Ścięgna to struktury anatomiczne znajdujące się pomiędzy mięśniem a kością, których funkcją jest przenoszenie siły wytworzonej przez mięsień na kość, dając początek ruchowi stawu. Wpływ genetyki w patologiach ścięgien jest coraz lepiej poznany, co pozwala na bardziej wyczerpujące poznanie interpretacji wariantów genetycznych nie tylko w przyczynach tendinopatii, ale także w innych aspektach, takich jak podatność, rokowanie i indywidualna odpowiedź na leczenie.
Tendinopatie w kończynach górnych (ramiona)
Mięśnie mankietu rotatorów to niewielkie, stabilizujące mięśnie stawu barkowego, które umożliwiają precyzyjne i skoordynowane ruchy ramion. Składają się one z czterech mięśni (supraspinatus, subscapularis, teres minor i infraspinatus) oraz odpowiedzialnych za nie ścięgien.
Spośród czterech mięśni mankietu rotatorów, najczęściej kontuzjowanym ścięgnem jest supraspinatus. Do urazów tego ścięgna dochodzi głównie w wyniku degeneracji tkanek na skutek deficytu unaczynienia, bezpośredniego urazu lub przeciążenia w wyniku wyczerpującego użytkowania z różnymi obciążeniami.
Jedną z głównych cech związanych ze ścięgnem jest jego zdolność do modulacji, a co za tym idzie potencjalna zdolność do regeneracji po urazie. W tym celu ważne jest poznanie czynników wewnętrznych, indywidualnych, genetycznych, biomechanicznych i środowiskowych, które współdziałają ze sobą i które umożliwiają zapobieganie i optymalizację powrotu do zdrowia po tendinopatiach.
Analizowane geny
COL1A1
DEFB1
TNC
Bibliografia
Khoschnau S, Melhus H, Jacobson A, Rahme H, Bengtsson H, Ribom E, et al. Type I Collagen ?1 Sp1 Polymorphism and the Risk of Cruciate Ligament Ruptures or Shoulder Dislocations. Am J Sports Med, 2008; 36(12):2432-6.
Kluger R, Burgstaller J, Vogl C, Brem G, Skultety M, Mueller S. Candidate gene approach identifies six SNPs in tenascin-C (TNC) associated with degenerative rotator cuff tears. J Orthop Res, 2017; 35(4):894-901.
Motta G da R, Amaral MV, Rezende E, Pitta R, dos Santos Vieira TC, Duarte MEL, et al. Evidence of genetic variations associated with rotator cuff disease. J Shoulder Elb Surg, 2014; 23(2):227-35.
Vaughn NH, Stepanyan H, Gallo RA, Dhawan A. Genetic Factors in Tendon Injury: A Systematic Review of the Literature. Orthop J Sport Med, 2017; 5(8):232596711772441.
