Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem

Charakteryzuje się degeneracją plamki żółtej, co prowadzi do stopniowej utraty centralnego widzenia. W łagodnych przypadkach może być bezobjawowa, ale wraz z postępem utrudnia wykonywanie codziennych czynności z powodu związanego z tym zniekształcenia widzenia. Jest to jedna z głównych przyczyn utraty wzroku w krajach rozwiniętych, z globalną prevalencją na poziomie około 9% od 45 roku życia.

Istnieją dwa podstawowe typy AMD: sucha i mokra. W pierwszym (80% przypadków) tworzą się żółte złogi, zwane druzami, które, gdy są małe, nie muszą wpływać na widzenie, ale w miarę jak rosną w liczbie i wielkości, mogą zaciemniać lub zniekształcać widzenie, a w miarę pogarszania się prowadzić do utraty widzenia centralnego. W postaci mokrej (10% przypadków AMD) naczynia krwionośne rosną pod plamką, przeciekając krew i płyn do siatkówki, co może zniekształcać widzenie i powodować blizny prowadzące do trwałej utraty widzenia centralnego.

Dokładne przyczyny wywołujące tę degenerację oczu są nieznane, ale oprócz predyspozycji genetycznych, następujące czynniki ryzyka również przyczyniają się do jej rozwoju:

  • Wiek powyżej 50 lat, przy czym w 2/3 przypadków dotyczy to kobiet w porównaniu z 1/3 mężczyzn. Podobnie, rasa kaukaska jest najbardziej narażona, następnie Chińczycy, Latynosi i na końcu Afroamerykanie.
  • Palenie tytoniu. Prawdopodobnie jest to związane ze zmniejszoną ilością tlenu związaną z paleniem tytoniu, w tym oczami.
  • Wysokie ciśnienie krwi. Prawdopodobnie również związane z ograniczeniem tlenu do układu wzrokowego związanym z tym stanem.
  • Choroby serca, takie jak dławica piersiowa, udar, zawał mięśnia sercowego, są kolejnym czynnikiem ryzyka dla AMD.
  • Otyłość, wysoki poziom cholesterolu i diety bogate w tłuszcze nasycone (obecne w takich produktach jak mięso, masło i ser) oraz spożywanie alkoholu zwiększają ryzyko rozwoju AMD.
  • Długotrwała ekspozycja na słońce z powodu działania promieni ultrafioletowych.

Symptomy

Objawy są bardzo zróżnicowane wśród osób dotkniętych chorobą, chociaż najczęściej pojawiają się po 55 roku życia. Ponadto, we wczesnych stadiach AMD, często nie występują żadne objawy. Najczęstszym objawem, i jednym z pierwszych, które się pojawiają, jest obecność druz, żółtawych złogów w siatkówce, które są łatwo rozpoznawalne przez okulistę. W miarę postępu patologii mogą również pojawić się następujące objawy:

  • Rozmazane lub niewyraźne widzenie, trudności w rozpoznawaniu znajomych twarzy.
  • Zniekształcenie prostych linii, pojawia się ciemny i pusty obszar lub martwy punkt w centrum widzenia.
  • Utrata centralnego widzenia, niezbędna do codziennych zadań i funkcji.

Prewencja

Nie ma leczenia zapobiegawczego jako takiego, ale istnieją zalecenia, które mogą opóźnić rozwój choroby lub spowolnić jej postęp:

  • Jedz zdrowo, włączając ciemnozielone warzywa liściaste (takie jak szpinak), ryby jako źródło kwasów tłuszczowych omega-3 oraz witaminy antyoksydacyjne A, C i E, luteinę i zeaksantynę oraz minerały takie jak miedź, cynk, magnez i mangan. Ogranicz spożycie tłuszczów nasyconych. Stosowanie suplementów z witaminami antyoksydacyjnymi i cynkiem może pomóc zmniejszyć to ryzyko.
  • Rzuć palenie i unikaj spożywania alkoholu.
  • Chroń oczy okularami przeciwsłonecznymi, aby blokować szkodliwe działanie promieni ultrafioletowych (UV).

Od 60 roku życia szczególnie ważne jest regularne odwiedzanie okulisty, zwłaszcza jeśli występują rodzinne przypadki choroby. Testy wzroku są niezbędne u osób starszych. Wzrok w obu oczach powinien być okresowo sprawdzany za pomocą prostych testów, takich jak zakrywanie jednego oka, a następnie drugiego i sprawdzanie różnic podczas patrzenia na odległy obiekt lub sprawdzanie za pomocą siatki Amslera.

Zapobieganie postępowi makulopatii do zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem polega na podjęciu działań zapobiegających neowaskularyzacji naczyniówkowej (wzrost nowych naczyń krwionośnych w centrum plamki żółtej). Jedynym skutecznym środkiem zapobiegawczym jest rzucenie palenia, ponieważ nie wykazano, że stosowanie przeciwutleniaczy takich jak beta-karoten, witamina C, tokoferol czy cynk ma działanie zapobiegawcze. Gdy makulopatia jest już ustalona, skuteczność suplementów antyoksydacyjnych cynku nie została potwierdzona. Zaobserwowano klinicznie, że fotokoagulacja laserowa druzów (żółte złogi pod siatkówką) prowadzi do ich zaniku, a siatkówka odzyskuje prawie normalny wygląd. Niestety, pomimo różnych przeprowadzonych badań klinicznych, które nieznacznie różnią się protokołem, zanik druzów nie zmniejsza ryzyka rozwoju neowaskularyzacji naczyniówkowej.

Liczba obserwowanych wariantów

Liczba loci ryzyka

9 loci

Analizowane geny

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Bibliografia

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473-481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [marzec 2022].

American Academy of Ophthalmology. [marzec 2022].

Johns Hopkins Medicine Institute. [marzec 2022].

Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Dokumentacja R5 wydanie 2021 [2022/02].

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup