Condizioni ereditate *

Come può tellmeGen aiutarmi con un test per le condizioni ereditarie?

Le condizioni ereditarie possono essere causate dalla presenza di mutazioni o cambiamenti nella sequenza del DNA di un singolo gene. Trattandosi di alterazioni genetiche specifiche, la loro presenza o assenza può essere valutata con un test genetico appropriato.

A prescindere dai cromosomi sessuali (X e Y), queste condizioni sono classificate in due gruppi:

Condizione con eredità autosomica dominante, è necessario un solo gene mutato per svilupparla. Un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione ai propri figli.

Condizione con eredità autosomica recessiva, mancano entrambi i geni con la mutazione. Affinché i figli ne siano affetti, entrambi i genitori devono trasmettere il gene patogeno. Una persona con una sola variante mutata è detta "portatrice", può trasmetterla ai figli, ma non ha la condizione.

Se la condizione è associata a geni localizzati sui cromosomi sessuali, la classificazione e la modalità di ereditarietà sono diverse. Per esempio, un padre malato (XY) avrà sempre figli malati (XY) e figlie sane (XX).

Con lo studio delle malattie ereditarie di tellmeGen, avrai l'opportunità di prendere decisioni o intraprendere azioni insieme al tuo professionista sanitario di fiducia.

