Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1S (gen MYH7)

Kardiomiopatia rozstrzeniowa, podobnie jak inne choroby serca, może być spowodowana obecnością patogennych wariantów w genie MYH7, który koduje białko motoryczne niezbędne do skurczu mięśnia sercowego.

Rozstrzeniowa kardiomiopatia typu 1S jest genetyczną formą rodzinnej kardiomiopatii spowodowaną wariantami patogennymi w genie MYH7. Gen ten zawiera instrukcje dotyczące produkcji ciężkiego łańcucha beta-miozyny, białka motorycznego, które jest podstawowym składnikiem sarkomeru, podstawowej jednostki kurczliwej komórek mięśnia sercowego. Beta-miozyna odgrywa bezpośrednią rolę w generowaniu siły potrzebnej do skurczu serca i pompowania krwi do reszty organizmu.

Pewne warianty patogenne w genie MYH7 zmieniają strukturę lub funkcję tego białka, co skutkuje nieefektywnym skurczem mięśni (hipokontrakcją). Ta wewnętrzna słabość skurczowa prowadzi do postępującego powiększania się lub "rozszerzania" jam serca, szczególnie lewej komory, w celu zrekompensowania braku siły.

Objawy są charakterystyczne dla niewydolności serca zastoinowej i mogą pojawić się stopniowo. Najczęstsze objawy obejmują duszności, zwłaszcza podczas wysiłku, uporczywe zmęczenie, zmniejszoną tolerancję wysiłku oraz obrzęki nóg, kostek i stóp. Mogą wystąpić również kołatania serca lub omdlenia (zasłabnięcia) spowodowane arytmiami. Wiek, w którym pojawiają się objawy, jest bardzo zmienny i mogą one objawiać się od dzieciństwa aż do późnej dorosłości.

Zarządzanie CMD1S koncentruje się na łagodzeniu objawów niewydolności serca, spowalnianiu postępu choroby i zapobieganiu powikłaniom, takim jak arytmie. Leczenie opiera się na standardowej terapii medycznej kierowanej wytycznymi klinicznymi, która obejmuje leki, takie jak beta-blokery i inhibitory ACE. U niektórych pacjentów zaleca się wszczepienie automatycznego defibrylatora i może być konieczny przeszczep serca.