Albinismo oculocutaneo di tipo 2 (tirosinasi positivo)

L'albinismo oculocutaneo di tipo 2 (OCA2) è la forma più comune di OCA nella popolazione mondiale ed è caratterizzato da ipopigmentazione variabile della pelle e dei capelli e da numerose alterazioni oculari caratteristiche.

L'OCA2 è causato da una mutazione del gene OCA2, che codifica la proteina OCA2 coinvolta nella produzione di melanina. I melanociti producono piccole quantità di melanina, ma si tratta principalmente di feomelanina gialla.

La prevalenza mondiale dell'OCA2 è stimata in 1 su 38.000, ad eccezione della popolazione africana, che ha una prevalenza di 1:3.900.

I neonati con OCA2 presentano quasi sempre un po' di giallo o di abbronzatura nei capelli, nelle sopracciglia e nelle ciglia, a differenza dei neonati con albinismo oculocutaneo di tipo 1 (OCA1) che hanno poca o nessuna melanina. Gli individui africani e afroamericani con OCA2 hanno solitamente capelli gialli e iridi grigio-blu o nocciola.

L'OCA2 causa disturbi visivi solitamente più lievi rispetto ai pazienti con OCA1, come: ridotta pigmentazione della retina e dell'iride, ridotta acuità visiva e movimenti oculari rapidi e involontari (nistagmo).

Un'altra differenza rispetto all'OCA1 è che le persone affette da OCA2 spesso sviluppano lentiggini (lentiggini ed efelidi).

Uso di occhiali o lenti a contatto per correggere l'ipermetropia o la miopia e l'astigmatismo, che di solito sono presenti nella maggior parte delle persone albine. Poiché la luce intensa è spesso fastidiosa, si consiglia di indossare occhiali scuri e un cappello a falde.

È importante prendersi cura della pelle con creme e indumenti protettivi, seguendo le raccomandazioni di un dermatologo.