Malattie monogeniche ereditarie

Malattie monogeniche ereditarie. Come mi può aiutare?

Le malattie monogeniche sono un tipo di malattie ereditarie causate da mutazione o alterazione della sequenza di DNA di un singolo gene. Sei portatore di una malattia monogenica? Scopri quali conseguenze ha sulla tua salute o sulla tua possibile discendenza. Con tellmeGen puoi scoprire se tu o il tuo partner siete portatori di qualsiasi malattia monogenica, decifrando attraverso il tuo Rapporto Genetico quali effetti ha sulla vostra possibile discendenza.

ARSACS (Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay)

Acidemia glutarica di tipo 1

Acidemia glutarica di tipo 2

Aciduria metilmalonica dovuta al deficit di metilmalonil-CoA mutasi

Aciduria metilmalonica tipo cblA

Aciduria metilmalonica tipo cblB

Acromatopsia completa (tipo 2) e acromatopsia incompleta

Agenesia del corpo calloso con neuropatia periferica (ACCPN)

Albinismo oculocutaneo di tipo 1 (tirosinasi negativo)

Albinismo oculocutaneo di tipo 2 (tirosinasi positivo)

Alfa-mannosidosi

Amiloidosi familiare della transtiretina

Anemia di Fanconi (legata al FANCC)

Atrofia muscolare spinale

Beta Talassemia

Cancro ereditario al seno e alle ovaie

Cardiomiopatia dilatata 1A

Cardiomiopatia ipertrofica familiare (HCM)

Carenza di Alfa-1 Antitripsina

Carenza di biotinidasi

Carenza di diidrolipoamide deidrogenasi

Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (deficit di G6PD)

Carenza di proteina D-bifunzionale

Cecità notturna stazionaria congenita 1C

Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 1 (associata a PPT1)

Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 3 (associata a CLN3)

Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 5 (associata a CLN5)

Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 6 (associata a CLN6)

Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 7 (associata a MFSD8)

Condrodisplasia Puntata Rizomelica Tipo 1

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD)

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCADD)

Disautonomia familiare (sindrome di Riley-Day)

Displasia diastrofica

Distrofia muscolare del cingolo dell'arto

Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1a (PMM2-CDG)

Disturbo della fase del sonno avanzato familiare (FASPS)

Emocromatosi ereditaria associata a HFE

Emofilia A NUOVO

Epidermolisi bollosa giunzionale

Epilessia piridossina-dipendente

Febbre mediterranea familiare

Fenilchetonuria

Fibrosi cistica

Glicogenosi di tipo 2 o malattia di Pompe

Intolleranza ereditaria al fruttosio

Ipercolesterolemia familiare

Iperinsulinismo familiare (legato all'ABCC8)

Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1)

Iperossaluria primaria di tipo 2 (PH2)

Ipertermia maligna

Ipoplasia pontocerebellare

Leucodistrofia metacromatica

Leucoencefalopatia con Sostanza Bianca Evanescente

Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1A (malattia di Von Gierke)

Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1B

Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 3

Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 5

Malattia delle urine a sciroppo d'acero tipo 1B

Malattia di Canavan

Malattia di Gaucher

Malattia di Niemann-Pick tipo A

Malattia di Refsum

Malattia di Salla

Malattia di Tay-Sachs

Malattia di Wilson

Malattia renale policistica autosomica recessiva

Mucolipidosi IV

Mucolipidosi di tipo II

Neoplasia endocrina multipla 2B

Omocistinuria classica dovuta a carenza di CBS

Omocistinuria da deficit di MTHFR NUOVO

Paralisi periodica ipocalemica

Perdita dell'udito mitocondriale non sindromica

Poliposi adenomatosa familiare

Porfiria intermittente acuta

Retinite pigmentosa

Sindrome di Birt-Hogg-Dube

Sindrome di Bloom

Sindrome di Brugada

Sindrome di Dubin-Johnson

Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)

Sindrome di GRACILE

Sindrome di Leigh, tipo franco-canadese (LSFC)

Sindrome di Li-Fraumeni

Sindrome di Pendred

Sindrome di Peters plus

Sindrome di Sjögren-Larsson

Sindrome di Usher

Sindrome di Zellweger

Sindrome miastenica congenita

Sordità non sindromica autosomica recessiva, DFNB1

Tirosinemia tipo I

α-distroglicanopatia muscolare congenita e sindrome di Walker-Warburg

Il test del DNA che stavi cercando