La vulnerabilità genetica misura l'impatto della genetica di un individuo su un determinato fenotipo. Il fenotipo è conosciuto come l'espressione o la manifestazione visibile del genotipo (informazione rappresentata nel DNA) che può essere determinato, in misura maggiore o minore, dall'ambiente e dallo stile di vita dell'individuo. Attraverso l'analisi dei diversi polimorfismi a singolo nucleotide (conosciuti come SNP) e mediante l'applicazione della metodologia di punteggio di rischio poligenico, è possibile stimare la vulnerabilità genetica a sviluppare una condizione di salute o un tratto complesso.
La farmacogenetica è la disciplina biologica che studia l'effetto della variabilità genetica di un individuo sulla sua risposta a determinati farmaci. Offre la possibilità di identificare i farmaci più efficaci, applicare una migliore dose degli stessi e le concentrazioni ottimali di questi, evitando gli effetti collaterali indesiderati in base al pattern genetico di ciascun individuo. Ciò permetterà di distanziarsi dall'empirismo al momento della prescrizione, riducendo sostanzialmente la necessità di ospedalizzazione e i costi associati. Quando viene somministrato un principio attivo, viene assorbito e distribuito fino al suo luogo d'azione dove interagisce con il suo substrato (recettori ed enzimi), viene metabolizzato e, successivamente, escreto. In ciascuno di questi passaggi potrebbe esistere una variazione genetica con un risultato clinico distinto. L'obiettivo finale è svelare la crescente complessità del genoma umano e realizzarne una comprensione al fine di capire come le variazioni genetiche individuali influenzino la metabolizzazione dei farmaci, essendo una sfida per i prossimi decenni e qualcosa di prioritario a causa della sua importante implicazione nella pratica clinica.
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