Niedobór G6PD i reakcje niepożądane na leki

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD), znany również jako fawizm, jest najczęstszym niedoborem enzymu na świecie, spowodowanym mutacjami w genie G6PD. Charakteryzuje się epizodami hemolizy, które mogą być wywołane przez pewne czynniki, w tym wiele leków.

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) to zaburzenie metaboliczne, w którym dochodzi do zniszczenia czerwonych krwinek (hemoliza), gdy osoba jest narażona na pewne czynniki wyzwalające, takie jak leki, żywność (np. bób) lub sytuacje stresowe lub infekcje.

Jest to choroba dziedziczna sprzężona z chromosomem X, dlatego częściej występuje u mężczyzn, którzy dodatkowo mogą mieć cięższy fenotyp. Należy pamiętać, że kobiety heterozygotyczne mogą wykazywać pewne objawy z powodu procesu inaktywacji chromosomu X.

Zasadniczo choroba nie powoduje objawów, dopóki organizm nie zostanie wystawiony na działanie czynników wyzwalających.

Najczęstsze objawy epizodu hemolitycznego to:

• Ciemny kolor moczu
• Gorączka
• Ból brzucha
• Zmęczenie
• Bladość
• Szybkie tętno
• Żółtaczka

Jeśli chodzi o leczenie niedoboru G6PD, nie ma specyficznego leczenia samej choroby, ale epizody hemolizy można skutecznie opanować, odstawiając lek lub pokarm wywołujący. W cięższych, choć rzadkich przypadkach, może być konieczna transfuzja krwi.

Dlatego ważne jest, aby osoby będące nosicielami wariantu predysponującego do niedoboru G6PD znały czynniki wyzwalające epizody hemolizy i unikały ich spożywania.

Agencje regulacyjne na całym świecie odradzają stosowanie niektórych leków u osób z niedoborem G6PD. Należy podkreślić, że narażenie na niektóre leki może wywołać epizody hemolizy u osób z niedoborem G6PD. Wytyczne CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) zalecają unikanie spożywania następujących leków i związków ze względu na wysokie ryzyko hemolizy:

• Dapson: antybiotyk stosowany w leczeniu trądu i niektórych infekcji skórnych.
• Błękit metylenowy
• Peglotykaza
• Rasburykaza
• Tafenochina
• Prymachina
• Nitrofurantoina
• Błękit toluidyny

Istnieją inne związki, które należy stosować ostrożnie, ponieważ mogą zwiększać ryzyko hemolizy u osób z niedoborem G6PD. Oprócz powyższych leków istnieje wiele innych, w przypadku których należy zachować szczególną ostrożność ze względu na zwiększone ryzyko hemolizy u osób z niedoborem G6PD. Należą do nich: sulfoksony, kwas askorbinowy, bupiwakaina, cyprofloksacyna, dietyloamina, dimenhydrynat, dimerkaprol, dorzolamid, enoksacyna, furalidon, gliklazyd, glimepiryd, hydroksychlorochina, tlenek azotu, kwas acetylosalicylowy lub sulfametoksazol i inne.

Konieczne jest, aby pacjenci z niedoborem G6PD byli świadomi ryzyka związanego z niektórymi lekami, zwłaszcza tymi stosowanymi w leczeniu malarii, takimi jak prymachina i tafenoquina. Leki te są szczególnie przeciwwskazane u osób z niedoborem G6PD ze względu na ich zdolność do wywoływania hemolizy i zagrażania zdrowiu pacjenta. Upewnienie się, że stosowane leki nie zakłócają funkcji czerwonych krwinek, jest niezbędne, aby uniknąć poważnych powikłań.