1. Zakres w zależności od produktu: • Starter: pochodzenie, cechy i dobre samopoczucie. • Advanced: dodaje predyspozycje wieloczynnikowe, status nosiciela i farmakogenetykę. • ULTRA (30x): WGS z analizą wariantów powszechnych, rzadkich i niektórych potencjalnie nowych. 2. Charakter wyników: Raporty mają charakter informacyjny i edukacyjny. Nie służą do diagnozowania, zapobiegania, leczenia ani monitorowania chorób. Wszelkie decyzje dotyczące zdrowia powinny być walidowane w akredytowanym środowisku klinicznym. 3. Pochodzenie i cechy: Oszacowania pochodzenia są probabilistyczne i zależą od baz referencyjnych; regiony o mniejszej reprezentacji mogą wykazywać niższą rozdzielczość. Pochodzenie genetyczne nie jest równoznaczne z obywatelstwem, tożsamością prawną ani udokumentowaną genealogią. Cechy opierają się na opublikowanych powiązaniach i nie odzwierciedlają całej złożoności fenotypu. 4. Choroby dziedziczne i ryzyko resztkowe: Wynik „brak raportowalnych wariantów” zmniejsza, ale nie eliminuje ryzyka. Wskaźnik wykrywalności różni się w zależności od genu, typu wariantu i pochodzenia etnicznego. Mogą istnieć warianty wykraczające poza zakres metodologiczny lub jeszcze nieopisane. 5. Farmakogenetyka: Farmakogenetyka opisuje, w jaki sposób pewne warianty mogą wpływać na metabolizm lub reakcję na leki. Sama w sobie nie określa skuteczności ani bezpieczeństwa. Czynniki takie jak wiek, czynność nerek/wątroby, choroby współistniejące, interakcje i dawkowanie są decydujące. W przypadku niektórych genów identyfikacja złożonych haplotypów, duplikacji/delecji lub hybrydowych alleli może wymagać dodatkowych technik, które nie są uwzględnione. Nie należy zmieniać leków bez konsultacji z lekarzem. 6. Specyficzne ostrzeżenia (np. BRCA1 i BRCA2): • W pakiecie Advanced oceniany jest określony zestaw wariantów, który nie obejmuje wszystkich możliwych ani wszystkich zmian strukturalnych. • W pakiecie ULTRA analizowany jest cały gen i mogą pojawić się VUS. Brak wyników nie wyklucza innych wariantów wpływających na ryzyko. • Wszelkie wyniki powinny zostać potwierdzone klinicznie przed podjęciem decyzji medycznych. 7. Ograniczenia techniczne: Chociaż WGS 30x oferuje duże pokrycie, istnieją obszary i typy wariantów trudne do wykrycia, takie jak: • CNV i złożone lub zrównoważone rearanżacje; • ekspansje powtórzeń (np. FMR1); • złożone haplotypy (np. HLA), pseudogeny, regiony o niskiej złożoności lub wysokiej homologii; • mozaicyzmy o niskiej frakcji; • warianty somatyczne (analiza jest germinalna z próbki śliny). W przypadku mikrochipów analiza jest ograniczona do predefiniowanych markerów; wszelkie rozszerzenia przez imputację zależą od metod i populacji referencyjnych. Wiedza naukowa ewoluuje, a klasyfikacja wariantów może zmieniać się w czasie. 8. Warianty o niepekwem znaczeniu (VUS): W pakiecie ULTRA często spotyka się VUS. Nie należy podejmować decyzji medycznych w oparciu o nie, dopóki nie będzie wystarczających dowodów lub potwierdzenia klinicznego. 9. Wpływ emocjonalny i doradztwo: Informacje genetyczne mogą mieć wpływ emocjonalny. Zalecamy omówienie wyników z lekarzem i z profesjonalnym doradcą genetycznym. 10. Odpowiedzialne korzystanie z danych i narzędzi zewnętrznych: Jeśli pobierzesz swoje surowe dane i użyjesz ich w usługach stron trzecich, interpretacje mogą różnić się od interpretacji tellmeGen. Nie możemy zagwarantować dokładności wyników zewnętrznych ani oferować na nie wsparcia. 11. Jakość próbki i powtórzenia: Jakość i ilość DNA, pobranie i transport wpływają na ważność analizy. Jeśli próbka jest nieodpowiednia z przyczyn, za które użytkownik nie ponosi odpowiedzialności, możemy zaoferować jej powtórzenie zgodnie z obowiązującą polityką widoczną na platformie przed jej akceptacją. 12. Wersjonowanie raportów: Treść i zakres raportów mogą się różnić w zależności od wersji produktu, aktualizacji metodologicznych lub nowej wiedzy. Data raportu wskazuje obowiązującą wersję.

Czy nie wykonałeś jeszcze naszego testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.