Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem

Charakteryzuje się zwyrodnieniem plamki ocznej prowadzącym stopniowo do utraty widzenia centralnego. W łagodnych przypadkach może być bezobjawowy, ale w miarę postępu utrudnia wykonywanie codziennych czynności ze względu na związane z nim zniekształcenie widzenia. Jest jedną z głównych przyczyn utraty wzroku w krajach rozwiniętych, z częstością występowania na świecie około 9% od 45 roku życia.

Istnieją dwa podstawowe rodzaje AMD - forma sucha i mokra. W tym pierwszym (80% przypadków) tworzą się żółte złogi, zwane druzami, które gdy są małe nie muszą upośledzać widzenia, ale w miarę zwiększania się ich wielkości i liczby mogą zaciemniać lub zniekształcać widzenie, ale w miarę zwiększania się ich wielkości i liczby mogą zaciemniać lub zniekształcać widzenie, a w miarę pogarszania się prowadzić do utraty widzenia centralnego. W postaci mokrej (10% AMD) naczynia krwionośne rosną pod plamką, wyciekają krew i płyn do siatkówki i mogą zniekształcać widzenie oraz powodować blizny prowadzące do trwałej utraty centralnego widzenia.

Dokładne przyczyny, które wywołują to zwyrodnienie oczu nie są znane, ale oprócz wsparcia genetycznego, do jego rozwoju mogą przyczynić się również następujące czynniki ryzyka:

  • Wiek powyżej 50 lat, a w 2/3 przypadków będą to kobiety versus 1/3 mężczyzn. Podobnie, kaukaskie pochodzenie etniczne jest najwyższym ryzykiem, następnie chińskie, latynoskie, a na końcu afroamerykańskie.
  • Palenie. Prawdopodobnie ma to związek ze zmniejszeniem ilości tlenu związanego z paleniem, w tym także w oczach.
  • Podwyższone ciśnienie krwi. Prawdopodobnie również związane z ograniczeniem tlenu do układu wzrokowego związanego z tym schorzeniem.
  • Posiadanie chorób serca, takich jak dławica piersiowa, udar mózgu, zawał serca, jest kolejnym czynnikiem ryzyka wystąpienia AMD.
  • Otyłość, wysoki poziom cholesterolu i dieta bogata w tłuszcze nasycone (obecne w takich produktach jak mięso, masło i ser), a także spożywanie alkoholu zwiększają ryzyko rozwoju AMD.
  • Długotrwała ekspozycja na słońce spowodowana działaniem promieni ultrafioletowych słońca.

Symptomy

Symptomatologia jest bardzo zróżnicowana wśród osób dotkniętych chorobą, choć najczęściej pojawia się ona po 55 roku życia. Ponadto we wczesnych stadiach AMD zwykle nie ma żadnych objawów. Najczęstszym objawem i jednym z pierwszych, które się pojawiają, jest obecność druzów, żółtawych złogów w siatkówce, które są łatwo rozpoznawalne przez okulistę. W miarę postępu patologii mogą pojawić się również następujące objawy:

  • Niewyraźne lub zamglone widzenie, trudności w rozpoznawaniu znajomych twarzy.
  • Zniekształcenie linii prostych, w centrum widzenia pojawia się ciemny i pusty obszar lub ślepa plama.
  • Utrata widzenia centralnego, niezbędnego do wykonywania codziennych zadań i funkcji.

Prewencja

Nie ma jako takiego leczenia profilaktycznego, ale istnieją zalecenia, które mogą opóźnić rozwój choroby lub spowolnić jej postęp:

  • Jedz zdrowo, a w tym ciemnozielone warzywa liściaste (np. szpinak) ryby, jako źródło kwasów tłuszczowych omega-3 oraz witamin antyoksydacyjnych A, C i E, luteiny i zeaksantyny oraz minerałów takich jak miedź, cynk, magnez, mangan. Ograniczenie spożycia tłuszczów nasyconych. Stosowanie suplementów z witaminami antyoksydacyjnymi i cynkiem może przyczynić się do zmniejszenia tego ryzyka.
  • Rzucić palenie i unikać spożywania alkoholu.
  • Chroń swoje oczy okularami przeciwsłonecznymi, aby zablokować szkodliwe działanie promieni ultrafioletowych (UV).

Po 60 roku życia szczególnie ważne są regularne wizyty u okulisty, zwłaszcza jeśli w rodzinie występuje ta choroba. Badania wzroku są niezbędne u osób starszych. Widzenie w obu oczach powinno być okresowo sprawdzane za pomocą testów tak prostych jak zakrycie jednego oka, a następnie drugiego i sprawdzenie różnic przy patrzeniu na odległy obiekt, lub sprawdzenie za pomocą siatki Amslera.

Zapobieganie progresji makulopatii, do zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem polega na podejmowaniu działań zapobiegających neowaskularyzacji naczyniówki (wzrostowi nowych naczyń krwionośnych w centrum plamki). Jedynym skutecznym środkiem zapobiegawczym jest zaprzestanie palenia, ponieważ nie wykazano, aby stosowanie antyoksydantów, takich jak beta-karoten, witamina C, tokoferol czy cynk, miało działanie prewencyjne. Po stwierdzeniu makulopatii nie wykazano skuteczności suplementacji antyoksydacyjnej cynkiem. Klinicznie zaobserwowano, że fotokoagulacja laserowa drusenów (żółtych złogów pod siatkówką) prowadzi do ich zniknięcia, a siatkówka odzyskuje prawie normalny wygląd. Niestety, mimo kilku badań klinicznych nieznacznie różniących protokół, zniknięcie drusenu nie zmniejsza ryzyka rozwoju neowaskularyzacji naczyniówkowej.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

9 loci

Analizowane geny

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Bibliografia

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473-481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [marzec 2022].

American Academy of Ophthalmology. [marzec 2022].

Johns Hopkins Medicine Institute. [marzec 2022].

Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Dokumentacja R5 wydanie 2021 [2022/02].

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup