Toczeń rumieniowaty układowy

Jest to choroba autoimmunologiczna, która powoduje od zapalenia skóry i stawów do zajęcia innych narządów, co skutkuje heterogennymi objawami od łagodnej choroby skóry do niewydolności wielonarządowej. Ogólna zapadalność waha się od 1,5 do 11 przypadków na 100 000 osób rocznie, co wynika z różnic w zależności od płci, pochodzenia etnicznego i czynników środowiskowych.

Obecnie stwierdzono obecność przeciwciał rozpoznających różne struktury komórkowe, ale nie jest znana konkretna przyczyna, która wyzwala produkcję tych autoprzeciwciał. Podobno osoby dotknięte chorobą miałyby predyspozycje dziedziczne i rozwijałyby ją w momencie kontaktu z czynnikami środowiskowymi, które mogą ją wywołać. Wśród tych możliwych wyzwalaczy byłyby:

  • Zakażenia wirusowe m.in. wirusem cytomegalii, Epsteina-Barr, retrowirusem czy herpeswirusem.
  • Niektóre leki, takie jak m.in. izoniazyd, hydralazyna, leki przeciwdrgawkowe, sulfasalazyna.
  • Ekspozycja na światło słoneczne.
  • Palenie papierosów i nadmierne spożywanie alkoholu.
  • Zanieczyszczenia przemysłowe lub rozpuszczalniki, krzemionka.
  • Specyficzne stany hormonalne, takie jak dojrzewanie, ciąża czy menopauza.

Ponadto opisano różne czynniki warunkujące, które zwiększają ryzyko rozwoju tego schorzenia:

  • Płeć: występuje 4-12 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.
  • Wiek: kobiety w wieku rozrodczym od 15 do 44 lat są bardziej narażone na jego wystąpienie, jednak może on wystąpić w każdym wieku, w tym w dzieciństwie.
  • Pochodzenie
  • etniczne: występuje częściej u osób o określonym pochodzeniu, głównie Afroamerykanów, Latynosów, Azjatów i Indo-Amerykanów, i ma tendencję do pogarszania się w większym stopniu w tych grupach. </ul

Symptomy

Objawy tocznia różnią się znacznie wśród osób dotkniętych chorobą, ponieważ będzie to również zależeć od tego, czy istnieje ogólne i / lub specyficzne dla narządów zaangażowanie. Mogą one wystąpić nagle lub rozwijać się powoli, być łagodne lub ciężkie, przejściowe lub trwałe. W większości przypadków jest to łagodny stan charakteryzujący się epizodami lub ogniskami, po których objawy ulegają poprawie lub nawet całkowicie zanikają na pewien czas. Na najczęstsze objawy składają się:

  • Zmęczenie i znużenie, które nie ustępuje wraz z odpoczynkiem.
  • Gorączka i ból mięśni.
  • Ból stawów, któremu towarzyszy obrzęk i sztywność.
  • Wysypka w kształcie motyla na twarzy obejmująca nos i policzki znana jako malar erythema, lub na pozostałej części ciała.
  • Wrażliwość na światło słoneczne prowadząca do pojawienia się zmian skórnych.
  • Zmiana koloru palców u rąk i nóg na fioletowo-niebieski, biały lub czerwony spowodowana zimnem i stresem (zjawisko Raynauda).
  • Owrzodzenia jamy ustnej i wypadanie włosów.

Ponadto w najcięższych przypadkach może dojść do uszkodzenia innych narządów. nerek, wywołując ciężką niewydolność nerek, która jest jedną z głównych przyczyn śmierci u tych pacjentów. ośrodkowego układu nerwowego, powodując bóle i zawroty głowy, zmiany zachowania, problemy z widzeniem, utratę pamięci, dezorientację, trudności w wyrażaniu myśli, a nawet udary lub drgawki. Krew i naczynia krwionośne, powodujące niedokrwistość, zmiany w układzie krzepnięcia, czy zapalenie naczyń krwionośnych. Płuca, sprzyjające zapaleniu opłucnej utrudniającemu oddychanie, a nawet zapaleniu płuc lub krwawieniu płucnemu. Serce, powodując zapalenie mięśnia sercowego, tętnic, osierdzia oraz zwiększając ryzyko wystąpienia chorób układu krążenia i zawału.

Prewencja

Nie ma dostępnych skutecznych środków zapobiegających chorobie, choć prawdą jest, że istnieją zalecenia mające na celu uniknięcie lub ograniczenie pojawiania się nowych ognisk, objawów i ewentualnych powikłań: należy unikać długotrwałej ekspozycji na słońce i w związku z tym przyjmować suplementy witaminy D, aby uniknąć jej niedoboru, rzucić palenie i ograniczyć spożycie alkoholu, wykonywać regularne ćwiczenia fizyczne, stosować zrównoważoną dietę o niskiej zawartości tłuszczu, soli, cukrów i bogatą w błonnik, unikać stresu i odpowiednio odpoczywać, ograniczając przeciążenie pracą.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

28 loci

Analizowane geny

ADO ANKRD27 ARHGAP15 C10orf105 C1QTNF12 CABP1 CACYBP CD58 CMC1 CTLA4 FCRL5 HMG20A IL12RB2 IL7R IQCN LRRC25 MYC NAB1 NEMP2 NR4A3 RCBTB1 SIRPD SLC45A1 SLC6A16 TM9SF2 TMEM86B TNIP2 TRAF3 YRDC

Bibliografia

Barber MRW et al. Global epidemiology of systemic lupus erythematosus. Nat Rev Rheumatol. 2021 Sep;17(9):515-532.

Centers for Disease Control and Prevention [April 2022]

National Health Services [April 2022]

American College of Rheumatology [April 2022]

Choi MY et al.Preventing the development of SLE: identifying risk factors and proposing pathways for clinical care. Lupus. 2016 Jul;25(8):838-49.

Wang YF et al. Identification of 38 novel loci for systemic lupus erythematosus and genetic heterogeneity between ancestral groups. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):772.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup