Telangiektazja plamista typu 2

Telangiektazja plamkowa to neurodegeneracyjna choroba plamki, która wpływa na oba oczy i powoduje utratę widzenia centralnego. Typ 2 jest najczęstszy, chociaż jego częstość występowania w populacji wynosi 0,12%.

Telangiektazja plamkowa typu 2 to rzadkie schorzenie siatkówki, które nie jest jeszcze dobrze scharakteryzowane. Polega na rozszerzeniu naczyń włosowatych siatkówki w plamce, które mogą być pierwotne lub wtórne, związane z innymi patologiami naczyniowymi.

To schorzenie jest częstsze u osób w średnim wieku, a mężczyźni i kobiety są dotknięci w równym stopniu. Jest to dość nieznana choroba, chociaż została powiązana z niektórymi schorzeniami, takimi jak cukrzyca czy nadciśnienie.

Symptomy

Na wczesnych etapach choroby nie występują objawy. W miarę postępu choroby mogą wystąpić problemy ze wzrokiem, takie jak niewyraźne widzenie, zniekształcone widzenie i utrata widzenia centralnego. Zwykle nie jest dotknięte widzenie obwodowe i nie powoduje całkowitej ślepoty. Ta utrata jest postępująca i może występować przez wiele lat.

Prewencja

Przyczyny, które powodują wystąpienie telangiektazji plamkowej typu 2, są nieznane, dlatego nie zidentyfikowano środków zapobiegawczych ich wystąpienia.

Obecnie choroba ma stosunkowo dobre rokowanie, ponieważ istnieją leczenia, które znacząco poprawiają wzrok u osób dotkniętych. Dlatego, ponieważ na początku nie wykazuje objawów, wczesna diagnoza choroby może znacznie pomóc w ograniczeniu jej postępu.

Co więcej, czasami może być związana z innymi schorzeniami, takimi jak cukrzyca lub nadciśnienie, więc dobre kontrolowanie tych schorzeń może zmniejszyć ryzyko u tych pacjentów.

Liczba obserwowanych wariantów

13,5 miliona wariantów

Liczba loci ryzyka

10 loci

Analizowane geny

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Bibliografia

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

Co mówią Twoje geny o Tobie? Rozpocznij swoją podróż już dziś.

Uzyskaj specjalny rabat 5% na swój pierwszy zestaw.

Czy nie wykonałeś jeszcze naszego testu DNA?

Kup swój test genetyczny i odkryj, co mówi o Tobie Twoje DNA.

pack
Test DNA Starter
Najlepsza opcja na początek

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
pack
Test DNA Advanced
Poznaj swoje DNA w szczegółach

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
pack
Analiza genetycznaUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Zdrowie, Przodkowie, Cechy i Wellness

zawiera trzy miesiące tellmeGen+

Kup

Ważne informacje i ograniczenia

Europa
Austria
Belgia
Czechy
Dania
Finlandia
Hiszpania
Holandia
Irlandia
Niemcy
Norwegia
Polska
Portugalia
Rumunia
Szwajcaria
Szwecja
Węgry
Włochy
Zjednoczone Królestwo
Azja
Arabia Saudyjska
Kazachstan
ZEA
Ameryka
Brazylia
Chile
Kanada
Kolumbia
Meksyk
Panama
Peru
Stany Zjednoczone
Oceania
Australia
Promocja BLACK FRIDAY Tylko do 27 listopada Skorzystaj z naszego kuponu BLACK15
Kup