Acidemia glutarica di tipo 1 A U

Acidemia glutarica di tipo 2 A U

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC U

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD U

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF U

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ U

Aciduria metilmalonica dovuta al deficit di metilmalonil-CoA mutasi A U

Aciduria metilmalonica tipo cblA A U

Aciduria metilmalonica tipo cblB A U

Acromatopsia A U

Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X U

Agenesia del corpo calloso con neuropatia periferica (ACCPN) A U

Albinismo oculocutaneo (gene OCA2) A U

Albinismo oculocutaneo (gene SLC45A2) U

Albinismo oculocutaneo (gene TYR) A U

Albinismo oculocutaneo (gene TYRP1) U

Alfa-distroglicanopatia muscolare congenita e sindrome di Walker-Warburg A U

Alfa-mannosidosi A U

Amiloidosi da transtiretina (gene TTR) A U

Amiloidosi di tipo finlandese (gene GSN) U

Amiloidosi sistemica (gene FGA) U

Amiloidosi viscerale (gene APOA1) U

Anemia di Fanconi (gene FANCA) U

Anemia di Fanconi (gene FANCC) A U

Anemia di Fanconi (gene FANCE) U

Anemia di Fanconi (gene FANCG) U

Aneurisma e dissezione aortica familiare (gene ACTA2) U

Aneurisma e dissezione aortica familiare (gene MYH11) U

ARSACS (Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay) A U

Beta Talassemia A U

Cancro al seno familiare (geni BRCA1 e BRCA2) A U

Cancro ereditario (gene PALB2) U

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro familiare U

Cardiomiopatia dilatata 1A (gene LMNA) A U

Cardiomiopatia dilatativa 1D (gene TNNT2) U

Cardiomiopatia dilatativa 1DD (gene RBM20) U

Cardiomiopatia dilatativa 1E (gene SCN5A) U

Cardiomiopatia dilatativa 1G (gene TTN) U

Cardiomiopatia dilatativa 1HH (gene BAG3) U

Cardiomiopatia dilatativa 1I (gene DES) U

Cardiomiopatia dilatativa 1P (gene PLN) U

Cardiomiopatia dilatativa 1S (gene MYH7) U

Cardiomiopatia dilatativa 1Z (gene TNNC1) U

Cardiomiopatia ipertrofica familiare (HCM) A U

Carenza di Alfa-1 Antitripsina A U

Carenza di biotinidasi A U

Carenza di diidrolipoamide deidrogenasi A U

Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (deficit di G6PD) A U

Carenza di proteina D-bifunzionale A U

Cecità notturna stazionaria congenita (malattia di Oguchi) U

Cecità notturna stazionaria congenita legata al cromosoma X U

Cecità stazionaria congenita notturna A U

Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 1 (associata a PPT1) A U

Cistinosi A U

Condrodisplasia Punctata Rizomelica legata al cromosoma X dominante U

Condrodisplasia Punctata Rizomelica legata al cromosoma X recessiva U

Condrodisplasia Punctata Rizomelica Tipo 2 U

Condrodisplasia Punctata Rizomelica Tipo 3 U

Condrodisplasia punteggiata rizomelica tipo 1 A U

Coproporfiria ereditaria (gene CPOX) U

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga A U

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD) A U

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) A U

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCADD) A U

Deficit di ornitina transcarbamilasi U

Deficit di piruvato chinasi A U

Deficit di proteina trifunzionale mitocondriale U

Deficit primario del complesso piruvato deidrogenasi U

Diabete associato a GCK (MODY 2) U

Diabete associato a HNF1A (MODY 3) U

Diabete associato a HNF1B (MODY 5) U

Diabete associato a HNF4A (MODY 1) U

Disautonomia familiare (sindrome di Riley-Day) A U

Displasia diastrofica A U

Displasia epifisaria multipla autosomica dominante U

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva A U

Distrofia muscolare delle cinture autosomica dominante U

Disturbo congenito della glicosilazione tipo 1a (gene PMM2) A U

Disturbo congenito della glicosilazione tipo 1c (ALG6-CDG) U

Disturbo congenito della glicosilazione tipo 1k (ALG1-CDG) U

Disturbo della fase del sonno avanzato familiare (FASPS) A U

Emocromatosi ereditaria tipo 1 (gene HFE) A U

Emocromatosi ereditaria tipo 2A (gene HJV) U

Emocromatosi ereditaria tipo 2B (gene HAMP) U

Emocromatosi ereditaria tipo 3 (gene TFR2) U

Emocromatosi ereditaria tipo 4 (gene SLC40A1) U

Emofilia A A U

Emofilia B U

Epidermolisi bollosa giunzionale A U

Epilessia piridossina-dipendente A U

Esclerosi tuberosa U

Febbre mediterranea familiare A U

Fenilchetonuria A U

Fibrosi cistica A U

Glicogenosi di tipo 2 o malattia di Pompe A U

Glicogenosi tipo 4 U

Glicogenosi tipo 5 o malattia di McArdle A U

Glicogenosi tipo 6 U

Intolleranza ereditaria al fruttosio A U

Ipercolesterolemia familiare A U

Iperinsulinismo familiare (legato all'ABCC8) A U

Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1) A U

Iperossaluria primaria di tipo 2 (PH2) A U

Iperossaluria primaria tipo 3 (PH3) U

Ipertermia maligna A U

Ipofosfatasia A U

Ipoplasia pontocerebellare tipo 10 (gene CLP1) U

Ipoplasia pontocerebellare tipo 11 (gene TBC1D23) U

Ipoplasia pontocerebellare tipo 1A (gene VRK1) U

Ipoplasia pontocerebellare tipo 1B (gene EXOSC3) U

Ipoplasia pontocerebellare tipo 2A, 4 e 5 (gene TSEN54) A U

Ipoplasia pontocerebellare tipo 2B (gene TSEN2) U

Ipoplasia pontocerebellare tipo 2D (gene SEPSECS) U

Ipoplasia pontocerebellare tipo 6 (gene RARS2) U

Ipoplasia pontocerebellare tipo 7 (gene TOE1) U

Ipoplasia pontocerebellare tipo 8 (gene CHMP1A) U

Ipoplasia pontocerebellare tipo 9 (gene AMPD2) U

Leucodistrofia metacromatica A U

Leucoencefalopatia con Sostanza Bianca Evanescente A U

Lipofuscinosi ceroidale neuronale tipo 10 (gene CTSD) U

Lipofuscinosi ceroidale neuronale tipo 11 (gene GRN) U

Lipofuscinosi ceroidale neuronale tipo 13 (gene CTSF) U

Lipofuscinosi ceroidale neuronale tipo 2 (gene TPP1) U

Lipofuscinosi ceroidale neuronale tipo 8 (gene CLN8) U

Lipofuscinosi ceroide neuronale tipo 3 (gene CLN3) A U

Lipofuscinosi ceroide neuronale tipo 5 (gene CLN5) A U

Lipofuscinosi ceroide neuronale tipo 6 (gene CLN6) A U

Lipofuscinosi ceroidi neuronali tipo 7 (gene MFSD8) A U

Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1A (malattia di Von Gierke) A U

Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1B A U

Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 3 A U

Malattia delle urine a sciroppo d'acero tipo 1B A U

Malattia di Canavan A U

Malattia di Fabry U

Malattia di Gaucher A U

Malattia di Niemann-Pick tipo A e B A U

Malattia di Niemann-Pick tipo C U

Malattia di Refsum A U

Malattia di Salla A U

Malattia di Tay-Sachs A U

Malattia di von Willebrand A U

Malattia di Wilson A U

Malattia renale policistica autosomica dominante U

Malattia renale policistica autosomica recessiva A U

Mucolipidosi II e III alfa/beta A U

Mucolipidosi tipo III gamma (gene GNPTG) U

Mucolipidosi tipo IV (gene MCOLN1) A U

Neoplasia endocrina multipla 2B A U

Neoplasia endocrina multipla tipo 1 U

Neoplasia endocrina multipla tipo 4 U

Neurofibromatosi di tipo 1 A U

Neurofibromatosi tipo 2 U

Omocistinuria classica dovuta a carenza di CBS A U

Omocistinuria da deficit di MTHFR A U

Paralisi periodica ipocalemica A U

Paraparesi spastica e sindrome di Pelizaeus-Merzbacher (gene PLP1) U

Paraparesi spastica ereditaria (gene ATL1) U

Paraparesi spastica ereditaria (gene SPAST) U

Perdita dell'udito mitocondriale non sindromica A U

Poliposi adenomatosa associata alla polimerasi (geni POLD1 e POLE) U

Poliposi adenomatosa familiare A U

Porfiria acuta intermittente (gene HMBS) A U

Porfiria cutanea tarda familiare (gene UROD) U

Porfiria variegata (gene PPOX) U

Retinite pigmentosa autosomica dominante U

Retinite pigmentosa con o senza anomalie scheletriche U

Retinite pigmentosa legata al cromosoma X U

Retinoblastoma U

Retinopatia recessiva (gene RPE65) U

Retinosi pigmentosa autosomica recessiva A U

Sindrome da paraganglioma-feocromocitoma ereditario U

Sindrome da poliposi giovanile (gene BMPR1A) U

Sindrome da poliposi giovanile (gene SMAD4) U

Sindrome del QT lungo tipi 1 e 2 U

Sindrome del QT lungo tipi 14, 15 e 16 U

Sindrome del QT lungo tipo 3 U

Sindrome di Birt-Hogg-Dube A U

Sindrome di Bloom A U

Sindrome di Brugada A U

Sindrome di Dubin-Johnson A U

Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) A U

Sindrome di GRACILE A U

Sindrome di Leigh, tipo franco-canadese (LSFC) A U

Sindrome di Li-Fraumeni A U

Sindrome di Lynch A U

Sindrome di Pendred A U

Sindrome di Peters plus A U

Sindrome di Peutz-Jeghers U

Sindrome di Sjögren-Larsson A U

Sindrome di tumore hamartoma (gene PTEN) A U

Sindrome di Usher A U

Sindrome di Von Hippel-Lindau U

Sindrome di Zellweger A U

Sindrome miastenica congenita (gene CHRNB1) U

Sindrome miastenica congenita (gene RAPSN) A U

Sordità non sindromica autosomica recessiva, DFNB1 A U

Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (gene CASQ2) U

Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (gene RYR2) U

Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (gene TRDN) U

Telangectasia emorragica ereditaria U

Tirosinemia tipo I A U

Tirosinemia tipo II U

Tumore di Wilms (gene WT1) U

Xantomatosi cerebrotendinosa U

Advanced

Ultra

Quali kit includono informazioni sulle condizioni ereditarie?

Questi rapporti sono inclusi esclusivamente nei kit ADN Advanced.

Con questo servizio avrete anche accesso ai risultati del vostro test del DNA relativi a condizioni ereditarie, compatibilità con i farmaci, tratti personali, dati sul benessere, un test del DNA sugli antenati e la possibilità di accedere al servizio DNA Connect.

Quali sono le principali condizioni ereditarie?

Non tutte le malattie genetiche ereditarie si presentano con la stessa frequenza. Molte di esse sono caratteristiche di popolazioni e regioni specifiche. È importante anche conoscere la storia clinica familiare per verificare le patologie; in questi casi, l'azione più consigliabile è sottoporsi a un test genetico per le malattie ereditarie presenti nei parenti.

In generale, tra le più frequenti ci sarebbero la talassemia, la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs o l'anemia falciforme.

Differenza tra condizioni ereditarie e congenite

Le condizioni ereditarie sono quelle che si trasmettono dai genitori ai figli. È quindi consigliabile, conoscendo la storia medica della famiglia, sottoporre i parenti a test genetici.

D'altra parte, le malattie congenite sono quelle che sono presenti nell'individuo dalla nascita.

Tuttavia, non sono sinonimi. Una malattia ereditaria che non causa alterazioni dalla nascita non sarebbe considerata congenita. Allo stesso modo, ci sono malattie congenite che non sono state trasmesse dai loro genitori e sono dovute ad altri problemi durante lo sviluppo dell'embrione.

Vorrei saperne di più sulla relazione sulle condizioni ereditarie:

Qui potete vedere un esempio dimostrativo dei risultati della sezione. Una volta effettuato il login, vedrete l'elenco delle condizioni analizzate. Per visualizzare la relazione tecnica di ciascuna di esse, è sufficiente cliccare sul suo nome.

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