Morfologia twarzy jest jedną z najbardziej złożonych i zmiennych cech każdego człowieka, które decydują o części fizycznej tożsamości twarzy. Część tej fizycznej tożsamości jest określona przez stopień wyeksponowania nasady, kostnego punktu połączenia kości nosowych i kości czołowej każdej osoby.
Uwypuklenie nasady nosa
Międzyosobnicza zmienność kształtu twarzy jest jedną z najbardziej niezwykłych wśród ludzi, która nadaje im tożsamość, a morfogeneza i modelowanie twarzy jest jednym z najbardziej złożonych wydarzeń embriogenezy u ludzi i ssaków w ogóle. Wynika to z szerokiego spektrum subtelnych różnic w obrębie tkanek twarzy i tkanek sąsiadujących, które charakteryzują wygląd twarzy w populacji ludzkiej, a także przemawia za dużą częstością występowania opisanych dotychczas wrodzonych anomalii czaszkowo-twarzowych.
Jednym z kluczowych punktów zmienności twarzy jest uwypuklenie, czyli wysunięcie na zewnątrz, kości skroniowej. Struktura ta jest punktem przecięcia kości czołowej i dwóch kości nosowych ludzkiej czaszki i składa się z najgłębszego punktu na twarzy między brwiami, tuż nad mostkiem nosa. Zmienność morfologiczną w tej okolicy reprezentuje stopień wyeksponowania tego punktu w kierunku części zewnętrznej twarzy, który jest inny u każdego osobnika.
Analizowane geny
PAX3
Bibliografia
Liu F et al. A genome-wide association study identifies five loci influencing facial morphology in Europeans. Gibson G, red. PLoS Genet, 2012; 8(9): e1002932.
Paternoster L et al . Genome-wide association study of three-dimensional facial morphology identifies a variant in PAX3 associated with nasion position. Am J Hum Genet, 2012; 90(3):478-85.
