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Condizioni ereditate *

Come può aiutarti tellmeGen con un test di condizioni ereditarie?

Le condizioni ereditarie, chiamate anche monogeniche, sono dovute a varianti in un singolo gene e possono essere trasmesse di padre in figlio. Molte persone hanno alcune di queste varianti senza saperlo, perché non causano sintomi. Un test genetico permette di sapere se hai varianti associate a queste condizioni e se sei portatore di qualcuna che potresti trasmettere ai tuoi figli.
Quando il gene si trova su un cromosoma non sessuale (autosoma), ci sono due modi principali di ereditarietà:
Ereditarietà autosomica dominante. Basta una copia alterata del gene perché la condizione possa manifestarsi. Una persona con una di queste varianti ha il 50% di probabilità di trasmetterla a ciascun figlio.
Ereditarietà autosomica recessiva. Affinché la condizione si manifesti sono necessarie entrambe le copie del gene alterate, una ereditata da ciascun genitore. Chi ha una sola copia alterata è un portatore: normalmente non sviluppa la condizione, ma può trasmettere la variante. Se entrambi i membri di una coppia sono portatori nello stesso gene, ogni figlio ha una probabilità del 25% di ereditare entrambe le copie.
Quando il gene si trova sul cromosoma X, l'ereditarietà è diversa. Gli uomini hanno un solo cromosoma X, quindi una variante recessiva su quel cromosoma può manifestarsi in loro, mentre le donne di solito sono portatrici. Ad esempio, un padre con una condizione recessiva legata al cromosoma X non la trasmette ai suoi figli maschi, ma tutte le sue figlie saranno portatrici. tellmeGen analizza fino a 282 condizioni ereditarie, da quelle metaboliche a quelle cardiache, oculari o ai tumori ereditari. Con queste informazioni, insieme al tuo professionista sanitario, potrai pianificare una famiglia con maggiore consapevolezza e valutare se è opportuno un qualche tipo di monitoraggio.
È importante sapere cosa significa ogni risultato. Analizziamo varianti specifiche, note per la loro associazione con ciascuna condizione, ma non tutte le varianti possibili di ciascun gene. Pertanto, un risultato senza varianti non esclude la presenza della condizione né la possibilità di essere portatore di altre varianti. E un risultato con una variante deve essere confermato con un test clinico prima di prendere qualsiasi decisione, idealmente con consulenza genetica, che puoi richiedere al nostro team. Questi rapporti sono predittivi e informativi: non sono una diagnosi. Se qualcuno ti preoccupa, come quelli sul cancro ereditario, puoi scegliere di non vederlo e consultarlo quando vuoi.
A
Advanced
U
Ultra

Quali analisi genetiche includono i rapporti sulle condizioni ereditarie?

Advanced include 102 condizioni ereditarie. Ultra include le 282: quelle di Advanced e 180 in più.
Se vuoi conoscere il tuo stato di portatore con la massima ampiezza, scegli Ultra. Con entrambi avrai anche accesso ai tuoi risultati di vulnerabilità genetica a condizioni di salute, compatibilità farmacologica, tratti personali, benessere e ascendenza, e al servizio DNA Connect.

Quali sono le condizioni ereditarie più frequenti?

Non tutte le condizioni ereditarie sono ugualmente frequenti, e molte sono più comuni in determinate popolazioni o regioni. Tra le più conosciute ci sono la fibrosi cistica, la beta talassemia, l'emocromatosi ereditaria, la febbre mediterranea familiare e, in alcune popolazioni, la malattia di Tay-Sachs.
Se nella tua famiglia ci sono precedenti di una condizione ereditaria, parlane con il tuo professionista sanitario o con uno specialista in consulenza genetica: ti diranno quale studio è più indicato.

Che differenza c'è tra una condizione ereditaria e una congenita?

Una condizione ereditaria è quella che si trasmette di genitori in figli attraverso i geni.
Una condizione congenita è quella presente dalla nascita.
Non sono sinonimi: una condizione ereditaria può non dare sintomi fino all'età adulta, e quindi non essere congenita; e ci sono condizioni congenite che non si ereditano, ma sono dovute ad altri fattori durante lo sviluppo dell'embrione.

Com'è il rapporto sulle condizioni ereditarie?

Qui puoi vedere un esempio dei risultati di questa sezione. Vedrai l'elenco delle condizioni che analizziamo; premi su ognuna per vedere il suo rapporto tecnico.
Vedi esempio

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Informazioni importanti e limitazioni

"L'obiettivo del test genetico tellmeGen è che tutti possano accedere alle proprie informazioni genetiche da qualsiasi parte del mondo con un dispositivo collegato a Internet da condividere con il proprio medico."

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