Mucolipidosi di tipo II

Appartiene a un gruppo di malattie metaboliche che interessano la produzione o la funzione degli enzimi lisosomiali. È caratterizzata da ritardo mentale e compromissione dello sviluppo osseo.

Le muccolipidosi sono un gruppo di malattie che interessano l'immagazzinamento lisosomiale in cui si verifica un'alterazione degli enzimi che agiscono nel lisosoma. Quando questi enzimi non funzionano correttamente, le cellule non sono in grado di scomporre alcune sostanze, come carboidrati e lipidi, con conseguente danno cellulare e tissutale in più organi.

Le mucolipidosi sono classificate in 4 tipi a seconda dell'enzima lisosomiale colpito. La mucolipidosi di tipo II è causata da una carenza dell'enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, causata da varianti patogene nel gene GNPTAB.

La prevalenza della mucolipidosi di tipo II è di circa 1 caso ogni 1.000.000 di persone, anche se può essere più elevata in alcune aree geografiche come la regione di Saguenay-Lac-Saint-Jean in Quebec.

Sintomi

Nella mucolipidosi di tipo II, i pazienti presentano segni fisici fin dalla nascita, come uno sviluppo scheletrico anomalo, tratti facciali caratteristici, movimenti articolari limitati e sviluppo motorio ritardato. D'altra parte, vi è un ingrossamento degli organi vitali come il fegato, la milza, le valvole cardiache mitrale e aortica. Nell'apparato respiratorio si verifica un ispessimento della mucosa e un irrigidimento dei tessuti connettivi che portano a insufficienza respiratoria e infezioni. La maggior parte dei pazienti non sopravvive oltre la prima infanzia.

Gestione della malattia

Non esiste una cura per questa malattia e il trattamento è palliativo. Esistono programmi per stimolare lo sviluppo cognitivo e i bambini vengono monitorati per quanto riguarda la funzione respiratoria e cardiaca. In alcuni casi è necessario un supporto respiratorio o una ventilazione assistita.

Geni analizzati

GNPTAB

Bibliografia

Khan SA, Tomatsu SC. Mucolipidoses Overview: Past, Present, and Future. Int J Mol Sci. 2020 Sep 17;21(18):6812.

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Velho RV, De Pace R, Klünder S, et al. Analyses of disease-related GNPTAB mutations define a novel GlcNAc-1-phosphotransferase interaction domain and an alternative site-1 protease cleavage site. Hum Mol Genet. 2015 Jun 15;24(12):3497-505.

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