Celiakia jest zaburzeniem autoimmunologicznym, które może wystąpić u osób predysponowanych genetycznie, u których spożycie białek glutenowych obecnych w pszenicy, jęczmieniu i życie lub pochodnych, powoduje uszkodzenie kosmków jelita cienkiego.
Predyspozycja do celiakii
Szacuje się, że na celiakię choruje 1% populacji ogólnej. W Europie częstość występowania waha się od 2% w Finlandii do 0,3% w Niemczech. Wszystkie badania epidemiologiczne wskazują, że celiakia występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn, odpowiednio w stosunku 2:1.
Celiakia może być zdiagnozowana w każdym wieku. U dzieci dominują takie objawy jak biegunka i zespół złego wchłaniania. U dorosłych 75% przypadków rozpoznaje się u kobiet, ze szczytem zachorowań w trzeciej dekadzie życia i nietypowymi objawami, reprezentowanymi przez niedokrwistość z niedoboru żelaza i przedłużające się niespecyficzne dolegliwości.
Celiakia jest spowodowana nieprawidłową reakcją na gluten. Gluten jest częściowo trawiony w jelicie, a wytworzone peptydy, takie jak gliadyna, mogą wywołać reakcję zapalną u osób podatnych. Odpowiedź immunologiczna nieprawidłowo wywołana przez gluten powoduje patologiczne zmiany w nabłonku jelitowym, zmieniając strukturę kosmków jelitowych i ich główną funkcję, jaką jest wchłanianie składników odżywczych.
Analizowane geny
Bibliografia
Caio G. et al. Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Med. 2019;17(1):142
Hill ID, Dirks MH, Liptak GS, Coletti RB, Fasano A, Guardalini S, et al. Guidelines for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005;40:1-19.
Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Jan;70(1):141-156.
Lebwohl B, Ludvigsson JF, Green PH. Celiac disease and non-celiac gluten sensitivity. BMJ. 2015;351:h4347.
Lebwohl B, Rubio-Tapia A. Epidemiology, Presentation, and Diagnosis of Celiac Disease. Gastroenterology. 2021 Jan;160(1):63-75.
Liu E. et al. Risk of pediatric celiac disease according to HLA haplotype and country. N Engl J Med. 2014;371:42–9.
Sollid LM, Korsby E. HLA susceptibility genes in coeliac disease: genetic mapping and role in pathogenesis. Gastroenterology. 1993;105:910-22.
Monsuur AJ., et al. Effective detection of human leukocyte antigen risk alleles in celiac disease using tag single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2008;3(5):e2270.