Trombofilie to dziedziczne i/lub nabyte patologie, które predysponują do powstawania zakrzepów krwi lub zakrzepicy. Wśród zidentyfikowanych czynników genetycznych najczęściej badane są mutacja czynnika V Leiden oraz mutacja 20210G-A genu protrombiny.
Krzepnięcie krwi, czynnik V Leiden i 20210G-A
Termin dziedziczna trombofilia został ogólnie zastosowany do patologii, w których mutacja genetyczna wpływa na ilość lub funkcję białka układu krzepnięcia. Najczęściej badane mutacje to czynnik V Leiden czyli rs6025 oraz gen protrombiny 20210A-G czyli PGM.
Nadkrzepliwość lub trombofilie są stanami wieloczynnikowymi, które mogą mieć różną etiologię. Poza możliwym udziałem genetycznym, aby właściwie ocenić indywidualne ryzyko wystąpienia trombofilii, należy wziąć pod uwagę kilka czynników. Trombofilia nabyta może być spowodowana określonymi chorobami, takimi jak np. nowotwory mieloproliferacyjne czy niedobory naturalnych koagulantów. Niektóre terapie lekowe (doustne środki antykoncepcyjne, leczenie hormonalne i chemioterapia) oraz inne czynniki, takie jak palenie tytoniu, otyłość i ciąża, mogą również zwiększać ryzyko zakrzepicy i powinny być brane pod uwagę.
Osoby bardziej podatne na nadkrzepliwość krwi są w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju zakrzepicy żył głębokich (DVT), która charakteryzuje się tendencją do tworzenia się zakrzepów w żyłach nóg. Chociaż skrzepy tworzą się głównie w nogach, mogą również wystąpić w innych częściach ciała, takich jak płuca, co prowadzi do zatorowości płucnej. Zakrzepica żylna jest głównym terminem obejmującym DVT i zatorowość płucną, a jej częstość występowania szacuje się na 1-2 na 1000 osób rocznie, stanowiąc trzecią co do częstości występowania chorobę układu krążenia.
Będąc schorzeniem wieloczynnikowym, istnieje szereg działań, które mogą pomóc zminimalizować ryzyko wystąpienia zakrzepicy:
- Zdrowy styl życia ze zbilansowaną dietą i regularnymi ćwiczeniami.
- W obliczu długiego siedzenia, co 1 do 2 godzin wstań i przejdź się.
- Wstać z łóżka i poruszać się tak szybko, jak to możliwe po operacji lub niepełnosprawności.
- Przyjmowanie leków w celu zapobiegania zakrzepom.
- Noszenie luźnej odzieży.
Analizowane geny
F2
F5
Bibliografia
Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutacja w czynniku krzepnięcia krwi V związana z opornością na aktywowane białko C. Nature. 1994;369(6475):64-7.
Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutacja w czynniku krzepnięcia krwi V związana z opornością na aktywowane białko C. Nature. 1994;369(6475):64-7.
Doherty TM, Kelley A. Zaburzenia krwawienia. 2019 Jun 16. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-.
Kujowicz JL. Trombofilia czynnika V Leiden. Genet Med. 2011;13(1):1-16.
Simone B, De Stefano V, Leoncini E, Zacho J, Martinelli I, Emmerich J, et al. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls. Eur J Epidemiol. 2013;28(8):621-47.
Stevens SM, Woller SC, Bauer KA, Kasthuri R, Cushman M, Streiff M, et al . Wytyczne dotyczące oceny i leczenia trombofilii dziedzicznych i nabytych. J Tromb Trombolysis. 2016;41(1):154-64.
