Utrzymywania się hemoglobiny płodowej

Wykazano, że utrzymywanie się hemoglobiny płodowej ma wyraźny charakter dziedziczny. Istnieje kilka badań, które wiążą pewne polimorfizmy lub warianty genetyczne z utrzymywaniem się hemoglobiny płodowej u dorosłych i jej możliwym wpływem na poprawę objawów różnych typów anemii.

Hemoglobina płodowa jest głównym białkiem transportującym tlen do wszystkich części ciała u płodu ludzkiego w ciągu ostatnich siedmiu miesięcy rozwoju in utero oraz u noworodka do około 6 miesiąca życia, do tego czasu praktycznie w całości zostaje zastąpiona przez hemoglobinę dorosłego człowieka. Tylko około 1% całkowitej hemoglobiny dorosłego człowieka stanowi hemoglobina płodowa.

Funkcjonalnie hemoglobina płodowa różni się od hemoglobiny dorosłego człowieka tym, że jest w stanie wiązać tlen z większym powinowactwem, dzięki czemu rozwijający się płód ma lepszy dostęp do tlenu z krwiobiegu matki.

Strukturalnie hemoglobina płodowa jest białkiem zbudowanym z czterech globin: dwóch alfa-globin i dwóch gamma-globin. Podczas rozwoju następuje zmiana w ekspresji genów, która powoduje, że gen produkujący gamma-globinę przestaje być wyrażany i aktywuje ekspresję genu beta-globiny, dzięki czemu dorośli mają hemoglobinę, która w większości składa się z dwóch alfa-globin i dwóch beta-globin. Zmiana transkrypcyjna genu z gamma na beta-globinę jest powszechnie określana jako "przełączenie hemoglobiny płodowej na dorosłą".

U niektórych osób tempo wytwarzania hemoglobiny płodowej nie zmniejsza się z upływem lat, prawdopodobnie z powodu obecności wariantów w genie BCL11A, genie, który działa jako molekularny przełącznik w przejściu od hemoglobiny płodowej do hemoglobiny dorosłej.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o tym, jak genetyka wpływa na to, kim jesteś, odwiedź sekcję "cechy osobowościowe" .