Farmacogenetica
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La farmacogenetica è la disciplina biologica che studia l'effetto della variabilità genetica di un individuo sulla sua risposta a determinati farmaci. Offre la possibilità di identificare i farmaci più efficaci, di applicare le dosi migliori e le concentrazioni ottimali di questi farmaci, evitando effetti collaterali indesiderati in base al modello genetico di ciascun individuo. Ciò consentirà di abbandonare l'empirismo nella prescrizione, riducendo sostanzialmente la necessità di ricovero ospedaliero e i costi associati. Quando un principio attivo viene somministrato, viene assorbito e distribuito al suo sito d'azione dove interagisce con il suo substrato (recettori ed enzimi), viene metabolizzato e quindi escreto. In ognuna di queste fasi, può esserci una variazione genetica con un esito clinico diverso. L'obiettivo finale è quello di svelare la crescente complessità del genoma umano e di capire come le variazioni genetiche individuali influenzino la metabolizzazione dei farmaci, una sfida per i prossimi decenni e una priorità per le sue importanti implicazioni nella pratica clinica.