Kwas foliowy i homocysteina biorą udział w syntezie DNA i procesach metylacji. Gen MTR jest jednym z kluczowych enzymów zaangażowanych w ten proces.
Gen MTR
Niedobór kwasu foliowego wiąże się ze zwiększoną częstością występowania wad cewy nerwowej (NTD), a wykazano, że okołokoncepcyjna suplementacja kwasem foliowym zmniejsza częstość występowania NTD o 70%. Ten korzystny wpływ suplementacji kwasem foliowym doprowadził do wprowadzenia obowiązkowej fortyfikacji żywności kwasem foliowym w kilku krajach. Ponadto podwyższone stężenie homocysteiny jest markerem zwiększonego ryzyka udaru mózgu i sugeruje się, że jest to wynikiem długotrwałego nieodpowiedniego poziomu witamin z grupy B i dysfunkcji śródbłonka. Istnieje coraz więcej dowodów na to, że interwencje kwasem foliowym mające na celu obniżenie poziomu homocysteiny zmniejszają częstość występowania udaru mózgu.
Gen MTR koduje metylotransferazę 5-metylotetrahydrofolianu homocysteiny. Enzym ten, znany również jako syntaza metioniny zależna od kobalaminy, katalizuje ostatni etap biosyntezy metioniny, katalizując transfer metylu z wolnej metylokobalaminy do homocysteiny.
Analizowane geny
Bibliografia
Jumper J, Evans R, Pritzel A, et al. Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. Nature. 2021 Aug;596(7873):583-589. doi: 10.1038/s41586-021-03819-2.
Kluijtmans LA, Young IS, Boreham CA, et al. Genetic and nutritional factors contributing to hyperhomocysteinemia in young adults. Blood. 2003 Apr 1;101(7):2483-8.
Ouyang S, Li Y, Liu Z, et al. Association between MTR A2756G and MTRR A66G polymorphisms and maternal risk for neural tube defects: a meta-analysis. Gene. 2013 Feb 25;515(2):308-12.
van Meurs JB, Pare G, Schwartz SM, et al. Common genetic loci influencing plasma homocysteine concentrations and their effect on risk of coronary artery disease. Am J Clin Nutr. 2013 Sep;98(3):668-76.
