Telangiektazja plamista typu 2

Teleangiektazja plamki żółtej jest chorobą neurodegeneracyjną plamki żółtej, dotykającą oboje oczu i powodującą utratę widzenia centralnego. Typ 2 jest najczęstszy, chociaż jego częstość występowania w populacji wynosi 0,12%.

Teleangiektazja plamki żółtej typu 2 jest rzadką chorobą siatkówki, która nie została jeszcze dobrze scharakteryzowana. Obejmuje ona rozszerzenie naczyń włosowatych siatkówki plamki żółtej, które może być pierwotne lub wtórne, związane z innymi patologiami naczyniowymi.

Występuje najczęściej u osób dorosłych w średnim wieku, w równym stopniu u mężczyzn i kobiet. Jest to dość nieznana choroba, chociaż wiąże się z niektórymi patologiami, takimi jak cukrzyca lub nadciśnienie.

Symptomy

We wczesnych stadiach choroby nie występują żadne objawy. W miarę postępu choroby mogą wystąpić problemy ze wzrokiem, takie jak niewyraźne widzenie, zniekształcone widzenie i utrata widzenia centralnego. Widzenie boczne zwykle nie jest zaburzone i nie powoduje całkowitej ślepoty. Utrata wzroku ma charakter postępujący i może trwać latami.

Prewencja

Przyczyny teleangiektazji plamki żółtej typu 2 są nieznane i nie zidentyfikowano żadnych środków zapobiegawczych.

Obecnie choroba ma stosunkowo dobre rokowania, ponieważ istnieją metody leczenia, które znacznie poprawiają widzenie u osób nią dotkniętych. Dlatego też, ponieważ na początku nie występują żadne objawy, wczesne rozpoznanie choroby może znacznie pomóc w ograniczeniu jej progresji.

Ponadto, choroba ta może być czasami powiązana z innymi patologiami, takimi jak cukrzyca lub nadciśnienie tętnicze, więc ich dobra kontrola może zmniejszyć ryzyko u tych pacjentów.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

10 loci

Analizowane geny

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Bibliografia

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Summer Sale Tylko do 25 lipca na wszystkie testy DNA. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup