Utrzymywania się hemoglobiny płodowej

Wykazano, że utrzymywanie się hemoglobiny płodowej ma wyraźny charakter dziedziczny. Istnieje kilka badań, które wiążą pewne polimorfizmy lub warianty genetyczne z utrzymywaniem się hemoglobiny płodowej u dorosłych i jej możliwym wpływem na poprawę objawów różnych typów anemii.

Hemoglobina płodowa jest głównym białkiem transportującym tlen do wszystkich części ciała u płodu ludzkiego w ciągu ostatnich siedmiu miesięcy rozwoju in utero oraz u noworodka do około 6 miesiąca życia, do tego czasu praktycznie w całości zostaje zastąpiona przez hemoglobinę dorosłego człowieka. Tylko około 1% całkowitej hemoglobiny dorosłego człowieka stanowi hemoglobina płodowa.

Funkcjonalnie hemoglobina płodowa różni się od hemoglobiny dorosłego człowieka tym, że jest w stanie wiązać tlen z większym powinowactwem, dzięki czemu rozwijający się płód ma lepszy dostęp do tlenu z krwiobiegu matki.

Strukturalnie hemoglobina płodowa jest białkiem zbudowanym z czterech globin: dwóch alfa-globin i dwóch gamma-globin. Podczas rozwoju następuje zmiana w ekspresji genów, która powoduje, że gen produkujący gamma-globinę przestaje być wyrażany i aktywuje ekspresję genu beta-globiny, dzięki czemu dorośli mają hemoglobinę, która w większości składa się z dwóch alfa-globin i dwóch beta-globin. Zmiana transkrypcyjna genu z gamma na beta-globinę jest powszechnie określana jako "przełączenie hemoglobiny płodowej na dorosłą".

U niektórych osób tempo wytwarzania hemoglobiny płodowej nie zmniejsza się z upływem lat, prawdopodobnie z powodu obecności wariantów w genie BCL11A, genie, który działa jako molekularny przełącznik w przejściu od hemoglobiny płodowej do hemoglobiny dorosłej.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o tym, jak genetyka wpływa na to, kim jesteś, odwiedź sekcję "cechy osobowościowe" .

Analizowane geny

BCL11A

Bibliografia

Bauer DE, Orkin SH. Zaskoczenie przełączania hemoglobiny: wszechstronny czynnik transkrypcyjny BCL11A jest głównym represorem hemoglobiny płodowej. Curr Opin Genet Dev. 2015 Aug;33:62-70.

Uda M, Galanello R, Sanna S, Lettre G, Sankaran VG, Chen W, et al. Genome-wide association study shows BCL11A associated with persistent fetal hemoglobin and amelioration of the phenotype of beta-thalassemia. Proc Natl Acad Sci U S A [Internet]. 2008 Feb 5 [cited 2014 Sep 28];105(5):1620-5.

Liu N, Hargreaves VV, Zhu Q, Kurland JV, Hong J, Kim W, Sher F, et al. Direct Promoter Repression by BCL11A Controls the Fetal to Adult Hemoglobin Switch. Komórka. 2018 Apr 5;173(2):430-442.e17.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Miesiąc Ojca Tylko do 20 czerwca na wszystkie testy DNA. Użyj naszego kodu DAD15
Kup