Consulenza genetica

Comprendere le proprie informazioni genetiche è più facile quando si ha la guida di un esperto. La consulenza genetica consiste nell'informare, orientare e accompagnare persone e famiglie che hanno una condizione genetica o che potrebbero avere una maggiore probabilità di svilupparla o trasmetterla. Durante la visita, di persona o online, un professionista specializzato in genetica spiega alla persona e alla sua famiglia cosa significa la sua situazione, quali test diagnostici o predittivi possono essere indicati e quali opzioni esistono per il suo monitoraggio, la sua prevenzione o il suo trattamento. Chiarisce anche quali implicazioni può avere per i loro familiari e per le generazioni future.

1. Obiettivi della consulenza genetica:

Secondo la definizione della American Society of Human Genetics, la consulenza genetica mira a:

• Spiegare la diagnosi, la prognosi e le opzioni di trattamento della condizione genetica.

• Aiutare a comprendere come si eredita e quale probabilità c'è che influenzi altri familiari.

• Facilitare l'adattamento alla condizione e alla possibilità che si ripresenti in famiglia.

• Sostenere ogni persona a prendere le decisioni che meglio si adattano ai propri obiettivi e valori.

• Far conoscere le diverse opzioni riproduttive disponibili.

2. A chi può aiutare un test genetico?

Se sai, grazie o no a un test del DNA, che nella tua famiglia ci sono diversi casi di cancro, consulta il tuo medico di base. Se ritiene che possa esserci una causa ereditaria, ti indirizzerà all'unità di consulenza genetica appropriata.

3. Quando è indicato il counseling genetico?

• Quando un test genetico mostra che sei portatore di una condizione ereditaria o identifica una variante rilevante per la tua salute.

• Per interpretare il risultato di un'analisi genetica precedente.

• Quando vi è una storia familiare di malattie ereditarie o anomalie congenite.

• Nella pianificazione familiare, per conoscere il rischio riproduttivo.

4. Situazioni in cui è consigliabile richiederlo

• Antecedenti familiari di malattie ereditarie o tumori.

• Malformazioni rilevate alla nascita, uniche o multiple, in qualsiasi parte del corpo.

• Alterazioni metaboliche nel neonato o nel lattante durante le prime ore o settimane di vita. Possono manifestarsi in forme molto diverse, per esempio: ipotonia (mancanza di tono muscolare); odore insolito dell'urina o del sudore; vomito persistente o difficoltà ad aumentare di peso; difficoltà respiratoria; ittero (colorazione giallastra della pelle) o epatomegalia (aumento delle dimensioni del fegato); letargia o coma; sanguinamenti senza causa apparente; convulsioni difficili da controllare.

• Disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo, specialmente se accompagnato da tratti fisici insoliti (disfomie minori).

• Bassa statura o altre alterazioni della crescita.

• Genitali ambigui o disturbi dello sviluppo sessuale.

• Infertilità o perdite gestazionali ripetute.

• Desiderio di gravidanza a partire dai 35 anni, o in presenza di malattie materne come l'epilessia o il diabete, o di malnutrizione.

• Consanguineità, cioè quando i membri della coppia sono parenti.

• Quando si sa o si sospetta di essere portatori di una condizione genetica relativamente comune, come la fibrosi cistica.

• Malattie genetiche degenerative ad esordio in età adulta presenti in famiglia.

• Disturbi psichiatrici con un importante componente ereditario in famiglia, come la schizofrenia.

• Esposizione ad agenti che possono danneggiare il materiale genetico o influenzare lo sviluppo dell'embrione, come determinati farmaci o radiazioni, soprattutto durante la gravidanza.