Gen MTRR koduje reduktazę syntazy metioniny, enzym cyklu folianowego, który wraz z MTHFR bierze udział w reakcji tworzenia metioniny z homocysteiny.
Gen MTRR
Gen MTRR produkuje reduktazę syntazy metioniny, która jest jednym z dwóch enzymów zaangażowanych w produkcję metioniny. Enzym MTRR jest pośrednio zaangażowany w konwersję homocysteiny do metioniny poprzez aktywację enzymu MTR (metylotransferazy 5-metylotetrahydrofolianu-homocysteiny).
Warianty w genach kodujących enzymy MTRR mogą zmniejszać aktywność enzymu i w konsekwencji zwiększać poziom homocysteiny we krwi. Obecność niektórych wariantów została powiązana ze zwiększoną predyspozycją do chorób sercowo-naczyniowych, wad rozwojowych cewy nerwowej i innych schorzeń związanych z nieprawidłowym poziomem homocysteiny.
Analizowane geny
MTRR
Bibliografia
Fredriksen A, Meyer K, Ueland PM, et al.Large-scale population-based metabolic phenotyping of thirteen genetic polymorphisms related to one-carbon metabolism. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):856-65.
Li D, Zhao Q, Zhang C, et al.Associations of MTRR A66G polymorphism and promoter methylation with ischemic stroke in patients with hyperhomocysteinemia. J Gene Med. 2020 May;22(5):e3170.
Olteanu H, Munson T, Banerjee R. Differences in the efficiency of reductive activation of methionine synthase and exogenous electron acceptors between the common polymorphic variants of human methionine synthase reductase. Biochemistry. 2002 Nov 12;41(45):13378-85.
Rossokha Z, Fishchuk L, Vorobei L, et al. Hyperhomocysteinemia in men and women of married couples with reproductive disorders. What is the difference? Syst Biol Reprod Med. 2023 Feb;69(1):75-85.
Wang J, Ouyang N, Qu L, et al. Effect of MTHFR A1298C and MTRR A66G Genetic Mutations on Homocysteine Levels in the Chinese Population: A Systematic Review and Meta-analysis. J Transl Int Med. 2017 Dec 29;5(4):220-229.
