Consulenza genetica

La consulenza genetica consiste nell’informare, educare e sostenere persone e famiglie che hanno una malattia genetica o che rischiano di subirla. Durante la consulenza genetica (online o faccia a faccia), il medico informa la persona e la famiglia sui rischi, fornendo test diagnostici e di suscettibilità e proponendo azioni, spiegando anche i rischi per le generazioni future, e proponendo diversi trattamenti o misure preventive.

1. Obiettivi della consulenza genetica:

Secondo l’American Society of Human Genetics, gli obiettivi della consulenza genetica sono:

Relazione sulla diagnosi, prognosi e trattamento della malattia genetica.

Permettere la comprensione del meccanismo ereditario e della probabilità o rischio che esso comporta per il resto dei familiari.

Proporre diverse opzioni riproduttive per ridurre il rischio.

Favorire la scelta individuale di opzioni accettabili, secondo la percezione personale del rischio, gli obiettivi e i valori.

Facilitare l’adattamento alla presenza del disturbo e al rischio di recidiva.

2. Chi puo’ beneficiare di un test genetico?

Chiunque, grazie al test del DNA o meno, sia a conoscenza di diversi casi di cancro nella propria famiglia, dovrebbe recarsi dal proprio medico di base per una valutazione iniziale. Se il medico ritiene che ci siano dati che suggeriscono un disturbo ereditario, dovrebbe indirizzarvi all'unità di consulenza genetica più vicina. Inoltre, questi prodotti possono essere utili per le persone che vogliono saperne di più sulle loro informazioni genetiche, sulla loro vulnerabilità genetica a sviluppare determinate condizioni di salute, per le persone che vogliono sapere se il loro farmaco o la loro medicina potrebbero essere adatti e per le persone che vogliono sapere se sono portatori di varie condizioni ereditarie, al fine di non trasmetterle alla loro prole.

3. Indicazioni per la consulenza genetica

Sapere se si è portatori di una condizione ereditaria o si ha una vulnerabilità genetica a sviluppare un cancro ereditario

Conferma di una precedente diagnosi clinica.

Storia familiare di malattie ereditarie o difetti connati.

Pianificazione familiare. Definire il rischio riproduttivo.

4. Motivi per richiedere una consulenza genetica

Quando c'è storia familiare di malattia o cancro ereditario.

In caso di malformazioni che vengano rilevate dopo la nascita, sia esse uniche o multiple e da qualsiasi parte del corpo

Cambiamenti metabolici che si verificano nel neonato o nel bambino entro le prime ore o settimane di vita, con molte manifestazioni, come ipotonia (rilassamento del corpo), odore “insolito”, vomito persistente, difficoltà di aumento di peso, difficoltà respiratoria, ittero (ingiallimento del pelle), epatomegalia (ingrossamento delle dimensioni del fegato), letargia, coma, sanguinamento inspiegabile e, in alcuni casi, crisi convulsive (movimenti involontari anomali) difficili da controllare.

Ritardo mentale o ritardo dello sviluppo o anche quando quest'ultimo si associa a segni dismorfici minori.

Bassa statura o disturbi della crescita.

Genitali ambigui o sviluppo sessuale anormale.

Infertilità, sterilità o perdita fetale.

Quando una donna intende ottenere una gravidanza a 35 anni o più; così come in presenza di determinati stati materni sistemici come malnutrizione, epilessia e diabete mellito.

Quando esiste consanguineità positiva (coppie tra familiari).

Quando si sa se si è portatori di qualche patologia genetica relativamente frequente, come la fibrosi cistica.

Malattie genetiche degenerative a esordio in età adulta.

Problemi comportamentali di origine genetica, come la schizofrenia.

Quando qualcuno è stato esposto ad agenti potenzialmente mutageni o teratogeni.