Retinoblastoma

Siatkówczak jest dziecięcym rakiem oka spowodowanym mutacjami w genie RB1, kluczowym supresorem nowotworowym odpowiedzialnym za kontrolę cyklu komórkowego. Utrata funkcji obu kopii tego genu w rozwijających się komórkach siatkówki wyzwala niekontrolowany wzrost komórek, prowadzący do powstania guza.

Gen RB1 (Retinoblastoma 1) był pierwszym odkrytym genem supresorowym nowotworów, a jego funkcja jest kluczowa w regulacji wzrostu i podziału komórek. Kodowane przez niego białko, pRB, działa jak "hamulec" w cyklu komórkowym, zapobiegając niekontrolowanemu podziałowi komórek. Retinoblastoma powstaje, gdy obie kopie genu RB1 są nieaktywne w niedojrzałej komórce siatkówki (retinoblaście), zgodnie z "hipotezą dwóch uderzeń" Knudsona. Może to nastąpić w sposób dziedziczny (dziedziczony jest jeden zmutowany allel, a drugi traci się w siatkówce) lub sporadyczny (obie mutacje występują de novo w tej samej komórce siatkówki).

Retinoblastoma jest najczęstszym złośliwym guzem wewnątrzgałkowym u dzieci, z częstością występowania około 1 na 15 000 do 20 000 żywych urodzeń. Dotyczy dzieci wszystkich grup etnicznych i na całym świecie w równym stopniu, bez predylekcji płci. Około 40% przypadków jest dziedziczne, często dotyczy obu oczu (bilateralne), podczas gdy 60% jest sporadycznych i zazwyczaj jednostronnych.

Choroba objawia się prawie wyłącznie u małych dzieci, zazwyczaj przed ukończeniem 5. roku życia, z szczytem diagnozy w wieku około 1-2 lat. Najczęstszym i najbardziej charakterystycznym objawem klinicznym jest leukokoria, biały odblask źrenicy lub „kocie oko”, który często jest widoczny na zdjęciach z lampą błyskową. Inne objawy to zez (odchylenie oczu), ból oka, zaczerwienienie, słabe widzenie lub powiększenie gałki ocznej.

Celem leczenia jest wyeliminowanie guza, zachowanie jak najlepszego widzenia i uratowanie życia dziecka. Leczenie jest multidyscyplinarne i zależy od wielkości, lokalizacji oraz od tego, czy jest jedno- czy obustronne. Opcje obejmują chemioterapię (systemową, dotętniczą lub doszklistkową) w celu zmniejszenia guza, a następnie terapie ogniskowe, takie jak krioterapia lub laserowa termoterapia. W zaawansowanych przypadkach lub w przypadku ryzyka rozsiewu może być konieczne enukleacja (usunięcie gałki ocznej) lub radioterapia.