Obecność wariantów w genach RYR1 lub CACNA1S, które zwiększają podatność na hipertermię złośliwą, wiąże się z poważnymi niepożądanymi reakcjami na silne lotne środki znieczulające lub sukcynylocholinę.
Wziewne środki znieczulające i sukcynylocholina (Działania niepożądane)
Lotne halogenowe środki znieczulające, takie jak desfluran, enfluran, halotan, izofluran, metoksyfluran, sewofluran i depolaryzujące środki zwiotczające mięśnie, takie jak sukcynylocholina, są przeciwwskazane u osób będących nosicielami wariantów w genach RYR1 lub CACNA1S, które zwiększają podatność na hipertermię złośliwą (MH).
Ponieważ prawie wszyscy pacjenci podatni na MH nie wykazują zmian fenotypowych bez znieczulenia, MH nie jest wykrywana bez specjalnych testów diagnostycznych lub ekspozycji na środki znieczulające, które wywołują MH.
MH może wystąpić podczas znieczulenia i we wczesnym okresie pooperacyjnym, ale nie później niż godzinę po zaprzestaniu stosowania lotnych środków znieczulających. Wczesne objawy to tachykardia, zwiększone stężenie końcowo-wydechowego dwutlenku węgla, sztywność mięśni i podwyższona temperatura ciała.
NAZWY HANDLOWE
- Desfluran (np. Suprane®)
- Enfluran
- Halotan
- Izofluran (np. Forane®, Terrell®)
- Metoksyfluran
- Sewofluran (np. Sevorane®, Sojourn®, Ultane®)
- Sukcynylocholina (np. Anectine®, Quelicin®)
Analizowane geny
RYR1
Bibliografia
Alshabeeb MA, Alyabsi M, Aziz MA, Abohelaika S. Farmakogeny, które wykazują wysokie dowody asocjacji według CPIC, DPWG i PharmGKB. Front Med (Lozanna). 2022 Oct 25;9:1001876.
Gonsalves SG, Dirksen RT, Sangkuhl K, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for the Use of Potent Volatile Anesthetic Agents and Succinylcholine in the Context of RYR1 or CACNA1S Genotypes. Clin Pharmacol Ther. 2019 Jun; 105 (6): 1338-1344.
Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, et al. Hipertermia złośliwa: przegląd. Orphanet J Rare Dis. 2015 Aug 4;10:93.
