Esame genetico

Che cos'è un esame genetico?

Secondo la definizione classica di Holtzman e Watson (1997), un esame genetico è «l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, proteine e determinati metaboliti umani per rilevare genotipi, mutazioni, fenotipi o cariotipi correlati a malattie ereditarie, a fini clinici».

Viene eseguito in un laboratorio specializzato e permette di studiare le varianti genetiche correlate a condizioni di salute, alla risposta ai farmaci o a tratti personali. A seconda delle dimensioni delle modifiche ricercate, vengono utilizzate diverse tecniche:

• Studi citogenetici (cariotipo): rilevano alterazioni grandi, visibili osservando i cromosomi al microscopio.

• Studi molecolari: rilevano cambiamenti molto piccoli, anche in una singola lettera del DNA. Per questo si usano tecniche avanzate come il genotipizzazione con chip di DNA o il sequenziamento, che può coprire da pochi geni fino al genoma completo.

Grazie a queste analisi è possibile ottenere informazioni su condizioni ereditarie, stimare la vulnerabilità genetica di fronte a condizioni di salute in cui i geni hanno un ruolo importante, conoscere come i tuoi geni possono influenzare la risposta a determinati farmaci e scoprire le tue origini.

Per realizzarlo si studia il materiale genetico delle tue cellule. Molti test clinici utilizzano un campione di sangue, ma in tellmeGen basta un semplice campione di saliva che prelevi a casa.

Ereditiamo due copie della maggior parte dei nostri geni, una da nostro padre e un'altra da nostra madre. In totale, l'essere umano ha circa 20.000 geni che codificano proteine. Poiché le informazioni genetiche sono personali e possono riguardare anche la famiglia, si raccomanda di avvalersi del supporto di un professionista in consulenza genetica quando i risultati lo richiedono.

Tipi di esami genetici:

Esistono molti tipi di analisi genetiche, come i test prenatali o l'impronta genetica. Questi sono quelli che puoi trovare in tellmeGen:

• Vulnerabilità genetica: identifica varianti genetiche associate allo sviluppo di diverse condizioni di salute nel corso della vita e stima la tua vulnerabilità genetica nei loro confronti. È particolarmente interessante se ci sono precedenti in famiglia e non si hanno ancora sintomi. È un'informazione preziosa per la prevenzione; qualsiasi decisione sulla tua salute dovrebbe sempre essere presa con un professionista sanitario.

• Condizioni ereditarie (test del portatore): indica se hai una copia di una variante genetica che, quando entrambe le copie sono presenti, causa una malattia ereditaria. Essere portatore di solito non produce sintomi, ma è possibile trasmettere la variante ai figli. Se entrambi i membri della coppia si sottopongono al test, possono conoscere la probabilità di avere un figlio con quella condizione. È particolarmente utile se ci sono precedenti familiari o se appartenete a popolazioni in cui certe condizioni sono più frequenti.

• Farmacogenetica: analizza come i tuoi geni possono influenzare la tua risposta a determinati farmaci: la loro efficacia, la loro sicurezza o il dosaggio di cui potresti aver bisogno. Sono informazioni che puoi condividere con il tuo medico per personalizzare il tuo trattamento. Tieni presente che, oltre alla genetica, influiscono l'ambiente, la dieta, lo stile di vita e il tuo stato di salute. Non iniziare, modificare o interrompere alcun trattamento senza aver prima consultato il tuo medico.

• Tratti: caratteristiche che dipendono in misura maggiore o minore dalla tua genetica e che ti aiutano a conoscerti meglio: dalla nutrigenetica al colore degli occhi, alla calvizie, alla tendenza al sovrappeso o a diversi valori metabolici.

• Antenati: se sei interessato alla tua storia familiare, l'analisi di ascendenza integra ciò che potresti già sapere dalla tua famiglia o dai documenti storici. Alcuni schemi di variazione genetica sono condivisi tra persone della stessa origine e offrono indizi sulla provenienza dei tuoi antenati. Inoltre, con DNA Connect puoi trovare parenti che hanno anch'essi effettuato il test.