I tuoi geni non decidono la tua salute, ma vi influiscono. La vulnerabilità genetica stima in che misura la tua genetica contribuisce a un tratto o a una condizione di salute specifica. Quel tratto, il fenotipo, è l'espressione del tuo genotipo (l'informazione contenuta nel tuo DNA) ed è influenzato, in misura maggiore o minore, dall'ambiente e dallo stile di vita. Per calcolarla, analizziamo molteplici varianti del tuo DNA note come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e applichiamo punteggi poligenici, una metodologia ampiamente utilizzata nella ricerca genetica. Il risultato è una stima della tua vulnerabilità genetica rispetto a condizioni di salute e tratti complessi. Sono informazioni preziose per conoscerti meglio e per prendere, insieme al tuo medico, decisioni informate sulla tua salute. Una vulnerabilità genetica elevata non significa che svilupperai una condizione, e una vulnerabilità bassa non garantisce che non si presenterà.
La farmacogenetica studia come le tue varianti genetiche influenzano la tua risposta a determinati farmaci. Quando assumi un farmaco, il tuo organismo lo assorbe e lo distribuisce fino al suo luogo d'azione, dove interagisce con recettori ed enzimi; successivamente lo metabolizza e lo elimina. Le variazioni genetiche possono intervenire in una qualsiasi di queste fasi. Ciò spiega perché lo stesso farmaco agisce in modo diverso in ogni persona: in alcune è efficace, in altre produce effetti avversi e in altre ancora richiede una dose diversa. Conoscere il tuo profilo farmacogenetico ti fornisce informazioni che puoi condividere con il tuo medico affinché valuti la scelta del farmaco e il suo dosaggio secondo il suo giudizio clinico. È un passo verso una medicina più personalizzata, che mira a ridurre il processo di prova ed errore nella prescrizione e che la ricerca considera una priorità per la pratica clinica dei prossimi decenni. Importante: non iniziare, cambiare o interrompere alcun trattamento basandoti su questi risultati senza aver prima consultato il tuo medico.
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