Telomery to struktury DNA-białko znajdujące się na końcach chromosomów, których funkcją jest utrzymanie stabilności genomu i żywotności komórek. Ich długość jest dziedzicznym biomarkerem, który może dostarczać informacji na temat starzenia genetycznego.
Długość telomerów
Telomery (od greckiego "telos" oznaczającego "koniec" i "meros" oznaczającego "część") to struktury znajdujące się na końcach wszystkich chromosomów eukariotycznych. Składają się z wysoce powtarzalnego niekodującego DNA, którego główną funkcją jest stabilność strukturalna chromosomów i regulacja prawidłowego podziału komórek. Chronią one końce chromosomów przed zużyciem, ale wraz z podziałem komórki stają się coraz krótsze, aż do momentu, gdy nie mogą już pełnić swojej funkcji i komórka umiera. To skracanie jest odpowiedzialne za starzenie się komórek.
Liczne badania wykazały, że niedobór telomerazy, enzymu odpowiedzialnego za syntezę telomerów, oraz obecność krótszych telomerów prowadzi do utraty zdolności regeneracji tkanek. Zostało to powiązane z różnymi patologiami charakteryzującymi się przedwczesnym starzeniem, takimi jak dyskeratoza wrodzona, zwłóknienie płuc i niedokrwistość aplastyczna.
Na skracanie telomerów wpływa nie tylko liczba replikacji komórek. Inne czynniki środowiskowe, takie jak dieta lub stres, mogą indukować skracanie. Ponadto istnieje znacząca różnica w telomerach mężczyzn i kobiet, przy czym kobiety mają dłuższe telomery, najprawdopodobniej ze względu na obecność estrogenu.
Telomery są obecne we wszystkich chromosomach wszystkich komórek w organizmie, jednak długość telomerów leukocytów została zaproponowana jako ogólny marker stanu telomerów w całym organizmie.
Liczba obserwowanych wariantów
13,5 miliona wariantów
Liczba loci ryzyka
20 loci
Analizowane geny
Bibliografia
Li C, Stoma S, Lotta LA, Warner S, et al. Genome-wide Association Analysis in Humans Links Nucleotide Metabolism to Leukocyte Telomere Length. Am J Hum Genet. 2020 Mar 5; 106 (3): 389-404.
Rossiello F, Jurk D, Passos JF, d'Adda di Fagagna F. Dysfunkcja telomerów w starzeniu się i chorobach związanych z wiekiem. Nat Cell Biol. 2022 Feb; 24 (2): 135-147.
Telomere. National Human Genome Research Institute (NIH) [lipiec 2024].
