiektazja plamkowa to neurodegeneracyjna choroba plamki, która wpływa na oba oczy i powoduje utratę widzenia centralnego. Typ 2 jest najczęstszy, chociaż jego częstość występowania w populacji wynosi 0,12%.
Telangiektazja plamista typu 2
Telangiektazja plamkowa typu 2 to rzadkie schorzenie siatkówki, które nie jest jeszcze dobrze scharakteryzowane. Polega na rozszerzeniu naczyń włosowatych siatkówki w plamce, które mogą być pierwotne lub wtórne, związane z innymi patologiami naczyniowymi.
To schorzenie jest częstsze u osób w średnim wieku, a mężczyźni i kobiety są dotknięci w równym stopniu. Jest to dość nieznana choroba, chociaż została powiązana z niektórymi schorzeniami, takimi jak cukrzyca czy nadciśnienie.
Symptomy
Na wczesnych etapach choroby nie występują objawy. W miarę postępu choroby mogą wystąpić problemy ze wzrokiem, takie jak niewyraźne widzenie, zniekształcone widzenie i utrata widzenia centralnego. Zwykle nie jest dotknięte widzenie obwodowe i nie powoduje całkowitej ślepoty. Ta utrata jest postępująca i może występować przez wiele lat.
Prewencja
Przyczyny, które powodują wystąpienie telangiektazji plamkowej typu 2, są nieznane, dlatego nie zidentyfikowano środków zapobiegawczych ich wystąpienia.
Obecnie choroba ma stosunkowo dobre rokowanie, ponieważ istnieją leczenia, które znacząco poprawiają wzrok u osób dotkniętych. Dlatego, ponieważ na początku nie wykazuje objawów, wczesna diagnoza choroby może znacznie pomóc w ograniczeniu jej postępu.
Co więcej, czasami może być związana z innymi schorzeniami, takimi jak cukrzyca lub nadciśnienie, więc dobre kontrolowanie tych schorzeń może zmniejszyć ryzyko u tych pacjentów.
Liczba obserwowanych wariantów
13,5 miliona wariantów
Liczba loci ryzyka
10 loci
Analizowane geny
Bibliografia
Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.
Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].
Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.
