Malattia di von Willebrand
Il fattore di Von Willebrand (vWF) è una glicoproteina essenziale per la coagulazione del sangue che avviene in presenza di una lesione, ad esempio di un capillare sanguigno. Il VWF media l`adesione e l`aggregazione delle piastrine nei tessuti danneggiati ed è anche coinvolto nel trasporto del fattore VIII di coagulazione (FVIII) nel plasma.
La malattia di Von Willebrand (VWD) può essere causata da un difetto nel gene che produce il VWF, chiamato gene VWF. Le alterazioni del gene VWF possono portare a una diminuzione dei livelli di VWF e del fattore di coagulazione VIII nel sangue e scatenare la malattia.
La VWD è classificata in diversi tipi a seconda di come influisce sui livelli e sulla funzione del VWF. La VWD di tipo 1 comporta una carenza parziale di vWF e di solito segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante con penetranza incompleta, anche se alcune mutazioni seguono una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. Una mutazione che causa la malattia è considerata a penetranza incompleta quando non tutti gli individui con la mutazione mostrano sintomi.
La VWD di tipo 2 ha diversi sottotipi con eredità autosomica dominante e recessiva a seconda del sottotipo e causa emorragie di gravità da lieve a moderata. La VWD di tipo 3 è la forma più grave, è ereditata in modo recessivo e i pazienti presentano una carenza completa di VWF.
Sintomi
La gravità e la frequenza delle emorragie nella VWD sono molto variabili e dipendono dai livelli di VWF e dall`attività del fattore VIII di coagulazione del paziente. I sintomi più comuni nei pazienti con VWD lieve comprendono: sanguinamento delle mucose, come epistassi o epistassi, sanguinamento gengivale, menorragia (perdita di sangue mestruale eccessiva e prolungata) e sanguinamento prolungato dopo interventi chirurgici ed estrazioni dentarie.
I sintomi più gravi, come l`emartrosi o l`emorragia gastrointestinale e gli ematomi dei tessuti molli, si verificano spesso solo nei soggetti affetti dalla forma più grave e meno frequente della malattia.
Gestione della malattia
Il trattamento si concentra sul controllo dell`emorragia acuta e sulla prevenzione del rischio di emorragia. Per prevenire e controllare le emorragie sono disponibili farmaci emostatici come la desmopressina, mentre per la terapia sostitutiva si utilizzano concentrati di VWF/FVIII iniettabili.
Geni analizzati
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