Malattie monogeniche ereditarie

Come può tellmeGen aiutarmi con un test sulle malattie ereditarie monogeniche?

Le malattie ereditarie monogeniche o mendeliane sono causate da una mutazione o alterazione nella sequenza del DNA di un singolo gene. Poiché si tratta di alterazioni genetiche specifiche, la presenza o l'assenza della malattia può essere determinata con certezza assoluta attraverso un test genetico.
Escludendo i geni legati al sesso (X e Y), queste malattie si suddividono in due gruppi:
Malattia monogenica dominante, in cui è necessario solo un gene mutato per avere la malattia. Un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli.
Malattia monogenica recessiva, in cui sono necessari entrambi i geni con la mutazione. Perché i figli abbiano la malattia, entrambi i genitori devono trasmettere il gene patogenico. Una persona con una variante mutata dei due è chiamata "portatrice" e può trasmetterla ai propri figli, ma non ha la malattia.
Se la malattia si trova nei geni sessuali, è diverso. Ad esempio, un padre malato (XY) avrà sempre figli maschi malati (XY) e figlie sane (XX).
Con lo studio delle malattie ereditarie di tellmeGen, avrai l'opportunità di prendere decisioni o intraprendere azioni insieme al tuo professionista sanitario di fiducia.

Quali sono le gamme che includono le malattie ereditarie o monogeniche?

Questi rapporti sono inclusi esclusivamente nei kit ADN Advanced.
Con questa gamma, avrai anche accesso ai risultati del tuo test del DNA relativi alla tua predisposizione genetica alle malattie, alla compatibilità farmacologica, alle caratteristiche personali, ai dati sul benessere, a un test del DNA per l'ascendenza e alla possibilità di accedere al servizio DNA Connect.

Quali sono le principali malattie ereditarie monogeniche?

Non tutte le malattie genetiche ereditarie si presentano con la stessa frequenza. Molte di esse sono caratteristiche di popolazioni e regioni specifiche. È importante anche conoscere la storia clinica familiare per verificare le patologie; in questi casi, l'azione più consigliabile è sottoporsi a un test genetico per le malattie ereditarie presenti nei parenti.
In generale, tra le più frequenti ci sarebbero la talassemia, la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs o l'anemia falciforme.

Differenza tra malattie ereditarie e congenite

Le malattie ereditarie sono quelle che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Per questo motivo, conoscendo la storia clinica familiare, è consigliabile effettuare un test genetico per la predisposizione a quelle presenti nei parenti.
D'altra parte, le malattie congenite sono quelle che sono presenti nell'individuo dalla nascita.
Tuttavia, non sono sinonimi. Una malattia ereditaria che non causa alterazioni dalla nascita non sarebbe considerata congenita. Allo stesso modo, ci sono malattie congenite che non sono state trasmesse dai loro genitori e sono dovute ad altri problemi durante lo sviluppo dell'embrione.

Mi piacerebbe saperne di più sul rapporto sulle malattie monogeniche:

Qui puoi vedere un esempio dimostrativo dei risultati nella sezione. Quando accedi, vedrai l'elenco delle malattie che analizziamo. Se desideri visualizzare il rapporto tecnico per ciascuna di esse, basta fare clic sul suo nome.

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