Gen COMT ulega ekspresji w mózgu, gdzie odgrywa kluczową rolę w regulacji neuroprzekaźników, takich jak dopamina, a także znajduje się w innych tkankach, takich jak wątroba, nerki i krew, gdzie bierze udział w kontrolowaniu poziomów niektórych hormonów.
Gen COMT
O-metylotransferaza katecholowa (COMT) jest kluczowym enzymem regulującym biodostępność katecholamin (np. adrenaliny, noradrenaliny i dopaminy), które są niezbędnymi cząsteczkami dla funkcji fizjologicznych, takich jak nastrój, funkcje poznawcze, radzenie sobie ze stresem i odczuwanie bólu.
Wariant Val158Met wytwarza mniej stabilny enzym COMT o zmniejszonej aktywności, wpływając w ten sposób na różne funkcje neurologiczne i fizjologiczne.
Analizowane geny
Bibliografia
Chen J, Song J, Yuan P, et al. Orientation and cellular distribution of membrane-bound catechol-O-methyltransferase in cortical neurons: implications for drug development. J Biol Chem. 2011 Oct 7;286(40):34752-60.
Morris KA, Grace SA, Woods W, et al. The influence of COMT rs4680 on functional connectivity in healthy adults: A systematic review. Eur J Neurosci. 2020 Oct;52(8):3851-3878.
Munafò MR, Johnstone EC, Guo B, et al. Association of COMT Val108/158Met genotype with smoking cessation. Pharmacogenet Genomics. 2008 Feb;18(2):121-8.
Serrano JM, Banks JB, Fagan TJ, et al. The influence of Val158Met COMT on physiological stress responsivity. Stress. 2019 Mar;22(2):276-279.
Smith SB, Reenilä I, Männistö PT, et al. Epistasis between polymorphisms in COMT, ESR1, and GCH1 influences COMT enzyme activity and pain. Pain. 2014 Nov;155(11):2390-9.
