Niedobór G6PD i reakcje niepożądane na leki

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD), znany również jako fawizm, jest najczęstszym niedoborem enzymu na świecie, spowodowanym mutacjami w genie G6PD. Charakteryzuje się epizodami hemolizy, które mogą być wywołane przez pewne czynniki, w tym wiele leków.

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) jest zaburzeniem metabolicznym, w którym dochodzi do niszczenia czerwonych krwinek (hemolizy), gdy dana osoba jest narażona na pewne czynniki, takie jak leki, żywność (np. fasola), stres lub infekcja.

Jest to choroba dziedziczna sprzężona z chromosomem X i dlatego częściej występuje u mężczyzn, którzy mogą mieć również cięższy fenotyp. Należy zauważyć, że heterozygotyczne kobiety mogą wykazywać pewne objawy z powodu procesu inaktywacji chromosomu X.

Ogólnie rzecz biorąc, choroba nie daje objawów, dopóki organizm nie zostanie narażony na czynniki wyzwalające.

Najczęstsze objawy epizodu hemolitycznego są następujące:

  • Mocz o ciemnym zabarwieniu
  • gorączka
  • ból brzucha
  • Zmęczenie
  • Bladość
  • Szybkie tętno
  • Żółtaczka

Nie ma specyficznego leczenia, ponieważ epizody niedokrwistości hemolitycznej ustępują po przerwaniu leczenia lub odstawieniu pokarmu wyzwalającego. W ciężkich przypadkach, które są rzadkie, może być wymagana transfuzja krwi.

Dlatego ważne jest, aby nosiciele predysponującego wariantu niedoboru G6PD byli świadomi czynników wywołujących epizody hemolizy i unikali ich spożywania.

Agencje regulacyjne na całym świecie odradzają stosowanie niektórych leków u osób z niedoborem G6PD. Wytyczne CPIC(Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) zalecają unikanie następujących leków i związków ze względu na wysokie ryzyko hemolizy:

  • Dapson: antybiotyk stosowany w leczeniu trądu i niektórych zakażeń skóry.
  • Błękit metylenowy
  • Peglotykaza
  • Rasburykaza
  • Tafenochina
  • Prymachina
  • Nitrofurantoina
  • Błękit toluidynowy

Oprócz powyższych leków istnieje wiele innych, w przypadku których należy zachować szczególną ostrożność ze względu na zwiększone ryzyko hemolizy u osób z niedoborem G6PD. Należą do nich: sulfoksony, kwas askorbinowy, bupiwakaina, cyprofloksacyna, dietyloamina, dimenhydrynat, dimerkaprol, dorzolamid, enoksacyna, furalidon, glikazyd, glimepiryd, hydroksychlorochina, tlenek azotu, kwas acetylosalicylowy czy sulfametoksazol, między innymi.

Ze względu na obszerną listę, ważne jest, aby zwrócić uwagę lekarza na te informacje, aby uniknąć ryzyka niedokrwistości hemolitycznej.

Analizowane geny

G6PD

Bibliografia

Tuteja S, Rader DJ. Expanded Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Medication Use in the Context of G6PD Genotype. Clin Pharmacol Ther. 2023 May;113(5):973-985.

Nannelli C. et al. Genetic variants causing G6PD deficiency: Clinical and biochemical data support new WHO classification. Br J Haematol. 2023 Sep;202(5):1024-1032.

Richardson SR and O´Malley GF. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Miesiąc Ojca Tylko do 20 czerwca na wszystkie testy DNA. Użyj naszego kodu DAD15
Kup