Retinopatia pigmentowa z lub bez anomalii szkieletowych

Retinosis barwnikowa z anomaliami szkieletowymi lub bez nich jest stanem spowodowanym przez patogenne warianty genu CWC27, charakteryzującym się połączeniem postępującej utraty wzroku typowej dla retinosis barwnikowej i różnych anomalii szkieletowych, zwłaszcza niskiego wzrostu i nieprawidłowo krótkich palców u rąk i stóp, czyli brachydaktylii.

Gen CWC27 dostarcza instrukcji do wytwarzania białka, które jest kluczowym składnikiem splajsosomu. Splajsosom to złożony mechanizm molekularny w naszych komórkach, który przetwarza RNA przekaźnikowe (mRNA) w kluczowym etapie ekspresji genów, zwanym splicingiem. Proces splicingu odgrywa fundamentalną rolę w generowaniu różnorodności białek, niezbędnej do tworzenia złożonych struktur i funkcji występujących u wszystkich eukariotów. Kiedy mutacje w obu kopiach genu CWC27 zakłócają jego funkcję, wpływa to na wydajność i precyzję splajsosomu.

Ta wada splicingu jest szczególnie szkodliwa dla wysoce wyspecjalizowanych komórek, które polegają na prawidłowej ekspresji wielu złożonych genów, takich jak fotoreceptory siatkówki i rozwijające się komórki kostne (osteoblasty).

Stan ten jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć zmutowany gen od obojga rodziców, aby zostać dotknięta.

Objawy dzielą się na dwie główne kategorie. Objawy oczne to objawy typowej retinopatii barwnikowej, z początkiem ślepoty nocnej (nyktalopii) w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, po której następuje stopniowa, ale postępująca utrata obwodowego pola widzenia. Wady szkieletowe są również obecne od wczesnego wieku i zazwyczaj obejmują nieproporcjonalnie niski wzrost i brachydaktylię.

Nie ma lekarstwa na to schorzenie; dlatego leczenie skupia się na monitorowaniu objawów i zapewnianiu opieki wspomagającej. Obejmuje to regularne wizyty u okulisty w celu monitorowania postępu barwnikowego zapalenia siatkówki. Zaleca się ocenę ortopedyczną w celu leczenia wszelkich znaczących problemów kostnych, takich jak skolioza. Poradnictwo genetyczne jest ważnym zasobem dla osób dotkniętych chorobą i ich rodzin w celu zrozumienia dziedziczenia i implikacji zaburzenia.