Consulenza genetica

La consulenza genetica consiste nell’informare, educare e sostenere persone e famiglie che hanno una malattia genetica o che rischiano di subirla. Durante la consulenza genetica (online o faccia a faccia), il medico informa la persona e la famiglia sui rischi, fornendo test diagnostici e di suscettibilità e proponendo azioni, spiegando anche i rischi per le generazioni future, e proponendo diversi trattamenti o misure preventive.

1. Obiettivi del counseling genetico

Secondo l’American Society of Human Genetics, gli obiettivi della consulenza genetica sono:

Relazione sulla diagnosi, prognosi e trattamento della malattia genetica.

Consentire la comprensione del meccanismo ereditario e la probabilità o il rischio per altri membri della famiglia.

Proporre diverse opzioni riproduttive per ridurre il rischio.

Portare a scelte individuali di opzioni accettabili, a seconda della percezione del rischio personale, degli obiettivi e dei valori.

Facilitare l’adattamento alla presenza del disturbo e al rischio di recidiva.

2. Chi puo’ beneficiare di un test genetico?

Chiunque, attraverso il test genetico o meno, sia a conoscenza di diversi casi di cancro nella propria famiglia, dovrebbe recarsi dal proprio medico di base per una valutazione iniziale. Se il medico ritiene che ci siano probabilità di una malattia ereditaria, lo indirizzerà alla più vicina unità di consulenza genetica. Inoltre chi vuole saperne di più sulle proprie informazioni genetiche per conoscere i rischi di sviluppare malattie complesse o poligeniche, chi vuole sapere se il trattamento che sta intraprendendo sta utilizzando farmaci adeguati alla propria composizione genetica. Anche coloro che vogliono sapere se sono portatori di più malattie monogeniche, per non trasmetterle ai loro discendenti.

3. Indicazioni per la consulenza genetica

Diagnostica di un tumore o di una malattia ereditaria.

Conferma di una precedente diagnosi clinica.

Storia familiare di malattie ereditarie o difetti connati.

Pianificazione famigliare. Definizione del rischio riproduttivo.

4. Motivi per richiedere una consulenza genetica

Quando c’è una storia familiare di una malattia ereditaria o di un tumore.

En cas de malformations détectées après la naissance, qu'elles soient uniques ou multiples, et de toute partie du corps.

Cambiamenti metabolici che si verificano nel neonato o nel bambino entro le prime ore o settimane di vita, con molte manifestazioni, come ipotonia (rilassamento del corpo), odore “insolito”, vomito persistente, difficoltà di aumento di peso, difficoltà respiratoria, ittero (ingiallimento del pelle), epatomegalia (ingrossamento delle dimensioni del fegato), letargia, coma, sanguinamento inspiegabile e, in alcuni casi, crisi convulsive (movimenti involontari anomali) difficili da controllare.

Ritardo mentale o ritardo dello sviluppo o dove il ritardo dello sviluppo è associato a segni dismorfici minori.

Bassa statura o disturbi della crescita.

Genitali ambigui o sviluppo sessuale anormale.

Infertilità, sterilità o perdita fetale.

Quando una donna cerca di ottenere una gravidanza a un’età di 35 anni o più, nonché a determinate condizioni sistemiche come la malnutrizione materna, l’epilessia e il diabete mellito.

Quando c’è una consanguineità positiva (relazioni tra parenti).

Quando si sa che sono portatori di una malattia genetica comune come la fibrosi cistica.

Malattie genetiche degenerative nella prima età adulta.

Problemi comportamentali di origine genetica, come la schizofrenia.

Quando qualcuno è stato esposto ad agenti potenzialmente mutageni o teratogeni.