Status wydzielniczy i antygeny ABH (gen FUT2)

Antygeny grupy krwi ABH i Lewis znajdują się nie tylko na krwinkach czerwonych, gdzie A i B określają grupę, ale cząsteczki te są również obecne w wielu tkankach i mogą wyzwalać podatność na zakażenia oraz przyczyniać się do rozwoju innych chorób zakrzepowo-zatorowych i układu krążenia.

Nabłonek przewodu pokarmowego, układu oddechowego, moczowego i rozrodczego wyraża na swojej powierzchni sprzężone z lipidami węglowodany (glikolipidy) i białka (glikoproteiny), które zawierają antygeny ABH i Lewis. Antygeny te nadają istotne właściwości biologiczne, uczestniczą w obrocie międzykomórkowym i przemieszczaniu się oraz są zaangażowane w interakcje komórkowe podczas rozwoju.

Gen FUT2 koduje enzym, znany jako α-1,2-fukozylotransferaza, który jest niezbędny do wydzielania rozpuszczalnych form antygenów grup krwi ABH i Lewis do błony śluzowej i gruczołów wydzielniczych. Takie rozpuszczalne antygeny wywołują istotne zmiany fizjologiczne w mikrośrodowisku tkankowym, wpływając między innymi na adherencję bakterii i status immunoglobulin.

Polimorfizmy obniżające aktywność enzymu α-1,2-fukozylotransferazy, takie jak W143X u Kaukazów i I129F u Azjatów, wywołują fenotyp "niesekrecyjny" charakteryzujący się brakiem obecności tych antygenów w wydzielinach ciała i w konsekwencji wpływają na podatność na wiele patogenów i chorób.